syndrome de Fitzsimmons-Guilbert

Libellé préféré : syndrome de Fitzsimmons-Guilbert;

Synonyme CISMeF : Paraplégie - brachydactylie - épiphyses en cône; Fitzsimmons-Guilbert; Syndrome de Fitzsimmons; Fitzsimmons; paraplégie spastique associée avec une brachydactylie type E; paraplégie spastique associée à une brachydactylie type E;

Détails

Identifiant d'origine

C537938;

CUI UMLS

C0795942;

A pour Phénotype(s) HPO
- paraplégie spastique lentement progressive [Terme HPO]
- phalanges du pouce larges [Terme HPO]
- trouble d'alimentation [Terme HPO]
- voix hypernasale [Terme HPO]
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Paraplégie - brachydactylie - épiphyses en cône [Maladie ORDO]
- syndrome de Fitzsimmons-Guilbert [Phénotype OMIM]
Concept(s) lié(s) au record
- syndrome de Fitzsimmons-Guilbert [MeSH Concept]
Correspondances UMLS (même concept)
- Paraplégie - brachydactylie - épiphyses en cône [Maladie ORDO]
- syndrome de Fitzsimmons-Guilbert [Phénotype OMIM]
Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- brachydactylie [Descripteur MeSH]
- dysarthrie [Descripteur MeSH]
- paraplégie spasmodique héréditaire [Descripteur MeSH]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients