Libellé préféré : acide 3-méthylglutaconique;

Registry Number MeSH : 5746-90-7;

substance (CISMeF) : O;

Détails


Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) : arborescence

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Vous pouvez consulter :


N1-VALIDE
Barth, syndrome de
synonymes : cardiomyopathie infantile fatale, liée à l'X - myopathie cardiosquelettique/neutropénie
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=111
Le syndrome de Barth est une erreur innée du métabolisme des phospholipides caractérisée par une cardiomyopathie dilatée (CMD), avec myopathie squelettique, neutropénie, retard de croissance et acidurie organique.
2011
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Orphanet
France
anglais
français
maladies rares
signes et symptômes
glutarates
acide 3-méthylglutaconique
syndrome de Barth
glutarates
information scientifique et technique

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14/10/2024


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