Libellé préféré : camptodactylie taurinurie;

Synonyme CISMeF : Camptodactylie - taurinurie;

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N1-SUPERVISEE
Camptodactylie - taurinurie
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1325
La camptodactylie-taurinurie associe une malformation de la main (caractérisée par une contracture en flexion des articulations inter-phalangiennes proximales des doigts) et une augmentation de l'excrétion urinaire de taurine (amine sulfonée, produit du métabolisme final des acides aminés soufrés)...
2004
false
N
Orphanet
France
français
maladies rares
camptodactylie taurinurie
aminoacidopathies congénitales
anomalies morphologiques congénitales de la main
taurine
information scientifique et technique

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18/04/2024


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