Acidurie orotique héréditaire

Libellé préféré : Acidurie orotique héréditaire;

Acronyme CISMeF : OAWA;

ID préfixé : #258900;

Détails

Identifiant d'origine

258900;

CUI UMLS

C0268130;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Acidurie orotique [Terme de bas niveau MedDRA]
- Acidurie orotique héréditaire [Maladie ORDO]
- Orotacidurie [Terme Préféré MedDRA]
- acidurie orotique héréditaire [Concept NCIt]
- acidurie orotique héréditaire [Sous catégorie CIM-11]
- orotacidurie [Stratégie de Recherche CISMeF]
- orotacidurie [Terme HPO]
- oroticacidurie 1 [MeSH Concept Supplémentaire]
- oroticurie [Concept SNOMED CT]
- oroticurie [Notion SNOMED]
- oroticurie héréditaire [Concept SNOMED CT]
- oroticurie héréditaire [Notion SNOMED]
- oroticurie héréditaire de type 1 [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- oroticacidurie 1 [MeSH Concept]
Concept(s) ORDO
- Acidurie orotique héréditaire [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- acidurie orotique héréditaire type 1 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- oroticacidurie 1 [MeSH Concept Supplémentaire]
- oroticacidurie 1 [MeSH Concept]
- oroticurie héréditaire de type 1 [Notion SNOMED]
- oroticurie héréditaire de type 1 [Concept SNOMED CT]
Terme(s) HPO
- Anisocytose [Terme HPO]
- Communication interauriculaire [Terme HPO]
- Communication interventriculaire [Terme HPO]
- Retard de croissance [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- anémie corrigée par l'acide uridylique et l'acide cytidilique [Terme HPO]
- anémie mégaloblastique ne répondant pas aux folates [Terme HPO]
- cristallurie d'acide orotique [Terme HPO]
- fonction des cellules T altérée [Terme HPO]
- hypochromie [Terme HPO]
- hématurie [Terme HPO]
- obstruction urinaire de l'acide orotique [Terme HPO]
- orotacidurie [Terme HPO]
- poïkilocytose [Terme HPO]
- prédisposition aux infections sévères [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients