syndrome de Fitzsimmons-McLachlan-Gilbert

Libellé préféré : syndrome de Fitzsimmons-McLachlan-Gilbert;

Définition CISMeF : Le syndrome de paraplégie-déficience intellectuelle-hyperkératose est caractérisé par un déficit intellectuel et une paraplégie spastique des membres inférieurs, des pieds creux et une démarche anormale. Il a été décrit chez quatre frères. Ceux-ci présentaient en outre une hyperkératose palmoplantaire. Leur mère avait une intelligence normale, une hyperkératose palmoplantaire, et un visage ressemblant à ses quatre fils atteints. Ses trois filles étaient normales. Le mode de transmission de ce syndrome est probablement de type récessif lié à l'X.;

Synonyme CISMeF : Paraplégie - déficit intellectuel - hyperkératose; Fitzsimmons-McLachlan-Gilbert; retard mental avec paraplégie spastique et hyperkératose palmoplantaire;

Détails

Identifiant d'origine

C537058;

CUI UMLS

C2745996;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Paraplégie - déficit intellectuel - hyperkératose [Phénotype OMIM]
- Syndrome de paraplégie-déficience intellectuelle-hyperkératose [Maladie ORDO]
- syndrome de paraplégie spastique, déficit intellectuel, hyperkératose palmoplantaire [Concept SNOMED CT]
Concept(s) lié(s) au record
- syndrome de Fitzsimmons-McLachlan-Gilbert [MeSH Concept]
Correspondances UMLS (même concept)
- Paraplégie - déficit intellectuel - hyperkératose [Phénotype OMIM]
- Syndrome de paraplégie-déficience intellectuelle-hyperkératose [Maladie ORDO]
- syndrome de paraplégie spastique, déficit intellectuel, hyperkératose palmoplantaire [Concept SNOMED CT]
Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- Déficience intellectuelle [Descripteur MeSH]
- kératose palmoplantaire [Descripteur MeSH]
- paraplégie spasmodique héréditaire [Descripteur MeSH]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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