Libellé préféré : paraplégie spasmodique héréditaire;
Synonyme CISMeF : Neuropathie héréditaire motrice et sensorielle de type 5; Maladie de Strümpell-Lorrain; Paraparésie spasmodique; paraparésie spasmodique familiae; NHMS de type 5; NHMS de type V; NMSH de type 5; NMSH de type V; Neuropathie héréditaire motrice et sensitive de type 5; Neuropathie héréditaire motrice et sensitive de type V; Neuropathie héréditaire motrice et sensorielle de type V; Neuropathie motrice et sensitive héréditaire de type V; Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire de type 5; Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire de type V; Neuropathie sensitivomotrice héréditaire de type 5; Neuropathie sensitivomotrice héréditaire de type V; Paraplégie spastique familiale; Paraplégie spastique héréditaire;
Acronyme CISMeF : PSH; PSF; HSP;
Hyponyme MeSH : Paraplégie spasmodique héréditaire autosomique dominante; Paraplégie spasmodique héréditaire récessive liée à l'X; Paraplégie spasmodique héréditaire autosomique récessive; Paraplégie spasmodique héréditaire liée à l'X; Paraplégie spastique héréditaire liée à l'X; Paraplégie spastique héréditaire récessive liée à l'X; Paraplégie spastique héréditaire autosomique récessive; Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante avec signes pyramidaux; Paraplégie spastique héréditaire autosomique dominante;
Lien Wikipédia : https://fr.wikipedia.org/wiki/HSP;
Identifiant d'origine : D015419;
CUI UMLS : C0037773;
- Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
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N1-SUPERVISEE
Recommandations pour l’anesthésie d’un patient porteur d’une Paralysie Spastique Familiale
https://www.orpha.net/data/patho/Pro/fr/Paralysie-Spastique-Familiale-FR.pdf
Description de la maladie: La PSF est la description Clinique d’un groupe de désordres
neurologiques rares d’origine génétique1. En Europe, l’incidence est estimée entre
1 et 9 pour 100,000 habitant. La PSF est un groupe de désordres neurologiques héréditaires
qui affecte principalement les voies corticospinales avec une dégénérescence axonale
évoluant de la distalité vers la proximalité. La description Clinique typique est
celle d’une spasticité progressive des membres inférieurs évoluant vers une paraparésie
ou une paraplégie affectant plusieurs personnes d’une même famille. La plupart des
patients souffrent d’une faiblesse, d’une raideur et d’une fatigabilité des muscles
des membres inférieurs; peu d’entre eux ont besoin d’un fauteuil roulant. La progression
de la maladie au reste des voies corticospinales, aux nerfs périphériques, au cervelet
et au cerveau explique le reste des symptômes communément retrouvés dans les PSF compliquées
ou complexes: ataxie cérébelleuse, dysarthrie, syndrome extrapyramidal, retard mental,
démence, épilepsie, rétinopathie, surdité, neuropathie axonale ou démyélinisante et
éventuellement symptômes systémiques. Le diagnostic clinique est basé sur quatre critères
: exclusion d’un diagnostic différentiel, histoire familiale compatible (mais ce n’est
pas nécessaire), perturbation progressive de la démarche et des déficit du tractus
cortico spinal au niveau des membres inférieurs avec hyperréflexie.
2019
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Orphanet
France
paraplégie spastique héréditaire
paraplégie spasmodique héréditaire
maladies rares
anesthésiques
interactions médicamenteuses
recommandation pour la pratique clinique
anesthésie
---
N1-SUPERVISEE
Paraplégies spastiques héréditaires
Encyclopédie Orphanet du Handicap
http://www.orpha.net/data/patho/Han/Int/fr/ParaplegiesSpastiquesHereditaires_FR_fr_HAN_ORPHA685.pdf
Définition : Les paraplégies spastiques héréditaires (PSH ou HSP pour hereditary spastic
paraplegia) dont historiquement le premier syndrome rapporté a été appelé Maladie
de Strümpell-Lorrain, représentent un groupe hétérogène de maladies génétiques rares
neurodégénératives (hérédo-dégénerescences spino-cérébelleuses) ayant en commun une
atteinte des faisceaux cortico spinaux.
2018
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Orphanet
France
maladies rares
personnes handicapées
gestion des soins aux patients
soutien social
adulte
enfant
paraplégie spasmodique héréditaire
information scientifique et technique
paraplégie spasmodique héréditaire
---
N1-VALIDE
Paraplégie spastique autosomique dominante type 9B
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=447757
Cette fiche rassemble des informations susceptibles d’aider les professionnels du
handicap dans leur travail d’évaluation et d’accompagnement des personnes atteintes
de maladies rares. Elle ne se substitue pas à une évaluation individuelle.
2018
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Orphanet
France
français
information scientifique et technique
paraplégie spasmodique héréditaire
personnes handicapées
---
N1-VALIDE
Paraplégie spastique autosomique dominante type 9A
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=447753
Cette fiche rassemble des informations susceptibles d’aider les professionnels du
handicap dans leur travail d’évaluation et d’accompagnement des personnes atteintes
de maladies rares. Elle ne se substitue pas à une évaluation individuelle.
2018
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Orphanet
France
français
information scientifique et technique
paraplégie spasmodique héréditaire
personnes handicapées
---
N2-AUTOINDEXEE
Premier consensus international d’experts pour le diagnostic et la prise en charge
du syndrome de Silver-Russell
http://silver-russell.fr/wp-content/uploads/2018/11/EDITION%20FRANCAISE%20CONSENSUS%20SILVER%20RUSSELL%20201810.pdf
Ce document est une version abrégée du premier consensus international sur le syndrome
de Silver Russell (SSR). Il n’y est fait mention d’aucune étude ni référence. Le consensus
sur le SSR a été rédigé par un groupe de 36 spécialistes internationaux du SSR, puis
adopté en réunion en octobre 2015 et publié en octobre 2016. Il définit des recommandations
pour le diagnostic clinique, les investigations moléculaires et la prise en charge
des patients présentant un SSR. Le consensus original sur le SSR et toutes les références
qui y sont citées peuvent être consultés via le lien suivant : https://www.nature.com/articles/nrendo.2016.138
2018
France
recommandation par consensus
résumé ou synthèse en français
syndrome de Silver-Russell
Syndrome CHARGE
gestion des soins aux patients
consensus
consultants
syndrome de silver-russell
syndrome charge
diagnostic
syndrome CHARGE
Syndrome de Silver-Russell
paraplégie spastique 17
aucun diagnostic
paraplégie spasmodique héréditaire
---
N1-VALIDE
ASL - Association Strümpell-Lorrain
http://www.asl-hsp-france.org/
Concernée par la maladie de Strümpell Lorrain ou Paraplégie Spastique Héréditaire
(HSP), qui se manifeste par des troubles de la marche, parfois associés à d'autres
symptômes, l'Association fondée depuis 1992 est animée par des personnes elles-mêmes
atteintes, afin d'informer les malades et leur entourage sur l'état de la Recherche,
les Professionnels et Services Hospitaliers Spécialisés, les traitements ainsi que
toutes les informations utiles, permettant de vivre au mieux avec cette maladie génétique
invalidante.
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Salon-de-Provence
France
Bouches-du-Rhône
français
association patients
paraplégie spasmodique héréditaire
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N3-AUTOINDEXEE
NHSA avec paraplégie spastique
Neuropathie sensitive et autonomique héréditaire avec paraplégie spastique;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=139578
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
paraplégie spasmodique héréditaire
neuropathies héréditaires sensitives et autonomes
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N3-AUTOINDEXEE
Paraplégie spastique autosomique dominante type 17
Synonymes : HMN5B ; Neuropathie motrice héréditaire distale type 5B ; Paraplégie spastique
- amyotrophie des pieds et des mains ; SPG17 ; Silver, syndrome de
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=100998
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
main
pied
amyotrophie
syndrome
paraplégie spasmodique héréditaire
paraplégie spastique 17
---
N3-AUTOINDEXEE
Paraplégie spastique autosomique récessive type 25
Synonymes : Paraplégie spastique familiale - hernie discale ; SPG25
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=101005
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
paraplégie spasmodique héréditaire
paraplégie spastique autosomique récessive 25
déplacement de disque intervertébral
---
N3-AUTOINDEXEE
Paraplégie spastique autosomique dominante type 4
Synonymes : Paraplégie spastique familiale autosomique dominante type 2 ; SPG4
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=100985
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
paraplégie spastique autosomique dominante 4
paraplégie spasmodique héréditaire
---
N3-AUTOINDEXEE
Paraplégie spastique autosomique dominante type 6
Synonymes : Paraplégie spastique familiale autosomique dominante type 3 ; SPG6
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=100988
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
paraplégie spasmodique héréditaire
paraplégie spastique autosomique dominante 6
---
N3-AUTOINDEXEE
Paraplégie spastique familiale complexe
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=102013
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
paraplégie spasmodique héréditaire
---
N3-AUTOINDEXEE
Paraplégie spastique familiale pure
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=102012
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
paraplégie spasmodique héréditaire
---
N3-AUTOINDEXEE
Hydrocéphalie liée à l'X, syndrome MASA, SPG1
https://anpgm.fr/media/documents/ANPGM_067_Hydrocephalie_Lie__lX_MASA_SPG1.doc
2009
ANPGM
France
recommandation professionnelle
Hydrocéphalie
syndrome MASA
angor microvasculaire
hydrocéphalie
maladies génétiques liées au chromosome X
Déficience intellectuelle
paraplégie spasmodique héréditaire
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N1-VALIDE
La maladie de Strümpell Lorrain (Encyclopédie Orphanet Grand Public)
http://www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/StrumpellLorrain-FRfrPub655v01.pdf
La maladie de Strümpell-Lorrain ou paraplégie spastique familiale est une maladie
génétique du système nerveux, touchant en particulier la moelle épinière et le cervelet
(structure située en dessous du cerveau et servant à coordonner les mouvements). Cette
affection peut prendre différentes formes : - Précoces (survenant dès l’enfance) ou
tardives (survenant à l’âge adulte), - Pures ou complexes
2007
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Orphanet
France
français
paraplégie spasmodique héréditaire
paraplégie spasmodique héréditaire
paraplégie spasmodique héréditaire
paraplégie spasmodique héréditaire
assistance par téléphone
information patient et grand public
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N1-VALIDE
Paraplégie spastique familiale
synonymes : paraparésie spasmodique ; Strümpell-Lorrain, maladie de
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=685
diagnostic, clinique, étiologie, prise en charge, bibliographie ; associations de
malades, consultations, laboratoires de diagnostic, programmes de recherche, signes
et symptômes
2006
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N
Orphanet
France
français
information scientifique et technique
paraplégie spasmodique héréditaire
paraplégie spasmodique héréditaire
maladies rares
paraplégie spasmodique héréditaire
signes et symptômes
information patient et grand public
personnes handicapées
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