paraplégie spastique autosomique dominante type 17

Libellé préféré : paraplégie spastique autosomique dominante type 17;

Symbole : SPG17;

Acronyme CISMeF : SPG17;

Titres et symboles alternatifs : syndrome Silver; paraplégie spastique de Silver; paraplégie spastique,avec amyotrophie des mains et des pieds;

ID préfixé : #270685;

Détails

Identifiant d'origine

270685;

CUI UMLS

C2931276;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- syndrome de Silver-Russell [Concept SNOMED CT]
Concept(s) ORDO
- Paraplégie spastique autosomique dominante type 17 [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Paraplégie spastique autosomique dominante type 17 [Maladie ORDO]
- paraplégie spastique 17 [MeSH Concept Supplémentaire]
- paraplégie spastique 17 [MeSH Concept]
- paraplégie spastique autosomique dominante type 17 [Concept SNOMED CT]
Terme(s) HPO
- Amyotrophie distale [Terme HPO]
- Faiblesse des muscles distaux [Terme HPO]
- Faiblesse musculaire d'un membre inférieur [Terme HPO]
- Pied convexe congénital [Terme HPO]
- Progression lente [Terme HPO]
- Sensation vibratoire diminuée dans les membres inférieurs [Terme HPO]
- Signe de Babinski [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- apparition juvénile [Terme HPO]
- atrophie du muscle de l'éminence thénar [Terme HPO]
- atrophie du premier muscle interosseux dorsal [Terme HPO]
- démarche spastique [Terme HPO]
- ectrodactylie (mains) [Terme HPO]
- faiblesse du muscle de l'éminence thénar [Terme HPO]
- faiblesse du premier muscle interosseux dorsal [Terme HPO]
- faiblesse musculaire distale des membres [Terme HPO]
- hyperréflexie [Terme HPO]
- paraplégie spastique [Terme HPO]
- proprioception distale altérée [Terme HPO]
- ralentissement de la vitesse de conduction nerveuse motrice [Terme HPO]
- sensation tactile distale altérée [Terme HPO]
- spasticité du membre inférieur [Terme HPO]
- tremblement d'attitude [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients