acidurie orotique héréditaire

Libellé préféré : acidurie orotique héréditaire;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Un trouble héréditaire autosomique récessif extrêmement rare dû à des mutations du gène UMPS. Elle est caractérisée par un déficit de l'activité de l'uridine 5 '-monophosphate (UMP) synthase (UMP). Les manifestations cliniques incluent un retard de croissance, une anémie et une excrétion accrue d'acide orotique dans les urines.;

Détails

Identifiant d'origine

C98944;

CUI UMLS

C0220987;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Acidurie orotique héréditaire [Maladie ORDO]
- Acidurie orotique héréditaire [Phénotype OMIM]
- acidurie orotique héréditaire [Sous catégorie CIM-11]
- orotacidurie [Terme HPO]
- oroticacidurie 1 [MeSH Concept Supplémentaire]
- oroticurie héréditaire [Notion SNOMED]
- oroticurie héréditaire [Concept SNOMED CT]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
- terminologie du réseau de recherche néonatale [Concept NCIt]
- terminologie pédiatrique de la NICHD [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- oroticurie héréditaire [Notion SNOMED]
- oroticurie héréditaire [Concept SNOMED CT]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène UMPS [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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Vous pouvez consulter :

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