Définition du MeSH : Dérivé de l'acide malonique qui est un intermédiaire essentiel dans le métabolisme
des lipides et des protéines. Des anomalies dans son métabolisme entraînent une acidurie.
Ce désordre métabolique est dû au blocage de la réaction enzymatique transformant
le methylmalonyl CoA en succinyl CoA.. [Traduction effectuée avant 2008];
Dérivé de l'acide malonique qui est un intermédiaire essentiel dans le métabolisme
des lipides et des protéines. Des anomalies dans son métabolisme entraînent une acidurie.
Ce désordre métabolique est dû au blocage de la réaction enzymatique transformant
le methylmalonyl CoA en succinyl CoA.. [Traduction effectuée avant 2008]
N2-AUTOINDEXEE Aciduries organiques : Acidémie Méthylmalonique et Acidémie Propionique Guide maladie chronique https://www.has-sante.fr/jcms/p_3192841/fr/aciduries-organiques-acidemie-methylmalonique-et-acidemie-propionique Ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) explicite aux professionnels
concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours
de soins d'un patient atteint d’acidémie méthylmalonique (AMM) ou d’acidémie propionique
(AP). Il a été élaboré par la filière Maladies rares G2M à l’aide d’une méthodologie
proposée par la HAS. Il n’a pas fait l’objet d’une validation par la HAS qui n’a pas
participé à son élaboration. 2020 HAS - Haute Autorité de Santé France recommandation pour la pratique clinique Organismes Acidémie partie d'un organe acidémie méthylmalonique Acidurie propionique précis acide méthyl-malonique maladie chronique Organisme maladie chronique acidurie méthylmalonique Organismes acidémie propionique Maladie chronique acidémie propionique Acidurie Maladies acidémie méthylmalonique acidurie organismes précis aminoacidopathies congénitales
--- N3-AUTOINDEXEE AVIS de l'Anses relatif à l'évaluation de justificatifs relatifs à une denrée alimentaire
destinée à des fins médicales spéciales (DADFMS) pour les besoins nutritionnels des
enfants à partir de 1 an et jusqu'à 10 ans dans le cadre du traitement nutritionnel
des maladies héréditaires du métabolisme des acides aminés (comme l'acidémie méthylmalonique
et propionique (AMM/AP) https://www.anses.fr/fr/system/files/NUT2016SA0021.pdf 2017 false false false ANSES France français information scientifique et technique acide propionique thérapie nutritionnelle jugement besoins nutritionnels Acides propioniques enfant acidémie méthylmalonique acide aminé acide propionique Besoins Anses acide méthyl-malonique relatif médical acidémie propionique Traités trouble de nutrition maladie héréditaire Maladies métaboliques et nutritionnelles maladie métabolique besoins nutritifs spécial acidémie méthylmalonique a une évaluation Spécialistes acide propionique Maladies héréditaires acides aminés acides aminés acides aminés enfant acidémie propionique propionates besoins et demandes de services de santé baies (géographie) coopération internationale maladies métaboliques et nutritionnelles études d'évaluation comme sujet spécialisation maladies génétiques congénitales aminoacidopathies congénitales
--- N1-VALIDE Acidurie méthylmalonique isolée, vitamine B12 sensible http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=28 L'acidémie méthylmalonique sensible à la vitamine B12 (AMS) est une erreur innée du
métabolisme de la vitamine B12 (cobalamine) caractérisée par des comas acidocétosiques
fréquents et des accès de vomissements, une déshydratation, une hypotonie et un déficit
intellectuel, elle répond à la vitamine B12. Elle se divise en trois types: cblA,
cblB et cblD-variante 2 (cblDv2). 2012 false true false Orphanet France français information scientifique et technique acide méthyl-malonique
--- N1-VALIDE Acidose lactique infantile fatale avec acidurie méthylmalonique http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=17 Les acidoses lactiques congénitales sont définies par une acidose métabolique due
à l'accumulation d'acide lactique dans le sang. Les déficits de l'une quelconque des
nombreuses étapes enzymatiques qui assurent l'utilisation du pyruvate dans la cellule
(pyruvate translocase, pyruvate déshydrogénase, pyruvate carboxylase, enzymes du cycle
de Krebs, complexes de la chaîne respiratoire...) entraînent une accumulation de pyruvate
et de lactate... 2006 false N Orphanet France français information scientifique et technique acidose lactique acidose lactique enfant maladies rares acidose lactique congénitale infantile signes et symptômes acide méthyl-malonique