syndrome de Fitzsimmons-Guilbert

Libellé préféré : syndrome de Fitzsimmons-Guilbert;

Synonyme CISMeF : Paraplégie - brachydactylie - épiphyses en cône;

Identifiant d'origine

M0532399;

CUI UMLS

C0795942;

A pour Phénotype(s) HPO
- paraplégie spastique lentement progressive [Terme HPO]
- phalanges du pouce larges [Terme HPO]
- trouble d'alimentation [Terme HPO]
- voix hypernasale [Terme HPO]
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Paraplégie - brachydactylie - épiphyses en cône [Maladie ORDO]
- syndrome de Fitzsimmons-Guilbert [Phénotype OMIM]
Correspondances UMLS (même concept)
- Paraplégie - brachydactylie - épiphyses en cône [Maladie ORDO]
- syndrome de Fitzsimmons-Guilbert [Phénotype OMIM]
Record lié au concept
- syndrome de Fitzsimmons-Guilbert [MeSH Concept Supplémentaire]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]