Libellé préféré : acidémie méthylmalonique;
Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Le syndrome MUT est une maladie héréditaire rare, autosomique récessive causée par
des mutations des gènes MUT, MMAA, MMAB, MMADHC et MCEE. Elle est caractérisée par
des anomalies du métabolisme des lipides et des protéines. Les signes et les symptômes
apparaissent habituellement tôt dans la vie et varient de légers à la menace. Ils
incluent des vomissements, une déshydratation, une hypotonie, des retards de développement,
une hépatomégalie, une léthargie, un déficit intellectuel et une maladie rénale chronique.;
Traductions automatiques par l'ANS : Acidurie méthylmalonique;
Identifiant d'origine : C98986;
CUI UMLS : C0268583;
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Alignements automatiques supervisés en NTBT
- Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- Correspondances UMLS (même concept)
- Pathologie entraînant
- Type(s) sémantique(s)
- Voir aussi inter- (CISMeF)
