Maladies génétiques congénitalesDescripteur MeSH

Maladies provoquées par des mutations génétiques présentes durant le développement foetal ou embryonnaire, elles peuvent toutefois être observées plus tard dans la vie. Les mutations peuvent être héritées du génome d'un parent ou elles peuvent être acquises in utero. [Traduction effectuée avant 2008]

N2-AUTOINDEXEE
Paraparésies spastiques héréditaires pures
Guide maladie chronique
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3542903/fr/paraparesies-spastiques-hereditaires-pures
Ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) explicite aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours de soins d’un patient atteint de PSH pure. Il a été élaboré par le Centre de référence Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux à l’aide d’une méthodologie proposée par la HAS. Il n’a pas fait l’objet d’une validation par la HAS qui n’a pas participé à son élaboration.
2024
HAS - Haute Autorité de Santé
France
recommandation pour la pratique clinique
précis
Maladies héréditaires
maladie chronique
maladie chronique
paraparésie
maladies génétiques congénitales
spasme
maladie héréditaire
paraparésie spastique

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N3-AUTOINDEXEE
Avis sur l’ajout de deux maladies à l’offre de tests de porteur de quatre maladies héréditaires récessives chez les personnes originaires du Saguenay–Lac-Saint-Jean, de Charlevoix et de la Haute-Côte-Nord
https://www.inspq.qc.ca/publications/2887
La Direction de la prévention clinique, de la santé dentaire et des dépistages du ministère de la Santé et des Services sociaux (MSSS) a déposé au Comité d’éthique de santé publique (CESP) un projet d’ajout de deux maladies à l’offre de tests de porteur pour quatre maladies héréditaires récessives chez les personnes originaires des régions du Saguenay–Lac-Saint-Jean, de Charlevoix et de la Haute-Côte-Nord. Les deux maladies visées par l’ajout sont la mucolipidose de type 2 et le syndrome de Zellweger. À la lumière de son examen, le CESP conclut que l’ajout de la mucolipidose et du syndrome de Zellweger est justifiable du point de vue de l’éthique, mais souhaite attirer l’attention des responsables du projet sur les enjeux de transparence et de solidarité envers les populations concernées, critiques à leur pleine implication dans un nécessaire débat à propos de l’offre de dépistage et de ses conséquences.
2023
INSPQ - Institut National de Santé Publique - Québec
Canada
rapport
maladie héréditaire récessive
unilatéral
Maladies
saints
jugement
personnes
Maladies héréditaires
Personna +
agénesie du corps calleux neuropathie
côtes
Maladie héréditaire
maladies génétiques congénitales

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N2-AUTOINDEXEE
Principes et critères de sélection des gènes pour le diagnostic moléculaire des maladies en génétique constitutionnelle par séquençage de nouvelle génération (SNG)
https://www.inesss.qc.ca/publications/repertoire-des-publications/publication/principes-et-criteres-de-selection-des-genes-pour-le-diagnostic-moleculaire-des-maladies-en-genetique-constitutionnelle-par-sequencage-de-nouvelle-generation-sng.html
Sondage portant sur l'État des connaissances : Principes et critères de sélection des gènes pour le diagnostic moléculaire des maladies en génétique constitutionnelle par séquençage de nouvelle génération (SNG) Le mandat du Réseau québécois de diagnostic moléculaire (RQDM), dont fait partie le Centre québécois de génomique clinique (CQGC), est de répondre aux besoins actuels et futurs du réseau de la santé et des services sociaux dans le domaine du diagnostic moléculaire et de la médecine personnalisée, principalement dans les domaines des maladies rares et de la cancérologie. À cette fin, le RQDM a entrepris un projet provincial de rehaussement technologique, de développement et de rapatriement d’analyses effectuées par SNG.
2023
INESSS - Institut national d'excellence en santé et en services sociaux
Canada
rapport
Génétique moléculaire
politique (principe)
Maladie
caractéristiques familiales
Générations
génétique moléculaire
sélection génétique
Maladie génétique
éthique basée sur les principes
sonde nasogastrique
anatomopathologie moléculaire
Maladies
aucun diagnostic
sélection génétique
Critères de sélection
maladie héréditaire
analyse de séquence
maladies génétiques congénitales
diagnostic
Génétique moléculaire
gènes
sélection de patients
Séquençages

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N2-AUTOINDEXEE
Déficits immunitaires héréditaires
Guide maladie chronique
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3431473/fr/deficits-immunitaires-hereditaires
Ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) explicite aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours de soins des patients atteints de déficits immunitaires primitifs ou héréditaires. Il a été élaboré par le centre de référence constitutif des déficits immunitaires héréditaires à l’aide d’une méthodologie proposée par la HAS. Il n’a pas fait l’objet d’une validation par la HAS qui n’a pas participé à son élaboration.
2023
HAS - Haute Autorité de Santé
France
recommandation pour la pratique clinique
maladies génétiques congénitales
précis
maladie chronique
Maladies
maladie héréditaire
Maladie chronique
maladie chronique
Maladie héréditaire
déficits immunitaires
Maladies héréditaires

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N2-AUTOINDEXEE
Panels des maladies cardiovasculaires héréditaires par séquençage de nouvelle génération - Rapport d’évaluation sur le rapatriement
https://www.inesss.qc.ca/publications/repertoire-des-publications/publication/panels-des-maladies-cardiovasculaires-hereditaires-par-sequencage-de-nouvelle-generation-rapport-devaluation-sur-le-rapatriement-danalyses-realisees-hors-quebec.html
Les demandes d’autorisation visant des services de biologie médicale non disponibles au Québec impliquent majoritairement le séquençage à haut débit de plusieurs gènes en simultané selon une approche dite de nouvelle génération (SNG). Dans l’optique de réaliser des économies d’échelle et de favoriser une utilisation plus judicieuse de cette technologie, le MSSS a entrepris, sous la gouvernance du Réseau québécois de diagnostic moléculaire (RQDM), de rapatrier rapidement plusieurs analyses effectuées par SNG. Le déploiement de ce vaste projet entraîne indubitablement des opportunités et des risques pour l’offre de services global et nécessite qu’une réflexion en ce sens soit réalisée.
2022
INESSS - Institut national d'excellence en santé et en services sociaux
Canada
rapport
maladie de l'appareil circulatoire
Maladies
Rapport d'évaluation
maladies cardiovasculaires
maladie héréditaire
rapatriement
maladies génétiques congénitales
caractéristiques familiales
Séquençages
Maladies héréditaires
études d'évaluation comme sujet
analyse de séquence
Maladies cardiovasculaires
Maladie héréditaire
rapport albumine/globuline
Rapatriement
Générations

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N3-AUTOINDEXEE
Cardiogénétique, canalopathies, maladies cardiaques héréditaires
https://www.chu-lyon.fr/cardiogenetique-canalopathies-maladies-cardiaques-hereditaires
Il existe un certain nombre de pathologies cardiaques rares d’origine génétique. Ces cardiopathies nécessitent une expertise spécialisée pour assurer une prise en charge optimale du sujet atteint (cas index) mais aussi des apparentés.
2022
HCL - Hospices Civils de Lyon
France
information patient et grand public
canalopathies
maladies génétiques congénitales
Maladies héréditaires
maladie cardiaque
cardiopathies
maladie héréditaire

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N2-AUTOINDEXEE
La génétique et la pathologie moléculaires dans le cancer de la prostate
https://smf.swisshealthweb.ch/fr/article/doi/fms.2022.08858
Ces dernières années, de grands progrès ont pu être réalisés dans le domaine de la caractérisation pathologique moléculaire de la tumeur maligne la plus fréquente chez l’homme, le cancer de la prostate. Ces connaissances ont contribué de manière décisive au développement de traitements ciblés dans les stades avancés du cancer de la prostate. Les résultats de la pathologie moléculaire donnent, en outre, des indications importantes sur une possible prédisposition génétique.
2022
Forum Médical Suisse
Suisse
article de périodique
génétique moléculaire
Pathologie
tumeurs de la prostate
gène
tumeur maligne, sai
Pathologie
prostatisme
prostate, sai
Génétique moléculaire
PATHOLOGIE
Pathologie
cancer
Cancer de la prostate
Pathologie
Pathologie
Cancer de la prostate
Pathologie
anatomopathologie moléculaire
Pathologie
Pathologie
maladies génétiques congénitales
Génétique moléculaire
cancer de la prostate

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N2-AUTOINDEXEE
Diabètes monogéniques de type MODY
Guide maladie chronique
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3389587/fr/diabetes-monogeniques-de-type-mody
Ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) explicite aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours de soins d’un patient atteint de diabète MODY. Il a été élaboré par le Centre de Référence des Pathologies Rares de l’Insulino-Sécrétion et de l’Insulino-Sensibilité (PRISIS) à l’aide d’une méthodologie proposée par la HAS. Il n’a pas fait l’objet d’une validation par la HAS qui n’a pas participé à son élaboration.
2022
HAS - Haute Autorité de Santé
France
247. Diabète sucré de types 1 et 2 de l'enfant et de l'adulte. Complications
recommandation pour la pratique clinique
Diabète MODY
Maladies
diabète
maladie chronique
diabète sucré de la maturité chez un sujet jeune
maladie chronique
précis
Maladie chronique
maladies génétiques congénitales

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N2-AUTOINDEXEE
Découverte de nouveaux marqueurs génétiques à l’origine d'une maladie des artères essentiellement féminine
https://presse.inserm.fr/decouverte-de-nouveaux-marqueurs-genetiques-a-lorigine-dune-maladie-des-arteres-essentiellement-feminine/44017/
La dysplasie fibromusculaire artérielle est une anomalie de la paroi de certaines artères entraînant une augmentation du risque cardiovasculaire chez les personnes qui en sont atteintes. Selon de récentes estimations, 3% de la population générale pourrait en être affectée et au moins 80% des personnes atteintes de cette maladie sont des femmes. Alors que les connaissances scientifiques sur cette maladie étaient jusqu’ici limitées, des chercheurs et chercheuses de l’Inserm et enseignants-chercheurs d’Université de Paris, en collaboration avec l’Université du Michigan, sont parvenus à décrire la composante génétique de la maladie, premier par vers l’identification de nouvelles cibles thérapeutiques. Chez les personnes atteintes, ils ont identifié des variations génétiques dans quatre gènes. Ces résultats font l’objet d’une publication dans la revue Nature communications.
2021
INSERM - Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale
France
article de périodique
Maladie génétique
maladies génétiques congénitales
maladie des artères
marqueur génétique
Génétique
Maladies
Maladie
marqueurs génétiques
maladie héréditaire
sexe féminin, sai
artères
Génétique
Génétique
Artère

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N2-AUTOINDEXEE
Ichthyoses héréditaires
Guide maladie chronique
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3293150/fr/ichthyoses-hereditaires
Ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) explicite aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours de soins d’un patient atteint d'Ichthyose héréditaire. Il a été élaboré par le Centre de référence des maladies rares de la peau et des muqueuses à début pédiatrique à l’aide d’une méthodologie proposée par la HAS. Il n’a pas fait l’objet d’une validation par la HAS qui n’a pas participé à son élaboration.
2021
HAS - Haute Autorité de Santé
France
recommandation pour la pratique clinique
maladie chronique
Maladie héréditaire
précis
Maladies héréditaires
maladies génétiques congénitales
maladie chronique
Maladies
Maladie chronique
maladie héréditaire
ichtyose congénitale de la peau

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N3-AUTOINDEXEE
L’IA peut-elle contribuer à passer d’une errance de diagnostic dans les maladies génétiques rares à une prédiction de diagnostic ?
https://dumas.ccsd.cnrs.fr/dumas-04779690
L’univers médical et scientifique souhaite-t-il partager ses savoirs ancestraux avec une machine ? Notre société souhaite-elle s’emparer d’une maladie qui touche 5% de la population ? Ainsi, sous prétexte qu’une pathologie n’est pas statistiquement élevée au sein d’une population, qu’elle ne concerne que peu de personnes, peut-on faire pour autant l’économie d’un intérêt et d’une prise en compte efficace la concernant ? Toute maladie, tout symptôme, aussi à la marge soient-ils, ne mériteraient-ils pas d’être identifiés et soulagés ? Peut-on passer à côté de l’humanisme qui fait les civilisations et le serment d’Hippocrate ? À ce jour, nous constatons, que malgré les différents plans « maladies rares », l’errance de diagnostic chez les personnes atteintes de maladies génétiques rares est toujours d’actualité. Le temps d’errance semble avoir diminué mais néanmoins, la question de l’errance demeure bien toujours centrale dans les maladies génétiques rares. L’IA doit s’inscrire dans le futur comme incontournable dans l’aide au diagnostic prédictif. Elle va apporter aux médecins des précisions cliniques des maladies génétiques rares. Les performances des intelligences artificielles et humaines sont différentes, l’IA possède des capacités d’analyses, de mémoires et une constance de prise de décision supérieures mais l’humain est inégalable quand on parle d’adaptation, d’intuition et d’émotion. La transformation ne pourra se faire que grâce à une prise de conscience de tous les acteurs de santé, avec une formation adaptée et une intégration de ces technologies au programme des études de médecine. L’éthique devra participer à cette transformation et continuer à encadrer ces avancées.
2021
DUMAS - Dépôt Universitaire de Mémoires Après Soutenance
France
thèse ou mémoire
dû à
Genettes
aucun diagnostic
Génétique
comportement de déambulation
maladies rares
maladie héréditaire
diagnostic
maladies génétiques congénitales

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N3-AUTOINDEXEE
Recherche de nouvelles mutations génétiques à effet majeur dans la maladie de Crohn
http://www.theses.fr/2019LIL2S016
Le gène NOD2, impliqué dans les réponses immunitaires innées contre le peptidoglycane bactérien, est étroitement associé à la maladie de Crohn (MC) avec des Odd Ratio(OR) allant de 3 à 36 selon le génotype et a été initialement identifié par des analyses de liaisons génétiques. Les données des familles multiplexes (familles définies par la présence de trois ou plus de trois apparentés au premier degré atteints de MC) issues du registre EPIMAD ont été analysées. Il a été précédemment rapporté que dans les 22 familles multiplexes EPIMAD génotypées pour les 3 mutations majeures du gène NOD2une fréquence élevée de ces mutations du gène NOD2 : R702W, G908R et L1007fs, pouvait expliquer la fréquence élevée de MC dans ces familles. Cependant, quelques familles multiplexes EPIMAD ne présentaient aucune de ces mutations R702W, G908R et L1007fs.Afin d’identifier de nouvelles variations génétiques ayant un effet majeur dans la MC, un protocole de Whole Exome Séquencing (WES) a été effectué sur l’une de ces familles multiplexes EPIMAD (F49M) présentant quatre sujets atteints de MC sur deux générations.Une variation rare du gène NOD2, N1010K, s’est avérée présente chez tous les patients atteints et absente chez tous les sujets contrôles intrafamiliaux . L’évaluation in silico et la modélisation 3D ont mis en évidence un effet délétère hautement probable de la mutation de N1010K suggérant donc fortement qu’elle pourrait être un nouveau facteur de risque majeur impliqué dans la susceptibilité génétique à la maladie de Crohn. Elle pourrait expliquer l’agrégation familiale de la MC dans la famille analysée. La présence d’une maladie plus sévère chez les patients hétérozygotes composites N1010K/L1007fs plaide en faveur de l’effet délétère de la mutation N1010K.En plus de la caractérisation d’une nouvelle mutation rare du gène NOD2, 2 autres variants potentiels ont été identifiés : les mutations D359H et G33V respectivement des gènes BPIFB2 et DEFB132. Les protéines codées par ces gènes sont impliquées dans les mêmes voies de signalisation : la voie de signalisation des défensines ainsi que dans celle du système immunitaire inné. L’évaluation in silico des effet de ces mutations a mis en évidence un effet délétère hautement probable pour D359H et G33V des gènes BPIFB2et DEFB132. Ainsi, on peut supposer que bien que les deux mutations D359H du gèneBPIFB2 et G33V du gène DEFB132, soient localisés sur deux gènes différents impliquées dans les mêmes voies de signalisation, elles pourraient agir ensemble et conduire à un effet dysfonctionnel cumulatif impliqué également dans l’agrégation familiale de la MC dans la famille F49M.Ainsi, Pour la famille F49M, l’agrégation familiale pourrait reposer sur l’accumulation de plusieurs mutations à effet délétère (N1010K, D359H et G33V).
2019
theses.fr
France
thèse ou mémoire
maladies génétiques congénitales
mutation
crohn (maladie de)
maladie héréditaire
mutation génétique
Recherches
Génétique
Maladies
Génétique
Maladie génétique
recherche génétique
maladie de Crohn
maladie de crohn
Génétique

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N3-AUTOINDEXEE
Enjeux éthiques posés par le diagnostic anténatal dans le cadre des maladies génétiques à révélation tardive
http://www.theses.fr/2018NORMC429
Ce travail de recherche vise à évaluer les enjeux éthiques posés par le recours au diagnostic anténatal dans le cadre des maladies génétiques à révélation tardive.Notre première étude a été d’analyser les décisions prises en réunions de Centres Pluridisciplinaires de Diagnostic Prénatal (CPDPN) et, à travers des situations réelles et singulières, relever les éléments de discussion et plus particulièrement ceux pouvant influencer la décision. Nous avons, ensuite réalisé deux enquêtes par questionnaires qui ont permis: 1) D’explorer le point de vue des personnes directement concernées par une telle pathologie (porteurs du gène responsable - malades ou asymptomatiques -, conjoints et/ou parents d’une personne porteuse du gène) ; 2) D’étudier la position des professionnels de la parentalité, travaillant en lien avec un CPDPN, et qui sont décideurs de la recevabilité ou non d’une demande de diagnostic anténatal dans ce contexte.Ce travail a ainsi contribué à faire émerger des questionnements pertinents sur le plan éthique et une réflexion sur de possibles évolutions législatives et sociétales dans ce domaine.
2018
theses.fr
France
thèse ou mémoire
maladie héréditaire
Troubles tardifs
Génétique
diagnostic prénatal
Maladies
Diagnostic
maladies génétiques congénitales
Genettes
Maladie génétique
Génétique
Éthique
divulgation
Maladie
Génétique
questions éthiques
aucun diagnostic
Génétique
éthique

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N3-AUTOINDEXEE
Les troubles respiratoires du sommeil dans les maladies génétiques chez l’enfant : diagnostic et prise en charge
http://www.theses.fr/2018PESC0066
Le projet de recherche que j’ai suivi depuis 2015 concerne le diagnostic des troubles respiratoires du sommeil chez les enfants ayant une maladie génétique et leur prise en charge. Le projet a été développé entièrement dans l’unité de ventilation non invasive (VNI) et du sommeil de l’enfant de l’hôpital Necker Enfants malades de Paris.Dans le premier parti je me suis concentré sur le développement des nouveaux outils pour le diagnostic des troubles respiratoires du sommeil. La polysomnographie (PSG) représente l’examen de référence pour l’étude de troubles respiratoires du sommeil chez l’enfant. Néanmoins cet examen n’est pas disponible dans la plupart des centres hospitalier, est couteux et d’interprétation difficile. En plus, la qualité de l’examen est souvent réduite à cause de la perte involontaire ou à cause de l’intolérance de l’enfant aux capteurs posés. Pour cette raison, une de tache plus importante dans ce domaine c’est de développer des outils diagnostiques capables d’ameliorer la tolérance à l’examen et aussi sa performance. La première étude que j’ai suivie regarde la validation d’un particulaire capteur sous sternal pour la caractérisation des évènements respiratoires pendant une polygraphie ventilatoire. Les résultats de cette étude ont été publiés en 2016 (J Clin Sleep Med. 2016 Sep 13.). Une deuxième partie concerne la validation du même capteur pour la détection des évènements respiratoires chez l’enfant. Cette étude est actuellement en cours. Le but de ce projet est donc de démontrer la validité de ce capteur pour la détection et la caractérisation des évènements respiratoires chez l’enfant pour pouvoir permettre un ‘analyse complémentaire par rapport aux signaux dérivant des canules nasales et des bandes thoraco abdominales.La deuxième étude a analysé l’utilité de réductions de l’amplitude de l’onde de pouls pendant une polysomnographie, comme mesure des réveils corticaux liés aux évènements respiratoires. Le but de cette étude était de valider l’utilisation d’un outil simple pour remplacer l’analyse de l’EEG pour la détection des réveils corticaux associé aux évènements respiratoires. Les résultats de cette étude ont été publiés (Sleep Med. 2017 Jun;34:64-70).En ce qui concerne le deuxième parti je me suis concentré sur le traitement des troubles respiratoires du sommeil. La première étude a concerné l’efficacité du traitement par PPC dans une cohorte d’enfants ayant une séquence de Pierre Robin. Le but de cette etude etait de prouver l’efficacité de ce traitement pour eviter la tracheostomie dans ce groupe d’enfants ayant une obstruction severe des voies aeriennes superieures. Les résultats de cette étude ont été publiés en 2016 (Continuous Positive Airway Pressure for Upper Airway Obstruction in Infants with Pierre Robin Sequence (Reconstr Surg. 2016 Feb;137(2):609-12). La deuxième étude a permis d’analyser les critères de début de ventilation noninvasive (VNI) ou PPC dans une population d’enfant ayant des maladies génétiques hétérogènes. Les résultats de cette étude ont été publiés en 2016 (Sep;51(9):968-74). J’ai ensuite conclu une étude sur le début d’un traitement par PPC en ambulatoire. L’etude est actuellement en révision.J’ai aussi collaboré dans l’analyse des données et dans la rédaction des plusieurs études concernant les caractéristiques des troubles respiratoires du sommeil et de leur prise en charge chez des enfants porteurs de trisomie 21, de myasthénie congénitale et d’achondroplasie.J’ai ensuite recueilli les caractéristiques des troubles du sommeil dans une cohorte des patientes porteuses d’un syndrome de Rett.
2018
theses.fr
France
thèse ou mémoire
enfant
Maladie génétique
Génétique
enfant
maladie héréditaire
aucun diagnostic
Genettes
Enfant
trouble du sommeil
Troubles de la veille et du sommeil
maladie du sommeil
gestion des soins aux patients
Trouble du sommeil
Enfant
Maladies
maladies génétiques congénitales
maladie de l'appareil respiratoire
Génétique
troubles respiratoires
Enfant
Génétique
Génétique
Enfant
trypanosomiase africaine
Troubles du sommeil
diagnostic
génétique
viverridae

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N3-AUTOINDEXEE
Maladies rythmiques héréditaires
https://anpgm.fr/media/documents/ANPGM_131_Maladies_rythmiques_hereditaires.pdf
2017
ANPGM
France
recommandation professionnelle
maladie héréditaire
maladies génétiques congénitales
Maladies héréditaires
Maladies
Maladie héréditaire

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N3-AUTOINDEXEE
Identification et caractérisation moléculaire de la première étiologie génétique responsable de la maladie de Whipple chez l’homme
http://www.theses.fr/2017USPCB057
La maladie de Whipple (MW) est une maladie infectieuse rare, sévère et chronique qui ne touche qu’une minorité d’individus infectés par Tropheryma whipplei (T. whipplei). Le portage chronique et asymptomatique de T. whipplei est moins rare. La pathogénie de la MW reste largement inconnue. Par une approche génétique combinant une analyse de liaison du génome entier et le séquençage de l’ensemble des exons, nous avons testé l’hypothèse d’une prédisposition génétique à la MW. Nous avons étudié une famille multiplexe comprenant quatre patients atteints de la MW mais n’ayant pas d’autres pathologies associées et cinq porteurs asymptomatiques de T. whipplei, pour laquelle nous avons envisagé un modèle autosomique dominant (AD) avec une pénétrance incomplète liée à l’âge. Nous avons montré que la mutation c.292 C>T (p.R98W) dans le gène IRF4 était le seul variant hétérozygote très rare et non-synonyme commun aux quatre patients. Chez la souris, le gène Irf4 est un facteur de transcription qui joue un rôle pléiotrope dans l’immunité. La caractérisation moléculaire de l’allèle muté a montré un effet délétère par un mécanisme d’haplo-insuffisance pour la fonction de facteur de transcription de la protéine. Une augmentation de la localisation cytoplasmique de la protéine a également été observée. De plus, le défaut IRF4 étudié confère une réponse transcriptomique distincte dans les leucocytes stimulés par le BCG ou T. whipplei. En conclusion, nous avons identifié la première étiologie génétique associée à la MW. Le mode d’hérédité est AD avec une pénétrance incomplète, le portage chronique précédant probablement la MW de plusieurs décennies chez les individus hétérozygotes infectés par T. whipplei. Ces travaux permettront de mieux comprendre la pathogénie de la MW, de mieux définir les mécanismes de l’immunité contre T. whipplei et de pouvoir offrir un diagnostic moléculaire et génétique adapté aux familles.
2017
theses.fr
France
thèse ou mémoire
identification psychologique
Homme
Maladies
maladie de whipple
Homme
Homme
Homme
biologie moléculaire
Homme
humains
maladies génétiques congénitales
Génétique moléculaire
génétique moléculaire
Maladie génétique
Génétique moléculaire
homo sapiens
maladie héréditaire
Homme
Homme
Homme
granulomatose lipophagique intestinale
maladie de Whipple
Homme
granulomatose lipophagique intestinale

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N3-AUTOINDEXEE
AVIS de l'Anses relatif à l'évaluation de justificatifs relatifs à une denrée alimentaire destinée à des fins médicales spéciales (DADFMS) pour les besoins nutritionnels des enfants à partir de 1 an et jusqu'à 10 ans dans le cadre du traitement nutritionnel des maladies héréditaires du métabolisme des acides aminés (comme l'acidémie méthylmalonique et propionique (AMM/AP)
https://www.anses.fr/fr/system/files/NUT2016SA0021.pdf
2017
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ANSES
France
français
information scientifique et technique
acide propionique
thérapie nutritionnelle
jugement
besoins nutritionnels
Acides propioniques
enfant
acidémie méthylmalonique
acide aminé
acide propionique
Besoins
Anses
acide méthyl-malonique
relatif
médical
acidémie propionique
Traités
trouble de nutrition
maladie héréditaire
Maladies métaboliques et nutritionnelles
maladie métabolique
besoins nutritifs
spécial
acidémie méthylmalonique
a une évaluation
Spécialistes
acide propionique
Maladies héréditaires
acides aminés
acides aminés
acides aminés
enfant
acidémie propionique
propionates
besoins et demandes de services de santé
baies (géographie)
coopération internationale
maladies métaboliques et nutritionnelles
études d'évaluation comme sujet
spécialisation
maladies génétiques congénitales
aminoacidopathies congénitales

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N3-AUTOINDEXEE
AVIS de l'Anses relatif à l'évaluation de justificatifs relatifs à une denrée alimentaire destinée à des fins médicales spéciales (DADFMS) pour les besoins nutritionnels des enfants à partir de 1 an et jusqu'à 10 ans dans le cadre du traitement nutritionnel des maladies héréditaires du métabolisme des acides aminés comme l'acidurie glutarique de type 1 (GA1)
https://www.anses.fr/fr/system/files/NUT2016SA0020.pdf
2017
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ANSES
France
français
information scientifique et technique
acide glutarique
acidurie glutarique 1
trouble de nutrition
acides aminés
enfant
thérapie nutritionnelle
Anses
besoins nutritionnels
Besoins
relatif
médical
acidurie glutarique de type 1
spécial
jugement
Traités
enfant
Maladies héréditaires
maladie héréditaire
besoins nutritifs
maladie métabolique
erreurs innées du métabolisme
Maladies métaboliques et nutritionnelles
acides aminés
a une évaluation
acide aminé
Spécialistes
acides aminés
baies (géographie)
besoins et demandes de services de santé
coopération internationale
maladies génétiques congénitales
maladies métaboliques et nutritionnelles
études d'évaluation comme sujet
spécialisation
glutarates
aminoacidopathies congénitales
encéphalopathies métaboliques
Glutaryl-CoA dehydrogenase

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N1-VALIDE
Le blog du Pr Folk - Vivre avec une maladie génétique rare
http://blog.maladie-genetique-rare.fr/
La filière de santé Anomalies du Développement Déficience Intellectuel de causes Rares (AnDDI-Rares) a créé en parallèle de son site internet « le blog du Pr Folk – vivre avec une maladie génétique rare » afin de diffuser des informations de qualité destinée principalement aux patients et aux familles qui viennent en consultation dans les différents sites nationaux. La ligne éditoriale est principalement centrée sur les anomalies du développement avec ou sans déficience intellectuelle de causes rares
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France
français
blogue
information patient et grand public
maladies rares
maladies génétiques congénitales

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N1-VALIDE
I-Stem - Institut des cellules Souches pour le Traitement et l'Étude des Maladies monogéniques
http://www.istem.eu/
L’Institut des cellules Souches pour le Traitement et l’Etude des maladies Monogéniques (I-Stem), créé au 1er janvier 2005, est un centre de recherche et développement, dédié à l’élaboration de traitements fondés sur les potentiels offerts par les cellules souches pluripotentes et applicables aux maladies rares d’origine génétique. I-Stem est composé de deux entités administratives distinctes de taille à peu près égale, l’une associée aux établissements publics (Inserm/UEVE 861) et l’autre liée directement à l’AFM-Téléthon (CECS, le Centre d’Etude des Cellules Souches)
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Evry
France
Essonne
français
recherche biomédicale
structure recherche
Cellules souches pluripotentes
maladies rares
maladies génétiques congénitales

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N3-TITRE
Dysplasie polyostotique ostéolytique, expansive, héréditaire - McCabe, maladie de - Ostéolyse expansive, forme familiale
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=85195
2014
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Orphanet
France
information scientifique et technique
Maladies héréditaires
dysplasie polyostotique ostéolytique expansive héréditaire
maladies génétiques congénitales
ostéolyse
dysplasie polyostotique ostéolytique expansive héréditaire

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N3-AUTOINDEXEE
Cohorte française des patients atteints de maladies hémorragiques par déficits héréditaires en protéines de la coagulation - Réseau FranceCoag. Données descriptives 2005
https://www.santepubliquefrance.fr/recherche/#search=Cohorte+française+des+patients+atteints+de+maladies+hémorragiques+par+déficits+héréditaires+en+protéines+de+la+coagulation+-+Réseau+FranceCoag%2E+Données+descriptives+2005
InVS - Institut de Veille Sanitaire
France
information scientifique et technique
maladies génétiques congénitales
troubles hémorragiques
analyse par réseau de protéines
coagulants
Réseaux de protéines
Maladies héréditaires

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N1-SUPERVISEE
Cardiomyopathie auriculaire - bloc cardiaque
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1344
La cardiomyopathie auriculaire avec bloc cardiaque est une affection extrêmement rare qui se transmet sur un mode autosomique dominant. Elle associe une fibro-élastose de l'endocarde et un bloc cardiaque, entraînant des rythmes supra-ventriculaires ectopiques.
2014
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Orphanet
France
atrium du coeur
maladies génétiques congénitales
information scientifique et technique
cardiomyopathies
Cardiomyopathie auriculaire - bloc cardiaque
bloc cardiaque

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N1-VALIDE
Centre de Génétique Moléculaire et Chromosomique du Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière
http://www.cgmc-psl.fr/
Au sein du groupe hospitalier Pitié-Salpêtrière, les activités biologiques en génétique ont été initialement créées dans différentes spécialités de façon indépendante (biochimie, hématologie, immunologie, neurologie, histologie-embryologie et cytogénétique). La thématique commune « maladies génétiques ou chromosomiques », la nécessité d'acquérir des équipements lourds et la volonté des acteurs du site, a conduit à individualiser sept unités fonctionnelles ayant une activité de génétique biologique au sein de différents services et à les rassembler au sein d'une Fédération de Génétique Moléculaire et de Cytogénétique qui a été créée en 2000....
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N
Paris
France
français
maladies génétiques congénitales
structure recherche
génétique moléculaire

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N1-VALIDE
Fondation Imagine
http://www.institutimagine.org/
La Fondation Imagine a pour ambition de conduire un projet d'excellence médicale et scientifique en organisant, structurant et développant sur le site de l'hôpital Necker-Enfants Malades à Paris, des activités de recherche, de soins et d'enseignement sur les maladies génétiques de l'enfant à l'adulte
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N
Paris
France
Paris
français
maladies génétiques congénitales
fondation
recherche biomédicale

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N1-SUPERVISEE
Décret n 2013-527 du 20 juin 2013 relatif aux conditions de mise en oeuvre de l'information de la parentèle dans le cadre d'un examen des caractéristiques génétiques à finalité médicale
http://www.legifrance.gouv.fr/affichTexte.do;jsessionid=?cidTexte=JORFTEXT000027592003&dateTexte=&oldAction=rechJO&categorieLien=id
Publics concernés : médecins prescripteurs d'examens des caractéristiques génétiques ; personnes présentant une anomalie génétique dont les conséquences graves peuvent justifier de mesures de prévention, y compris de conseil génétique ou de soins, ainsi que les membres de leur famille. Objet : modalités de l'information de la parentèle en cas de diagnostic d'une anomalie génétique chez une personne.
2013
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Legifrance
France
confidentialité des informations génétiques
maladies génétiques congénitales
texte juridique
génétique médicale

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N1-VALIDE
OrphaSchool : transmission des maladies génétiques
http://www.orpha.net/orphaschool/formations/transmission/Transmission.html
maladies autosomiques dominantes, maladies autosomiques récessives, maladies dominantes liées à l'X, maladies récessives liées à l'X, maladies mitochondriales
true
N
Orphanet
Paris
France
français
génétique
maladies génétiques congénitales
pedigree
hérédité
matériel enseignement
dictionnaire médical
questions à choix multiple
figure

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N3-AUTOINDEXEE
Les maladies monogéniques : état des lieux - Compte rendu de l'audition publique du 7 juin 2011 et de la présentation des conclusions, le 25 janvier 2012
https://www.vie-publique.fr/rapport/32439-les-maladies-monogeniques-etat-des-lieux-compte-rendu-de-laudition
A l'occasion de l'audition publique organisée le 7 juin 2011 sur le thème des maladies monogéniques, relevant en grande majorité de la catégorie des maladies rares, l'OPECST a invité des spécialistes de domaines très divers pour débattre des thèmes suivants : la recherche et de la prise en charge des patients, la place des associations de malades et du financement de la recherche, enfin les questions juridiques, notamment celle de la protection et de l'utilisation des données de santé.
2012
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La Documentation Française
Paris
France
rapport
publications
rapport de recherche
maladies génétiques congénitales
ouïe

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N1-SUPERVISEE
Sur les maladies monogéniques : état des lieux (compte rendu de l'audition publique du 7 juin 2011)
http://www.senat.fr/notice-rapport/2011/r11-490-notice.html
Contrairement à la plupart des maladies monogéniques, la drépanocytose n'est pas une maladie rare puisque l'on estime à plusieurs dizaines de millions le nombre de malades de par le monde, et qu'on dénombre cinq cents nouveaux cas par an en France, ce qui en fait dans notre pays la première maladie monogénique par le nombre de malades atteints. Cette forte prévalence s'explique par le fait que le gène muté responsable de la maladie protège des formes sévères de malaria, notamment de ses atteintes neurologiques.
2012
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Le Sénat
France
maladies génétiques congénitales
génétique
génétique
rapport
maladies génétiques congénitales

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N1-VALIDE
Progena
http://www.progena.org/
Progena est une fondation suisse, reconnue d'utilité publique, qui a pour objectif de financer la recherche médicale contre les maladies génétiques rares de l'enfant et de soutenir les familles des enfants atteints.
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N
Rolle
Suisse
Canton de Vaud
français
maladies génétiques congénitales
maladies rares
recherche biomédicale
enfant
adolescent
nourrisson
fondation

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N1-VALIDE
Orphanet
base de données sur les maladies rares et les médicaments orphelins. Direction Générale de la Santé (DGS). Service Commun (SC) 11 de l'Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)
http://www.orpha.net/
http://www.orphanet.fr/
Son objectif est d'optimiser l'utilisation des informations disponibles sur les maladies rares pour améliorer le diagnostic, le traitement et la prise en charge des malades et faire progresser la recherche
renseignements sur la maladie, les signes cliniques, associations de malades, consultations, programmes de recherche, laboratoires de diagnostic, agréments ministériels, médicaments avec autorisation temporaire d'utilisation, forum de discussion
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N
Villejuif
France
Val-de-Marne
espagnol
français
anglais
allemand
italien
portugais
maladies génétiques congénitales
médicament orphelin
maladies rares
guide ressources
annuaire
information patient et grand public
base de données
bases de données pharmaceutiques

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N1-SUPERVISEE
Génétique formelle et clinique - Le diagnostic présymptomatique dans les Maladies Neurodégénératives Dominantes Autosomiques
http://campus.cerimes.fr/genetique-medicale/enseignement/genetique14/site/html/
introduction, sujet à risque, sujet porteur, personne malade, la prescription d'un test génétique dans l'intérêt des patients, test présymptomatique, test de prédisposition ou test de susceptibilité, réalisation d'un test présymptomatique
2012
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N
true
2eme cycle / master
UMVF - Campus de Génétique médicale
France
français
Dépistage génétique
maladies génétiques congénitales
génétique médicale
cours

---
N1-VALIDE
Maladies Rares Info Services
http://www.maladiesraresinfo.org/
présentation, objectifs, missions, prioritaires, les services (numéro azur, lieu d'accueil, serveur d'information sur internet, forums, ')
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N
Paris
France
Paris
français
maladies génétiques congénitales
personnes handicapées
médicament orphelin
maladies rares
Europe
France
forum et liste de diffusion patients
association patients
assistance par téléphone
association professionnels santé

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N1-VALIDE
CORAMH
Corporation de Recherche et d'Actions sur les Maladies Héréditaires
http://www.coramh.org/
Rassemblement et concertation pour les personnes atteintes et leur famille de même que pour ceux et celles intéressés par la problématique des maladies héréditaires (chercheurs issus de différents domaines, médecins et professionnels de la santé, intervenants des milieux socio-économiques, communautaires et éducatifs, bénévoles)
présentation de l'association, notions de base pour comprendre l'hérédité et la génétique humaine, maladies héréditaires au Saguenay-Lac-Saint-Jean (explications sur les phénomènes historiques et démographiques qui expliquent les caractéristiques génétiques de cette région)
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N
Chicoutimi
Canada
français
anglais
ataxie
ataxie
ataxie
signes et symptômes
conseil génétique
mucoviscidose
mucoviscidose
mucoviscidose
mucoviscidose
neuropathie héréditaire motrice et sensitive
neuropathie héréditaire motrice et sensitive
neuropathie héréditaire motrice et sensitive
acidose lactique
acidose lactique
acidose lactique
tyrosinémies
tyrosinémies
tyrosinémies
tyrosinémies
dystrophie myotonique
dystrophie myotonique
dystrophie myotonique
hyperlipoprotéinémie de type II
hyperlipoprotéinémie de type II
hyperlipoprotéinémie de type II
hyperlipoprotéinémie de type II
Québec
maladies génétiques congénitales
maladies rares
maladies génétiques congénitales
association patients

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N1-VALIDE
Nos Anges
http://www.nosanges.asso.st/
L'association souhaite aider les familles et la recherche médicale sur les maladies génétiques orphelines.
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N
Abymes
France
Guadeloupe
français
association patients
maladies rares
maladies génétiques congénitales

---
N1-VALIDE
Telethon Suisse
l'espoir de guérir les maladies génétiques
http://www.telethon.ch/
les manifestations, les dons, la fondation, médias
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N
Suisse
français
génétique
maladies génétiques congénitales
fondation

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N1-SUPERVISEE
Perspectives thérapeutiques pour les maladies génétiques
http://campus.cerimes.fr/genetique-medicale/enseignement/genetique15/site/html/
approches pharmacologiques dans les maladies monogéniques, la thérapie cellulaire, la thérapie génique
2012
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N
true
2eme cycle / master
UMVF - Campus de Génétique médicale
France
français
cours
génétique médicale
maladies génétiques congénitales
maladies génétiques congénitales
thérapie génétique
thérapeutique

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N1-VALIDE
La génétique dans la médecine au quotidien
http://www.samw.ch/dam/jcr:1ddb5f62-ad0b-43af-85b4-d015cfa6ea74/quide_pratique_assm_genetique.pdf
Cette brochure se veut une source d'informations utile et un soutien à la réflexion concrète sur des questions médicales, éthiques, juridiques et psychosociales liées à la génétique moderne.
2011
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ASSM - Académie Suisse des Sciences Médicales
Suisse
français
information scientifique et technique
génétique
Dépistage génétique
diagnostic prénatal
maladies génétiques congénitales
Dépistage génétique
Dépistage génétique

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N3-AUTOINDEXEE
Réseau FranceCoag : cohorte française des patients atteints d'une maladie hémorragique héréditaire - Le point en 2011
https://www.santepubliquefrance.fr/recherche/#search=Réseau+FranceCoag+%3A+cohorte+française+des+patients+atteints+d'une+maladie+hémorragique+héréditaire+-+Le+point+en+2011
2011
InVS - Institut de Veille Sanitaire
Paris
France
rapport
troubles hémorragiques
Maladies héréditaires
réseau
maladies génétiques congénitales

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N3-AUTOINDEXEE
Réseau FranceCoag : cohorte française des patients atteints d'une maladie hémorragique héréditaire
https://www.santepubliquefrance.fr/recherche/#search=Réseau+FranceCoag+%3A+cohorte+française+des+patients+atteints+d'une+maladie+hémorragique+héréditaire
2011
InVS - Institut de Veille Sanitaire
Paris
France
information scientifique et technique
maladies génétiques congénitales
Maladies héréditaires
troubles hémorragiques
réseau

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N3-AUTOINDEXEE
Recherche des facteurs génétiques à l'origine de la maladie de Parkinson dans la population canadienne-française du Québec
https://papyrus.bib.umontreal.ca/jspui/handle/1866/4706
La maladie de Parkinson (MP) est une affection neurodégénérative invalidante et incurable. Il est maintenant clairement établi que d’importants déterminants génétiques prédisposent à son apparition. La recherche génétique sur des formes familiales de la MP a mené à la découverte d’un minimum de six gènes causatifs (SNCA, LRRK2, Parkin, PINK1, DJ-1 and GBA) et certains, par exemple LRRK2, contiennent des variations génétiques qui prédisposent également aux formes sporadiques.
2010
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Papyrus - Université de Montréal
Canada
thèse ou mémoire
Québec
maladies génétiques congénitales
recherche génétique
maladie de Parkinson

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N3-AUTOINDEXEE
MALADIE DE RENDU OSLER OU TELANGIECTASIE HEMORRAGIQUE HEREDITAIRE
https://anpgm.fr/media/documents/ANPGM_088_Rendu_Osler.doc
2010
ANPGM
France
recommandation professionnelle
télangiectasie
Télangiectasie
maladies génétiques congénitales
maladie héréditaire
télangiectasie hémorragique héréditaire
hémorragie
angiomatose hémorragique familiale
endocardite bactérienne subaigüe
Hémorragie
Maladie héréditaire
Maladies
Maladies héréditaires

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N1-SUPERVISEE
Les maladies génétiques complexes
http://campus.cerimes.fr/genetique-medicale/enseignement/genetique_5/site/html/
http://campus.cerimes.fr/genetique-medicale/enseignement/genetique_5/site/html/1.html
Présentation. La maladie génétique complexe est plus complexe que prévu. Quand évoquer une maladie génétique complexe ? Maladie génétique complexe et phénotype quantitatif continu. Ou s'arrête la variabilité interindividuelle et où commence la maladie multifactorielle, la maladie génétique complexe ? Quleques exemples de maladies génétiques complexes. L'identification des facteurs génétiques multiplesimpliqués dans une maladie génétique complexe. En finir avec l'héritabilité manquante ? Conclusions
2010
true
N
true
2eme cycle / master
UMVF - Campus de Génétique médicale
France
français
cours
maladies génétiques congénitales
génétique médicale
facteurs de risque
maladies génétiques congénitales

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N1-VALIDE
Avis n 49 du 20 avril 2009 relatif à l'utilisation du diagnostic génétique préimplantatoire (DPI) pour détecter les porteurs sains d'une mutation causant une affection héréditaire grave qui peut entraîner un risque élevé pour les descendants
http://www.health.belgium.be/fr/avis-ndeg-49-dpi-chez-des-porteurs-sains-dune-affection-hereditaire-grave
Délimitation de l'avis, le diagnostic génétique préimplantatoire : processus et indications, cadre juridique, considérations éthiques, conclusion et recommandations ; 25 pages
2009
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N
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Comité consultatif de bioéthique de Belgique
Belgique
français
recommandation de santé publique
diagnostic préimplantatoire
Dépistage de masse
maladies génétiques congénitales
État de porteur sain
diagnostic prénatal

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N3-AUTOINDEXEE
Neuropathies Héréditaires Sensitives et Motrice, Maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT)
https://anpgm.fr/media/documents/ANPGM_001_Charcot_Marie_Tooth.doc
2009
ANPGM
France
recommandation professionnelle
Jamais marié
maladie héréditaire
Maladies
maladie de Charcot-Marie-Tooth
amaurose fugace
tumeurs de la thyroïde
mariage
Neuropathie
sclérose latérale amyotrophique
Marié
neuropathie sensitive héréditaire
Maladie héréditaire
Maladies héréditaires
Neuropathie héréditaire motrice et sensitive
neuropathie motrice
célibataire
conflit familial
maladies génétiques congénitales
neuropathie héréditaire motrice et sensitive

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N1-SUPERVISEE
Spectre clinique des mutations du gène COL4A1
http://www.john-libbey-eurotext.fr/fr/revues/medecine/nro/e-docs/00/04/52/F7/article.phtml
COL4A1 est un gène qui code pour la sous-unité alpha 1 du collagène de type 4, un constituant essentiel des membranes basales de nombreux tissus dont l'endothélium vasculaire, l'épithélium de la cornée, la conjonctive de l'oeil, les glomérules et les tubules rénaux. Des mutations du gène COL4A1 ont été récemment identifiées et sont à l'origine de pathologies humaines de transmission autosomique dominante avec un spectre phénotypique apparaissant d'emblée très large sur seulement une dizaine de familles affectées. Les anomalies touchent principalement le cerveau, l'oeil et le rein. Elles peuvent être symptomatiques ou totalement asymptomatiques, découvertes uniquement à l'examen clinique (fond d'oeil) ou sur certains examens complémentaires (radiologiques ou biologiques). L'âge de début des manifestations cliniques est extrêmement variable allant de la période foetale jusqu'à l'âge adulte après la cinquantaine...
2009
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N
John Libbey Eurotext
Montrouge
France
français
maladies génétiques congénitales
maladies rares
mutation
collagène de type IV
protéine COL4A1 humaine
collagène de type IV
article de périodique
Syndrome HANAC
Porencéphalie

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N1-VALIDE
Rapport d'évaluation du programme québécois de dépistage sanguin des maladies génétiques chez le nouveau-né
https://www.inspq.qc.ca/sites/default/files/publications/484-rapportdepistagesanguin.pdf
description du programme, méthodologie générale, évaluation de pertinence des maladies dépistées, évaluation de performance du programme, évaluation de viabilité, références, conclusion, recommandations ; 286 pages
2006
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N
INSPQ - Institut National de Santé Publique - Québec
Québec
Canada
français
Dépistage de masse
nouveau-né
maladies génétiques congénitales
Canada
analyse chimique du sang
phénylcétonuries
hypothyroïdie congénitale
tyrosinémies
évaluation de programme
évaluation en santé publique
algorithme
tableau
bibliographie
questionnaire

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N1-VALIDE
Diagnostic préimplantatoire
https://www.nek-cne.admin.ch/inhalte/Themen/Stellungnahmen/fr/pid_fr.pdf
La Commission nationale d'éthique pour la médecine humaine (NEK-CNE) présente, dans sa prise de position n 10/2005, un argumentaire éthique détaillé ainsi qu'une série de recommandations concernant la réglementation du diagnostic préimplantatoire (DPI). La majorité de la Commission recommande de lever l'interdiction totale du DPI actuellement en vigueur en Suisse au profit d'une autorisation limitée.
2005
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CNE - Commission nationale d'éthique pour la médecine humaine
Suisse
français
diagnostic préimplantatoire
diagnostic préimplantatoire
Europe
Suisse
fécondation in vitro
maladies génétiques congénitales
codes de déontologie
recommandation professionnelle

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N1-VALIDE
Problèmes posés par la commercialisation d'autotests permettant le dépistage de l'infection VIH et le diagnostic de maladies génétiques
avis n 86
http://www.ccne-ethique.fr/sites/default/files/2021-02/avis086.pdf
introduction, description et état des lieux, autotest et droit à l'information, objectifs des autotests, dépistage de l'infection par le VIH, diagnostic de maladies génétiques et identification d'un statut génétique, conclusion, annexe 1 : document du Conseil National du Sida - Note valant avis sur la commercialisation des autotests VIH (fiabilité des tests d'autoanalyse, limites de l'autoanalyse, utilisation contraire à l'éthique, conclusion), annexe 2 : recommandations européennes, 15 pages
2004
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N
CCNE - Comité Consultatif National d'Ethique
France
français
Dépistage et analyse proposés directement au consommateur
séropositivité VIH
autosoins
droits des patients
accès à l'information
infections à VIH
maladies génétiques congénitales
autosoins
commerce
Dépistage génétique
sensibilité et spécificité
infections à VIH
maladies génétiques congénitales
Europe
sérodiagnostic du SIDA
codes de déontologie
recommandation professionnelle

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N1-VALIDE
A propos de l'obligation d'information génétique familiale en cas de nécessité médicale
http://www.ccne-ethique.fr/sites/default/files/2021-02/avis076.pdf
enjeux du dépistage génétique, secret médical, concept d'obligation médicale d'information, droits et devoirs du sujet probé, obligations morales, obligations légales ; conclusion ; 13 pages
2003
false
N
CCNE - Comité Consultatif National d'Ethique
France
français
Dépistage génétique
Dépistage génétique
confidentialité des informations génétiques
révélation de la vérité
confidentialité des informations génétiques
maladies génétiques congénitales
maladies génétiques congénitales
maladies génétiques congénitales
confidentialité
Relations médecin-patient
consentement libre et éclairé
rôle médical
obligation de mise en garde
famille
droits des patients
recommandation

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N1-VALIDE
Cartographier l'avenir
http://www.health.gov.on.ca/fr/common/ministry/publications/reports/geneticsrep01/genetic_reportf.pdf
aperçu (évolution de la médecine génétique, réductionnisme génétique, répercussions sur le système de santé, opinion publique ontarienne et dépistage génétique, programme provincial de génétique), recommandations du comité consultatif de l'Ontario sur les nouvelles technologies génétiques prévisionnelles (établissement à l'échelon provincial d'un comité consultatif permanent sur la génétique) ; 37 pages
2001
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Ministère de la Santé et des Soins de longue durée de l'Ontario
Canada
français
techniques génétiques
amélioration génétique
Dépistage génétique
Dépistage génétique
Appréciation des risques
services de génétique
Dépistage génétique
éducation pour la santé
génome humain
génétique médicale
maladies génétiques congénitales
enfant
adulte
facteurs de risque
thérapie génétique
projet génome humain
pharmacogénétique
prestations des soins de santé
opinion publique
programmes médicaux régionaux
programmes médicaux régionaux
financement organisé
conseil génétique
Dépistage génétique
Formation médicale continue comme sujet
Management par la qualité
brevets comme sujet
confidentialité des informations génétiques
adolescent
techniques génétiques
comités consultatifs
conseil génétique
maladies génétiques congénitales
rapport
recommandation pour la politique de santé

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