N1-VALIDE Acidurie 4-hydroxybutyrique Synonyme : Déficit en succinate-semi-aldéhyde déshydrogénase http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=22 L'acidurie 4-hydroxy-butyrique est une maladie métabolique qui s'accompagne de manifestations
neurologiques légères à sévères... 2006 false N Orphanet France français hydroxy-butyrates succinate-semialdehyde dehydrogenase acide 4-hydroxybutyrique maladies rares déficit en succinate-semialdéhyde déshydrogénase aminoacidopathies congénitales hydroxy-butyrates information scientifique et technique