" /> acidurie orotique héréditaire - CISMeF





Code CIM-11 : 3A03.0;

Libellé préféré : acidurie orotique héréditaire;

Définition CIM-11 : L'acidurie orotique héréditaire est une maladie autosomique récessive extrêmement rare (moins de 20 cas identifiés à travers le monde) qui se caractérise par un retard de croissance, par une anémie et par une excrétion excessive d'acide orotique dans l'urine. Elle est due à un important déficit de l'activité de l'enzyme de la voie pyrimidique, l'uridine 5'-monophosphate synthase (UMP, enzyme bifonctionnelle contenant deux activités : l'orotate phosphoribosyltransférase et l'orotidine 5'-monophosphate décarboxylase), codée par un seul gène (UMPS) localisé sur le chromosome 3q13.;

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L'acidurie orotique héréditaire est une maladie autosomique récessive extrêmement rare (moins de 20 cas identifiés à travers le monde) qui se caractérise par un retard de croissance, par une anémie et par une excrétion excessive d'acide orotique dans l'urine. Elle est due à un important déficit de l'activité de l'enzyme de la voie pyrimidique, l'uridine 5'-monophosphate synthase (UMP, enzyme bifonctionnelle contenant deux activités : l'orotate phosphoribosyltransférase et l'orotidine 5'-monophosphate décarboxylase), codée par un seul gène (UMPS) localisé sur le chromosome 3q13.

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07/01/2026


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