Libellé préféré : acidurie 2-hydroxyglutarique;
Définition CIM-11 : L'acidurie 2-hydroxyglutarique est un groupe de maladies neurométaboliques avec un
large spectre clinique allant de manifestations néonatales sévères à des formes progressives,
et des cas asymptomatiques, caractérisé sur le plan biochimique par des taux élevés
d'acide hydroxyglutarique 2 dans le plasma, le liquide céphalo-rachidien et les urines.;
Identifiant d'origine : 896211058;
CUI UMLS : C2746066;
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L'acidurie 2-hydroxyglutarique est un groupe de maladies neurométaboliques avec un
large spectre clinique allant de manifestations néonatales sévères à des formes progressives,
et des cas asymptomatiques, caractérisé sur le plan biochimique par des taux élevés
d'acide hydroxyglutarique 2 dans le plasma, le liquide céphalo-rachidien et les urines.
