acidurie 2-hydroxyglutarique

Libellé préféré : acidurie 2-hydroxyglutarique;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Groupe de maladies génétiques caractérisées par des concentrations urinaires élevées d'acide 2-hydroxyglutarique. Trois types différents ont été identifiés en fonction de la composition stéroisomérique des métabolites élevés de l'acide alpha-hydroxyglutarique. De plus, la maladie peut être catégorisée par la mutation génétique en cause. Les gènes associés à l'acidurie 2-hydroxyglutarique sont L2HGDH, D2HGDH, IDH2 et / ou SLC25A1. En général, il existe une atteinte du système nerveux, mais les manifestations cliniques sont variables et dépendent du type de défaut spécifique présent.;

Détails

Identifiant d'origine

C128187;

CUI UMLS

C2746066;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Acidurie 2-hydroxyglutarique [Maladie ORDO]
- Acidurie combinée D-2 et L-2-hydroxyglutarique [Phénotype OMIM]
- acidurie 2-hydroxyglutarique [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- acidurie 2-hydroxyglutarique [Concept SNOMED CT]
- acidurie 2-hydroxyglutarique [MeSH Concept]
- acidurie 2-hydroxyglutarique [MeSH Concept Supplémentaire]
- acidurie 2-hydroxyglutarique [Terme HPO]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Acidurie 2-hydroxyglutarique [Terme Préféré MedDRA]
Alignements automatiques supervisés en BTNT
- Acidurie D-2-hydroxyglutarique [Maladie ORDO]
- Acidurie combinée D-2 et L-2-hydroxyglutarique [Phénotype OMIM]
- acidurie D-2-hydroxyglutarique [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Acidurie 2-hydroxyglutarique [Maladie ORDO]
- Acidurie 2-hydroxyglutarique [Terme Préféré MedDRA]
- Acidurie D-2-hydroxyglutarique [Maladie ORDO]
- Acidurie combinée D-2 et L-2-hydroxyglutarique [Phénotype OMIM]
- acidurie 2-hydroxyglutarique [Concept SNOMED CT]
- acidurie 2-hydroxyglutarique [MeSH Concept Supplémentaire]
- acidurie 2-hydroxyglutarique [MeSH Concept]
- acidurie 2-hydroxyglutarique [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- acidurie combinée D-2 et L-2-hydroxyglutarique [Concept SNOMED CT]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients