déficit en succinate-semialdéhyde déshydrogénase

Libellé préféré : déficit en succinate-semialdéhyde déshydrogénase;

Synonyme CISMeF : Acidurie 4-hydroxybutyrique;

Synonyme SNOMED : anomalie métabolique de l'acide gamma-hydroxybutyrique; acidurie gamma-hydroxybutyrique;

Details

Identifiant d'origine

D6-B6110;

CUI UMLS

C0268631;

Alignement(s) exact CIM-10
- autres anomalies du métabolisme des acides aminés aromatiques [Sous Catégorie CIM-10 (oms)]
Alignements manuels NTBT (CISMeF)
- Maladie neurométabolique [Maladie ORDO]
- Trouble du métabolisme de l'acide gamma-aminobutyrique [Maladie ORDO]
- Trouble du métabolisme et du transport des amines biogènes [Maladie ORDO]
Correspondance SNOMED CT
- déficit en succinate-semialdéhyde déshydrogénase [Concept SNOMED CT]
Correspondances UMLS (même concept)
- Déficit en succinate-semi-aldéhyde déshydrogénase [Maladie ORDO]
- acidurie 4-hydroxybutyrique [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- déficit en succinate-semialdéhyde déshydrogénase [MeSH Concept Supplémentaire]
- déficit en succinate-semialdéhyde déshydrogénase [MeSH Concept]
- déficit en succinate-semialdéhyde déshydrogénase [Phénotype OMIM]
- déficit en succinate-semialdéhyde déshydrogénase [Concept SNOMED CT]
Métaterme(s)
- métabolisme [Métaterme CISMeF]
- pédiatrie [Métaterme CISMeF]
Référence SNOMED
- déficience congénitale [Notion SNOMED]
- succinate-semialdéhyde déshydrogénase [Notion SNOMED]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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