Libellé préféré : acidurie 2-hydroxyglutarique;

Synonyme CISMeF : acidurie L-2-hydroxyglutarique; acidurie D-2-hydroxyglutarique;

Acronyme CISMeF : 2-HGA;

Détails


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N3-AUTOINDEXEE
Acidurie L-2-hydroxyglutarique
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=79314
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
acidurie 2-hydroxyglutarique

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N3-AUTOINDEXEE
Acidurie D-2-hydroxyglutarique
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=79315
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
acidurie 2-hydroxyglutarique

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N1-VALIDE
Acidurie 2-hydroxyglutarique
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=19
L'acidurie L-2-hydroxyglutarique est caractérisée par l'élévation importante plasmatique, urinaire et dans le liquide céphalo-rachidien de cet acide. Ce dernier est détecté aisément en chromatographie en phase gazeuse des acides organiques. Les enfants atteints présentent vers l'âge de deux ans un retard psychomoteur modéré, une ataxie progressive, des signes extrapyramidaux associés à une baisse progressive du quotient intellectuel...
2005
false
N
Orphanet
France
français
glutarates
alpha-hydroxyglutarate
glutarates
acidurie 2-hydroxyglutarique
encéphalopathies métaboliques congénitales
information scientifique et technique

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25/03/2024


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