Libellé préféré : syndrome de Volcke-Soekarman;
Définition CISMeF : Le syndrome de macrocéphalie-petite taille-paraplégie est caractérisé par une macrocéphalie
avec hypoplasie médio-faciale, un déficit intellectuel, une petite taille, une paraplégie
spastique et de sévères malformations du système nerveux central (hydrocéphalie et
malformation de Dandy Walker). Il a été décrit chez deux adultes non apparentés.;
Note MeSH : macrocéphalie, retard mental, petite taille, paraplégie spastique et malformations
du SNC;
Synonyme CISMeF : Macrocéphalie - petite taille - paraplégie;
Identifiant d'origine : C537718;
CUI UMLS : C2931595;
Alignements automatiques CISMeF supervisés
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- Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- Type(s) sémantique(s)
Le syndrome de macrocéphalie-petite taille-paraplégie est caractérisé par une macrocéphalie
avec hypoplasie médio-faciale, un déficit intellectuel, une petite taille, une paraplégie
spastique et de sévères malformations du système nerveux central (hydrocéphalie et
malformation de Dandy Walker). Il a été décrit chez deux adultes non apparentés.
N1-SUPERVISEE
Macrocéphalie - petite taille - paraplégie
Synonyme(s): Volcke-Soekarman, syndrome de
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2427
Ce syndrome est caractérisé par une macrocéphalie avec hypoplasie médio-faciale, un
déficit intellectuel, une petite taille, une paraplégie spastique et de sévères malformations
du système nerveux central (hydrocéphalie et malformation de Dandy Walker) ...
2006
false
N
Orphanet
France
français
Mégalencéphalie
syndrome de Volcke-Soekarman
crâne
encéphale
troubles de la croissance
paraplégie spasmodique héréditaire
syndrome de Dandy-Walker
Déficience intellectuelle
information scientifique et technique
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