Libellé préféré : déficit en succinate-semialdéhyde déshydrogénase;

Synonyme CISMeF : acidurie 4-hydroxybutyrique; acidurie gamma-hydroxybutyrique; Déficit en succinate-semi-aldéhyde déshydrogénase;

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N1-VALIDE
Acidurie 4-hydroxybutyrique
Synonyme : Déficit en succinate-semi-aldéhyde déshydrogénase
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=22
L'acidurie 4-hydroxy-butyrique est une maladie métabolique qui s'accompagne de manifestations neurologiques légères à sévères...
2006
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N
Orphanet
France
français
hydroxy-butyrates
succinate-semialdehyde dehydrogenase
acide 4-hydroxybutyrique
maladies rares
déficit en succinate-semialdéhyde déshydrogénase
aminoacidopathies congénitales
hydroxy-butyrates
information scientifique et technique

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22/05/2025


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