" /> acidurie méthylmalonique - CISMeF





Libellé préféré : acidurie méthylmalonique;

Définition CIM-11 : L'acidémie méthylmalonique est une erreur innée du métabolisme de la vitamine B12 caractérisée par des troubles gastro-intestinaux et neurométaboliques résultant dans la diminution de la fonction de l'enzyme mitochondriale méthylmalonyl-CoA mutase.;

Synonyme CIM-11 : acidémie méthylmalonique;

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L'acidémie méthylmalonique est une erreur innée du métabolisme de la vitamine B12 caractérisée par des troubles gastro-intestinaux et neurométaboliques résultant dans la diminution de la fonction de l'enzyme mitochondriale méthylmalonyl-CoA mutase.

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26/04/2024


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