Libellé préféré : alpha-hydroxyglutarate;
Synonyme CISMeF : acide 2-hydroxyglutarique;
Registry Number MeSH : 2889-31-8;
substance (CISMeF) : O;
Identifiant d'origine : C019417;
CUI UMLS : C0051380;
- Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- Type(s) sémantique(s)
N1-VALIDE
Acidurie 2-hydroxyglutarique
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=19
L'acidurie L-2-hydroxyglutarique est caractérisée par l'élévation importante plasmatique,
urinaire et dans le liquide céphalo-rachidien de cet acide. Ce dernier est détecté
aisément en chromatographie en phase gazeuse des acides organiques. Les enfants atteints
présentent vers l'âge de deux ans un retard psychomoteur modéré, une ataxie progressive,
des signes extrapyramidaux associés à une baisse progressive du quotient intellectuel...
2005
false
N
Orphanet
France
français
glutarates
alpha-hydroxyglutarate
glutarates
acidurie 2-hydroxyglutarique
encéphalopathies métaboliques congénitales
information scientifique et technique
---