N3-AUTOINDEXEE Acidurie L-2-hydroxyglutarique http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=79314 2011 Orphanet France information scientifique et technique acidurie 2-hydroxyglutarique
--- N3-AUTOINDEXEE Acidurie D-2-hydroxyglutarique http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=79315 2011 Orphanet France information scientifique et technique acidurie 2-hydroxyglutarique
--- N1-VALIDE Acidurie 2-hydroxyglutarique http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=19 L'acidurie L-2-hydroxyglutarique est caractérisée par l'élévation importante plasmatique,
urinaire et dans le liquide céphalo-rachidien de cet acide. Ce dernier est détecté
aisément en chromatographie en phase gazeuse des acides organiques. Les enfants atteints
présentent vers l'âge de deux ans un retard psychomoteur modéré, une ataxie progressive,
des signes extrapyramidaux associés à une baisse progressive du quotient intellectuel... 2005 false N Orphanet France français glutarates alpha-hydroxyglutarate glutarates acidurie 2-hydroxyglutarique encéphalopathies métaboliques congénitales information scientifique et technique