Libellé préféré : paraplégie spastique autosomique dominante de type 17;
Définition CIM-11 : Les patients atteints de paraplégie spastique de type 17 développent une paraplégie
spastique associée à la faiblesse du membre supérieur distal et à l'atrophie musculaire.
l'âge d'apparition varie de la première à la septième décennie. la gravité du syndrome
varie au sein des familles. la faiblesse est lentement progressive et les patients
peuvent demeurer ambulants. la maladie est causée par la mutation du gène bscl2 (11q12.3).;
Synonyme CIM-11 : syndrome de Silver; paraplégie spastique-amyotrophie des mains et des pieds; SPG17; neuropathie motrice héréditaire distale type 5B; HMN5B;
Synonyme CISMeF : neuropathie motrice héréditaire distale de type 5B;
Acronyme CISMeF : HMN5B; SPG17;
Identifiant d'origine : 465472056;
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Les patients atteints de paraplégie spastique de type 17 développent une paraplégie
spastique associée à la faiblesse du membre supérieur distal et à l'atrophie musculaire.
l'âge d'apparition varie de la première à la septième décennie. la gravité du syndrome
varie au sein des familles. la faiblesse est lentement progressive et les patients
peuvent demeurer ambulants. la maladie est causée par la mutation du gène bscl2 (11q12.3).
