oroticurie héréditaire de type 1

Libellé préféré : oroticurie héréditaire de type 1;

Synonyme SNOMED : déficit en urédine monophosphate synthase; déficit en oprt et omp décarboxylase; déficit en pyrophosphorylase et décarboxylase orotidiques;

Details

Identifiant d'origine

D6-44210;

CUI UMLS

C0268130;

Alignement(s) exact CIM-10
- autres anomalies du métabolisme de la purine et de la pyrimidine [Sous Catégorie CIM-10 (oms)]
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- acidurie orotique héréditaire type 1 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- oroticacidurie 1 [MeSH Concept Supplémentaire]
- oroticurie héréditaire de type 1 [Concept SNOMED CT]
Correspondance SNOMED CT
- oroticurie héréditaire de type 1 [Concept SNOMED CT]
Correspondances UMLS (même concept)
- Acidurie orotique héréditaire [Phénotype OMIM]
- acidurie orotique héréditaire type 1 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- oroticacidurie 1 [MeSH Concept]
- oroticacidurie 1 [MeSH Concept Supplémentaire]
- oroticurie héréditaire de type 1 [Concept SNOMED CT]
Métaterme(s)
- métabolisme [Métaterme CISMeF]
Référence SNOMED
- déficience congénitale [Notion SNOMED]
- orotate phosphoribosyltransférase [Notion SNOMED]
- orotidine-5'-phosphate décarboxylase [Notion SNOMED]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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