Libellé préféré : acidurie 4-hydroxybutyrique;
Définition CIM-11 : La carence en 4-hydroxybutyricacidurie est un trouble métabolique avec une présentation
neurologique allant de légère à sévère. il s'agit d'une maladie rare avec environ
350 cas signalés. les symptômes les plus fréquents sont le retard psychomoteur, le
retard du développement de la parole, l'hypotonie et l'ataxie. la transmission est
récessive autosomique et mutations du gène ssadh (succinic semialdehyde dehydrogenase
nad ( ) -ddependent), situé sur le chromosome 6p22. la principale caractéristique
biochimique est l'accumulation du gamma-hydroxybutyrate dans l'urine, le plasma et
le liquide céphalorachidien. il n'existe aucun traitement efficace.;
Synonyme CIM-11 : déficit en semi-aldéhyde succinique déshydrogénase; acidémie gamma-hydroxybutyrique;
Identifiant d'origine : 2031643850;
CUI UMLS : C0268631;
Type(s) sémantique(s)
- Voir aussi inter- (CISMeF)
La carence en 4-hydroxybutyricacidurie est un trouble métabolique avec une présentation
neurologique allant de légère à sévère. il s'agit d'une maladie rare avec environ
350 cas signalés. les symptômes les plus fréquents sont le retard psychomoteur, le
retard du développement de la parole, l'hypotonie et l'ataxie. la transmission est
récessive autosomique et mutations du gène ssadh (succinic semialdehyde dehydrogenase
nad ( ) -ddependent), situé sur le chromosome 6p22. la principale caractéristique
biochimique est l'accumulation du gamma-hydroxybutyrate dans l'urine, le plasma et
le liquide céphalorachidien. il n'existe aucun traitement efficace.
