syndrome d'atrophie optique de Costeff

Libellé préféré : syndrome d'atrophie optique de Costeff;

Synonyme CISMeF : Acidurie 3-méthylglutaconique type 3; atrophie optique de Costeff; syndrome de Costeff; syndrome d'atrophie optique-plus; Atrophie optique 3; atrophie optique de type 3, autosomique dominante;

Acronyme CISMeF : AMG 3; AMG3;

Détails

Identifiant d'origine

C535311;

CUI UMLS

C0574084;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Acidurie 3-méthylglutaconique type 3 [Phénotype OMIM]
- Acidurie 3-méthylglutaconique type 3 [Maladie ORDO]
- acidurie 3-méthylglutaconique de type 3 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- acidurie 3-méthylglutaconique, type 3 (maladie) [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Atrophie optique et cataracte autosomique dominante [Concept SNOMED CT]
- Atrophie optique, type 3, autosomique dominant [Phénotype OMIM]
- Syndrome d'atrophie optique-cataracte autosomique dominante [Maladie ORDO]
Concept(s) lié(s) au record
- syndrome d'atrophie optique de Costeff [MeSH Concept]
Correspondance(s) ORDO
- Acidurie 3-méthylglutaconique type 3 [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Acidurie 3-méthylglutaconique type 3 [Maladie ORDO]
- Acidurie 3-méthylglutaconique type 3 [Phénotype OMIM]
- acidurie 3-méthylglutaconique de type 3 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- acidurie 3-méthylglutaconique, type 3 (maladie) [Concept SNOMED CT]
Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- atrophie optique [Descripteur MeSH]
- chorée [Descripteur MeSH]
- erreurs innées du métabolisme [Descripteur MeSH]
- paraplégie spasmodique héréditaire [Descripteur MeSH]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi (proposés par CISMeF)
- acide 3-méthylglutaconique [MeSH Concept Supplémentaire]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients