Acidurie 3-méthylglutaconique type 3

Libellé préféré : Acidurie 3-méthylglutaconique type 3;

Symbole : MGCA3;

Synonyme CISMeF : Acidurie 3-méthylglutaconique type III;

Acronyme CISMeF : MGA3; MGCA3;

Titres et symboles alternatifs : atrophie optique plus chez Juifs Iraquiens; syndrome atrophie optique plus; syndrome de Costeff;

ID préfixé : #258501;

Détails

Identifiant d'origine

258501;

CUI UMLS

C0574084;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Acidurie 3-méthylglutaconique type 3 [Maladie ORDO]
- acidurie 3-méthylglutaconique de type 3 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- acidurie 3-méthylglutaconique, type 3 (maladie) [Concept SNOMED CT]
- syndrome d'atrophie optique de Costeff [MeSH Concept]
- syndrome d'atrophie optique de Costeff [MeSH Concept Supplémentaire]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- outer mitochondrial membrane lipid metabolism regulator OPA3 [Gène ORDO]
Concept(s) ORDO
- Acidurie 3-méthylglutaconique type 3 [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Acidurie 3-méthylglutaconique type 3 [Maladie ORDO]
- acidurie 3-méthylglutaconique de type 3 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- acidurie 3-méthylglutaconique, type 3 (maladie) [Concept SNOMED CT]
- syndrome d'atrophie optique de Costeff [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome d'atrophie optique de Costeff [MeSH Concept]
Terme(s) HPO
- Acidurie 3-méthylglutaconique [Terme HPO]
- Acidurie 3-méthylglutarique [Terme HPO]
- Ataxie [Terme HPO]
- Chorée [Terme HPO]
- Handicap visuel [Terme HPO]
- Signe de Babinski [Terme HPO]
- Spasticité [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- altération cognitive [Terme HPO]
- anomalies cognitives [Terme HPO]
- atrophie du nerf optique [Terme HPO]
- diminution de la vision centrale [Terme HPO]
- dysarthrie [Terme HPO]
- hyperréflexie [Terme HPO]
- signes extrapyramidaux [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients