Acidurie combinée D-2 et L-2-hydroxyglutarique

Libellé préféré : Acidurie combinée D-2 et L-2-hydroxyglutarique;

Symbole : D2L2AD;

Acronyme CISMeF : D2L2AD;

ID préfixé : #615182;

Details

Identifiant d'origine

615182;

CUI UMLS

C5574940;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Acidurie 2-hydroxyglutarique [Maladie ORDO]
- Acidurie D,L-2-hydroxyglutarique [Maladie ORDO]
- acidurie 2-hydroxyglutarique [MeSH Concept Supplémentaire]
- acidurie 2-hydroxyglutarique [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- acidurie 2-hydroxyglutarique [Concept NCIt]
- acidurie 2-hydroxyglutarique [Concept SNOMED CT]
- acidurie 2-hydroxyglutarique [MeSH Concept]
- acidurie 2-hydroxyglutarique [Terme HPO]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- Acidurie D-2-hydroxyglutarique [Maladie ORDO]
- acidurie 2-hydroxyglutarique [Concept NCIt]
Alignements manuels CISMeF
- acidurie combinée D-2 et L-2-hydroxyglutarique [Concept SNOMED CT]
Concept(s) ORDO
- Acidurie D,L-2-hydroxyglutarique [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Acidurie 2-hydroxyglutarique [Maladie ORDO]
- Acidurie 2-hydroxyglutarique [Terme Préféré MedDRA]
- Acidurie D-2-hydroxyglutarique [Maladie ORDO]
- acidurie 2-hydroxyglutarique [MeSH Concept Supplémentaire]
- acidurie 2-hydroxyglutarique [MeSH Concept]
- acidurie 2-hydroxyglutarique [Concept SNOMED CT]
- acidurie 2-hydroxyglutarique [Concept NCIt]
- acidurie 2-hydroxyglutarique [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- acidurie combinée D-2 et L-2-hydroxyglutarique [Concept SNOMED CT]
Terme(s) HPO
- Hypotonie musculaire sévère [Terme HPO]
- Hépatomégalie [Terme HPO]
- Insuffisance respiratoire [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- acidurie L-2-hydroxyglutarique [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- dilatation ventriculaire [Terme HPO]
- dyspnée [Terme HPO]
- déficience visuelle d’origine corticale [Terme HPO]
- encéphalopathie [Terme HPO]
- hypoplasie cérébelleuse [Terme HPO]
- irritabilite [Terme HPO]
- macrocéphalie [Terme HPO]
- microcéphalie [Terme HPO]
- myélination retardée [Terme HPO]
- pauvre contact oculaire [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- stridor [Terme HPO]
- trouble d'alimentation [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Keyword's position in hierarchy(ies) :

You can consult :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients