acidurie orotique héréditaire type 1

Libellé préféré : acidurie orotique héréditaire type 1;

Synonyme CIM-11 : déficit en uridine monophosphate synthase; déficit combiné en orotate phosphoribosyltransférase et en orotate-5-phosphate décarboxylase;

Details

Identifiant d'origine

543808207;

CUI UMLS

C0268130;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Acidurie orotique héréditaire [Maladie ORDO]
- oroticacidurie 1 [MeSH Concept Supplémentaire]
- oroticurie héréditaire de type 1 [Concept SNOMED CT]
- oroticurie héréditaire de type 1 [Notion SNOMED]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- Acidurie orotique héréditaire [Phénotype OMIM]
Correspondances UMLS (même concept)
- Acidurie orotique héréditaire [Phénotype OMIM]
- oroticacidurie 1 [MeSH Concept]
- oroticacidurie 1 [MeSH Concept Supplémentaire]
- oroticurie héréditaire de type 1 [Concept SNOMED CT]
- oroticurie héréditaire de type 1 [Notion SNOMED]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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