Paraplégie spastique 17MeSH Concept Supplémentaire

N2-AUTOINDEXEE
Syndrome de Silver-Russell
Guide maladie chronique
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3294999/fr/syndrome-de-silver-russell
Ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) explicite aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours de soins d’un patient atteint de syndrome de Silver-Russell. Il a été élaboré par Centre de Référence des Maladies Endocriniennes Rares de la Croissance et du Développement (CRMERCD) à l’aide d’une méthodologie proposée par la HAS. Il n’a pas fait l’objet d’une validation par la HAS qui n’a pas participé à son élaboration.
2021
HAS - Haute Autorité de Santé
France
recommandation pour la pratique clinique
maladie chronique
précis
Maladies
syndrome de Silver-Russell
Maladie chronique
paraplégie spastique 17
Syndrome de Silver-Russell
syndrome de silver-russell
maladie chronique

---
N2-AUTOINDEXEE
Premier consensus international d’experts pour le diagnostic et la prise en charge du syndrome de Silver-Russell
http://silver-russell.fr/wp-content/uploads/2018/11/EDITION%20FRANCAISE%20CONSENSUS%20SILVER%20RUSSELL%20201810.pdf
Ce document est une version abrégée du premier consensus international sur le syndrome de Silver Russell (SSR). Il n’y est fait mention d’aucune étude ni référence. Le consensus sur le SSR a été rédigé par un groupe de 36 spécialistes internationaux du SSR, puis adopté en réunion en octobre 2015 et publié en octobre 2016. Il définit des recommandations pour le diagnostic clinique, les investigations moléculaires et la prise en charge des patients présentant un SSR. Le consensus original sur le SSR et toutes les références qui y sont citées peuvent être consultés via le lien suivant : https://www.nature.com/articles/nrendo.2016.138
2018
France
recommandation par consensus
résumé ou synthèse en français
syndrome de Silver-Russell
Syndrome CHARGE
gestion des soins aux patients
consensus
consultants
syndrome de silver-russell
syndrome charge
diagnostic
syndrome CHARGE
Syndrome de Silver-Russell
paraplégie spastique 17
aucun diagnostic
paraplégie spasmodique héréditaire

---
N3-TITRE
Der Kaloustian-McIntosh-Silver, syndrome de - Synostose radio-cubitale - retard mental - hypotonie
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=3270
2014
false
true
false
Orphanet
France
information scientifique et technique
paraplégie spastique 17
hypotonie musculaire
radio
radiographie
retard mental
syndrome de Der Kaloustian-McIntosh-Silver
synostose
syndrome
Déficience intellectuelle

---
N3-TITRE
Myotonie - retard mental - anomalies squelettiques - Richieri-Costa-da Silva, syndrome de
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=3101
false
true
false
Orphanet
France
information scientifique et technique
myotonie
myotonie, avec anomalies du squelette et retard mental
squelette
retard mental
paraplégie spastique 17
syndrome de Richieri-Costa-da Silva
Déficience intellectuelle
asthénie neurocirculatoire

---
N3-AUTOINDEXEE
Syndrome de Silver-Russell dû à une microduplication 11p15
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=231144
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
syndrome de Silver-Russell
paraplégie spastique 17

---
N3-AUTOINDEXEE
Paraplégie spastique autosomique dominante type 17
Synonymes : HMN5B ; Neuropathie motrice héréditaire distale type 5B ; Paraplégie spastique - amyotrophie des pieds et des mains ; SPG17 ; Silver, syndrome de
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=100998
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
main
pied
amyotrophie
syndrome
paraplégie spasmodique héréditaire
paraplégie spastique 17

---
N3-AUTOINDEXEE
Syndrome de Silver-Russell dû à une microduplication 7p11.2-p13
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=231137
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
syndrome de Silver-Russell
paraplégie spastique 17
encoprésie

---
N3-AUTOINDEXEE
Syndrome de Silver-Russell dû à une disomie uniparentale d'origine maternelle du chromosome 7
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=96182
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
paraplégie spastique 17
chromosomes humains de la paire 7
syndrome de Silver-Russell
disomie uniparentale

---
N3-AUTOINDEXEE
Syndrome de Silver-Russell dû à un défaut d'empreinte de la région 11p15
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=231140
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
paraplégie spastique 17
syndrome de Silver-Russell

---
N3-AUTOINDEXEE
Syndrome de Silver-Russell dû à une disomie uniparentale maternelle du chromosome 11
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=231147
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
chromosomes humains 1-3
disomie uniparentale
chromosomes humains de la paire 11
syndrome de Silver-Russell
paraplégie spastique 17

---