acidurie 3-méthylglutaconique de type 3

Libellé préféré : acidurie 3-méthylglutaconique de type 3;

Définition CIM-11 : L'acidurie 3-méthylglutaconique (3-AMG) de type 3 est une acidurie organique caractérisée par l'association d'une atrophie optique, d'une choréoathétose et d'une acidurie 3-méthylglutaconique.;

Synonyme CIM-11 : syndrome de Costeff; atrophie optique autosomique récessive de type 3; syndrome d'atrophie optique de Costeff; atrophie optique plus syndrome; MGA3 - [Acidurie 3-méthylglutaconique de type 3]; atrophie optique infantile avec chorée et paraplégie spastique;

Acronyme CIM-11 : MGA3;

Détails

Identifiant d'origine

535412248;

CUI UMLS

C0574084;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Acidurie 3-méthylglutaconique type 3 [Phénotype OMIM]
- Acidurie 3-méthylglutaconique type 3 [Maladie ORDO]
- acidurie 3-méthylglutaconique, type 3 (maladie) [Concept SNOMED CT]
- syndrome d'atrophie optique de Costeff [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome d'atrophie optique de Costeff [MeSH Concept]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients