Libellé préféré : génétique moléculaire;
Identifiant d'origine : M0009143;
CUI UMLS : C0086345;
Alignements automatiques CISMeF supervisés
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- Record lié au concept
- Type(s) sémantique(s)
N2-AUTOINDEXEE
Principes et critères de sélection des gènes pour le diagnostic moléculaire des maladies
en génétique constitutionnelle par séquençage de nouvelle génération (SNG)
https://www.inesss.qc.ca/publications/repertoire-des-publications/publication/principes-et-criteres-de-selection-des-genes-pour-le-diagnostic-moleculaire-des-maladies-en-genetique-constitutionnelle-par-sequencage-de-nouvelle-generation-sng.html
Sondage portant sur l'État des connaissances : Principes et critères de sélection
des gènes pour le diagnostic moléculaire des maladies en génétique constitutionnelle
par séquençage de nouvelle génération (SNG) Le mandat du Réseau québécois de diagnostic
moléculaire (RQDM), dont fait partie le Centre québécois de génomique clinique (CQGC),
est de répondre aux besoins actuels et futurs du réseau de la santé et des services
sociaux dans le domaine du diagnostic moléculaire et de la médecine personnalisée,
principalement dans les domaines des maladies rares et de la cancérologie. À cette
fin, le RQDM a entrepris un projet provincial de rehaussement technologique, de développement
et de rapatriement d’analyses effectuées par SNG.
2023
INESSS - Institut national d'excellence en santé et en services sociaux
Canada
rapport
Génétique moléculaire
politique (principe)
Maladie
caractéristiques familiales
Générations
génétique moléculaire
sélection génétique
Maladie génétique
éthique basée sur les principes
sonde nasogastrique
anatomopathologie moléculaire
Maladies
aucun diagnostic
sélection génétique
Critères de sélection
maladie héréditaire
analyse de séquence
maladies génétiques congénitales
diagnostic
Génétique moléculaire
gènes
sélection de patients
Séquençages
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N3-AUTOINDEXEE
Activité des plateformes de génétique moléculaire des cancers en 2019-2020
Rapport d'activité
https://www.cancer.fr/catalogue-des-publications/activite-des-plateformes-de-genetique-moleculaire-des-cancers-en-2019-2020-rapport-d-activite
https://www.cancer.fr/catalogue-des-publications/activite-des-plateformes-de-genetique-moleculaire-des-cancers-en-2019-2020-synthese-du-rapport-d-activite
Les tests moléculaires innovants visent à identifier d'éventuelles mutations génétiques
dans les tumeurs des patients. Ils contribuent à orienter ou à participer au diagnostic
et à la stratégie de traitement, à déterminer la possibilité pour un malade d'accéder
à une thérapie ciblée, ou encore à suivre la maladie résiduelle. Depuis 2005, l'Institut
national du cancer soutient la structuration de la génétique moléculaire. Ainsi, 28
plateformes réparties sur l'ensemble du territoire ont été créées et permettent d'offrir
aux patients l'ensemble des techniques indispensables de génétique moléculaire pour
toutes les pathologies concernées. Ce document reflète l’activité des plateformes
de génétique moléculaire des cancers en 2019 et 2020.
2023
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INCa - Institut National du Cancer
France
rapport
rapport albumine/globuline
rapport de recherche
Génétique moléculaire
Génétique moléculaire
gène
génétique moléculaire
biologie moléculaire
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N2-AUTOINDEXEE
La génétique et la pathologie moléculaires dans le cancer de la prostate
https://smf.swisshealthweb.ch/fr/article/doi/fms.2022.08858
Ces dernières années, de grands progrès ont pu être réalisés dans le domaine de la
caractérisation pathologique moléculaire de la tumeur maligne la plus fréquente chez
l’homme, le cancer de la prostate. Ces connaissances ont contribué de manière décisive
au développement de traitements ciblés dans les stades avancés du cancer de la prostate.
Les résultats de la pathologie moléculaire donnent, en outre, des indications importantes
sur une possible prédisposition génétique.
2022
Forum Médical Suisse
Suisse
article de périodique
génétique moléculaire
Pathologie
tumeurs de la prostate
gène
tumeur maligne, sai
Pathologie
prostatisme
prostate, sai
Génétique moléculaire
PATHOLOGIE
Pathologie
cancer
Cancer de la prostate
Pathologie
Pathologie
Cancer de la prostate
Pathologie
anatomopathologie moléculaire
Pathologie
Pathologie
maladies génétiques congénitales
Génétique moléculaire
cancer de la prostate
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N3-AUTOINDEXEE
DIAGNOSTIC MOLECULAIRE DES PREDISPOSITIONS GENETIQUES AUX CANCERS DU TUBE DIGESTIF
: PREDISPOSITIONS AU CANCER COLORECTAL
https://anpgm.fr/media/documents/ANPGM_140-Predispositions_cancers_digestifs.pdf
2019
ANPGM
France
recommandation professionnelle
Cancer colorectal
prédisposition génétique à une maladie
tumeurs colorectales
anatomopathologie moléculaire
aucun diagnostic
Diagnostic
digestif
Tube digestif
Génétique moléculaire
Génétique moléculaire
cancer du colon; cancer du rectum
prédisposition génétique
génétique moléculaire
cancer
tumeur maligne, sai
tube
tube digestif
diagnostic
biologie moléculaire
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N3-AUTOINDEXEE
Identification et caractérisation moléculaire de la première étiologie génétique responsable
de la maladie de Whipple chez l’homme
http://www.theses.fr/2017USPCB057
La maladie de Whipple (MW) est une maladie infectieuse rare, sévère et chronique qui
ne touche qu’une minorité d’individus infectés par Tropheryma whipplei (T. whipplei).
Le portage chronique et asymptomatique de T. whipplei est moins rare. La pathogénie
de la MW reste largement inconnue. Par une approche génétique combinant une analyse
de liaison du génome entier et le séquençage de l’ensemble des exons, nous avons testé
l’hypothèse d’une prédisposition génétique à la MW. Nous avons étudié une famille
multiplexe comprenant quatre patients atteints de la MW mais n’ayant pas d’autres
pathologies associées et cinq porteurs asymptomatiques de T. whipplei, pour laquelle
nous avons envisagé un modèle autosomique dominant (AD) avec une pénétrance incomplète
liée à l’âge. Nous avons montré que la mutation c.292 C>T (p.R98W) dans le gène
IRF4 était le seul variant hétérozygote très rare et non-synonyme commun aux quatre
patients. Chez la souris, le gène Irf4 est un facteur de transcription qui joue un
rôle pléiotrope dans l’immunité. La caractérisation moléculaire de l’allèle muté a
montré un effet délétère par un mécanisme d’haplo-insuffisance pour la fonction de
facteur de transcription de la protéine. Une augmentation de la localisation cytoplasmique
de la protéine a également été observée. De plus, le défaut IRF4 étudié confère une
réponse transcriptomique distincte dans les leucocytes stimulés par le BCG ou T. whipplei.
En conclusion, nous avons identifié la première étiologie génétique associée à la
MW. Le mode d’hérédité est AD avec une pénétrance incomplète, le portage chronique
précédant probablement la MW de plusieurs décennies chez les individus hétérozygotes
infectés par T. whipplei. Ces travaux permettront de mieux comprendre la pathogénie
de la MW, de mieux définir les mécanismes de l’immunité contre T. whipplei et de pouvoir
offrir un diagnostic moléculaire et génétique adapté aux familles.
2017
theses.fr
France
thèse ou mémoire
identification psychologique
Homme
Maladies
maladie de whipple
Homme
Homme
Homme
biologie moléculaire
Homme
humains
maladies génétiques congénitales
Génétique moléculaire
génétique moléculaire
Maladie génétique
Génétique moléculaire
homo sapiens
maladie héréditaire
Homme
Homme
Homme
granulomatose lipophagique intestinale
maladie de Whipple
Homme
granulomatose lipophagique intestinale
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N3-AUTOINDEXEE
RECOMMANDATIONS ANPGM POUR LA SOUS-TRAITANCE ET LA TRANSMISSION D’ECHANTILLONS ENTRE
LABORATOIRES DE GENETIQUE MOLECULAIRE CONSTITUTIONNELLE
https://anpgm.fr/media/documents/BP-ANPGM_010_Recommandations_Sous-traitance-V1.pdf
2017
ANPGM
France
recommandation professionnelle
directives de santé publique
Génétique moléculaire
laboratoires
Génétique moléculaire
génétique moléculaire
biologie moléculaire
gène
Transmissions
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N3-AUTOINDEXEE
RECOMMANDATIONS ANPGM POUR LA COTATION DES ACTES DE GENETIQUE MOLECULAIRE CONSTITUTIONNELLE
https://anpgm.fr/media/documents/BP-ANPGM_011_Recommandations_Cotation-V1.pdf
2017
ANPGM
France
recommandation professionnelle
Génétique moléculaire
gène
directives de santé publique
génétique moléculaire
Génétique moléculaire
biologie moléculaire
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N3-AUTOINDEXEE
Imagerie moléculaire par IRM
Application à l’imagerie des altérations génétiques
http://archives.uness.fr/sites/umvf/media/ressRadiologie/DESradiologie2016/CERF_09_12_2015/B_Tavitian_D_Lepoutre/index.html
http://cerf.radiologie.fr/sites/cerf.radiologie.fr/files/Enseignement/DES/Archives-Documents/BT%20CLL%20cours%20techno%20avanc%C3%A9es.pdf
Cancer et métabolisme: une vieille histoire...; Hallmarks du Cancer d'après Hanahan
et Weinberg; Métabolisme et mutations dans le cancer; Génétique des PCC/PGL en 2015;
Phéochromocytome/Paragangliome: définition; Succinate déshydrogénase; SDHB: malignité
et mauvais pronostic; SDH inactivation in PPGL; Détection de 2-Hydroxyglutarate chez
des patients atteints de gliome ayant subi une mutation de l'IDH; Modèle murin d’allogreffe
de cellules chromaffines Sdhb (imCC); Spectroscopie par résonance magnétique (1H-SRM);
1H-SRM: mise au point sur l’IRM 4,7 T; 1H-SRM: la souris Sdhb; SUCCES (SUCCinate Estimation
by Spectroscopy); 1H-SRM SUCCES: validation d’une mutation SDHB; 1H-SRM SUCCES: pas
de mutation SDHx; 1H-SRM SUCCES: transfert en clinique à 3T; SUCCES: découverte d’une
mutation SDHA; Perspective: évaluation de la réponse au sunitinib?; Résultats préliminaires:
réponse au sunitinib; Effet du traitement sur la croissance tumorale; Histologie:
nécrose ischémique; Evolution du taux de succinate en 1H-SRM; Évaluation de la réponse
au traitement dans le gliome IDH-mutant par 1H-MRS; Conclusion
2016
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3eme cycle / doctorat
UNESS - Université Numérique en Santé et Sport
France
français
cours
Diagnostic magnétique
génétique moléculaire
genetta
biologie moléculaire
imagerie moléculaire
gène
altéré
imagerie par résonance magnétique
imagerie par résonance magnétique
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N3-AUTOINDEXEE
Synthèse de l'activité des plateformes hospitalières de génétique moléculaire des
cancers en 2012, en vue d'optimiser leur évolution
http://www.e-cancer.fr/content/download/63494/571261/file/Synthese-activite-plateformes-hospitalieres-genetique-moleculaire-en-2012-2014.pdf
Synthèse de l'activité 2012 pour les tests moléculaires dans les cancers - Les tests
déterminant l'accès à une thérapie ciblée - Evaluation de la qualité des analyses
- Bases de données.
2014
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INCa - Institut National du Cancer
rapport
biologie moléculaire
génétique moléculaire
---
N1-VALIDE
Centre de Génétique Moléculaire et Chromosomique du Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière
http://www.cgmc-psl.fr/
Au sein du groupe hospitalier Pitié-Salpêtrière, les activités biologiques en génétique
ont été initialement créées dans différentes spécialités de façon indépendante (biochimie,
hématologie, immunologie, neurologie, histologie-embryologie et cytogénétique). La
thématique commune « maladies génétiques ou chromosomiques », la nécessité d'acquérir
des équipements lourds et la volonté des acteurs du site, a conduit à individualiser
sept unités fonctionnelles ayant une activité de génétique biologique au sein de différents
services et à les rassembler au sein d'une Fédération de Génétique Moléculaire et
de Cytogénétique qui a été créée en 2000....
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N
Paris
France
français
maladies génétiques congénitales
structure recherche
génétique moléculaire
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N3-AUTOINDEXEE
RECOMMANDATIONS ANPGM POUR LES EVALUATIONS EXTERNES DE LA QUALITE OU COMPARAISONS
INTER-LABORATOIRES EN GENETIQUE MOLECULAIRE
https://anpgm.fr/media/documents/BP-ANPGM_006_Recommandations_CIL-EEQ_v1.pdf
2014
ANPGM
France
recommandation professionnelle
évaluation de la compétence des laboratoires
Génétique moléculaire
gène
Évaluation qualitative
biologie moléculaire
Laboratoires
directives de santé publique
Génétique moléculaire
génétique moléculaire
prothèse partielle fixe
études d'évaluation comme sujet
laboratoires
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N3-AUTOINDEXEE
Immunoglobulines
Structure, génétique moléculaire (recombinaison, hypermutation, switch)
https://www.hematocell.fr/index.php/enseignement-de-lhematologie-cellulaire/leucocytes-et-leur-pathologie/98-immunoglobulines-structure-genetique-moleculaire-recombinaison-hypermutation-switch
Les immunoglobulines sont des glycoprotéines avec activité anticorps, synthétisées
par les lymphocytes B et les plasmocytes, qui se distribuent dans le plasma, les liquides
extravasculaires et les sécrétions. Elles font partie de la superfamille des immunoglobulines
(comme le TCR, le CMH1 et 2, les CD4 et CD8, …).
2011
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Hematocell.fr
France
Cellules B
cours
structure moléculaire
biologie moléculaire
génétique moléculaire
recombinaison génétique
immunoglobulines
---
N3-AUTOINDEXEE
Réalisation d’un diagnostic prénatal par génétique moléculaire à partir d’un prélèvement
fœtal
https://anpgm.fr/media/documents/BP-ANPGM_001_DPN.pdf
2007
ANPGM
France
recommandation professionnelle
diagnostic prénatal
foetus
gène
génétique moléculaire
Génétique moléculaire
anatomopathologie moléculaire
foetus, sai
aucun diagnostic
Génétique moléculaire
biologie moléculaire
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N3-AUTOINDEXEE
L'apport de la génétique moléculaire en cardiologie clinique : l'exemple de la cardiomyopathie
hypertrophique
http://revmed.ch/RMS/2005/RMS-21/30426
2005
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RMS - Revue Médicale Suisse
article de périodique
cardiologie
génétique moléculaire
Cardiomyopathies
cardiomyopathie hypertrophique
cardiomyopathie
biologie moléculaire
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