Maladie héréditaireNotion SNOMED

N2-AUTOINDEXEE
Paraparésies spastiques héréditaires pures
Guide maladie chronique
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3542903/fr/paraparesies-spastiques-hereditaires-pures
Ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) explicite aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours de soins d’un patient atteint de PSH pure. Il a été élaboré par le Centre de référence Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux à l’aide d’une méthodologie proposée par la HAS. Il n’a pas fait l’objet d’une validation par la HAS qui n’a pas participé à son élaboration.
2024
HAS - Haute Autorité de Santé
France
recommandation pour la pratique clinique
précis
Maladies héréditaires
maladie chronique
maladie chronique
paraparésie
maladies génétiques congénitales
spasme
maladie héréditaire
paraparésie spastique

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N2-AUTOINDEXEE
Liste des maladies admissibles au Programme alimentaire québécois pour le traitement de maladies métaboliques héréditaires – Mars 2023
https://publications.msss.gouv.qc.ca/msss/document-003344/
La liste des maladies admissibles au Programme alimentaire québécois pour le traitement de maladies métaboliques héréditaires permet de déterminer quels patients peuvent bénéficier de ce programme. Cette liste est mise à jour une fois par année au printemps.
2024
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MSSS - Ministère de la Santé et des Services sociaux du Québec
Canada
guide
Maladies héréditaires
Maladies
Maladies métaboliques
erreurs innées du métabolisme
Maladie métabolique
Maladie héréditaire
Maladies métaboliques
Maladies metaboliques
maladie métabolique
Programmes
maladie héréditaire
listes d'attente

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N3-AUTOINDEXEE
Spécificités des maladies génétiques, à propos d’une maladie génique : la mucoviscidose
https://www.pedia-univ.fr/deuxieme-cycle/referentiel/pneumologie-cardiologie/specificites-maladies-genetiques-propos-dune-maladie-genique-mucoviscidose
La mucoviscidose est la plus fréquente des maladies génétiques autosomiques récessives dans la population caucasienne. Elle est due à des mutations du gène CFTR, dont la plus fréquente en France est F508del. Le dépistage néonatal généralisé en France depuis 2002 est réalisé à J3 de vie sur papier buvard. En l’absence de dépistage, le diagnostic postnatal est retardé, car les manifestations cliniques (principalement pulmonaires et digestives) peuvent survenir plus tardivement. Le test de la sueur est l’examen diagnostique de référence. Il doit être complété par la mise en évidence de mutations pathogènes associées à la mucoviscidose sur chaque allèle. La mucoviscidose est une maladie chronique d’aggravation progressive avec l’âge, qui met en jeu le pronostic vital. Le suivi multidisciplinaire est assuré dans des centres spécialisés. La prise en charge thérapeutique repose sur une thérapie ciblée sur les symptômes et sur une thérapie corrigeant la protéine CFTR défectueuse. La prise en charge respiratoire repose avant tout sur une kinésithérapie respiratoire quotidienne et le traitement des surinfections bronchopulmonaires. La prise en charge digestive repose sur le recours aux extraits pancréatiques gastroprotégés et aux vitamines liposolubles ainsi que sur des recommandations nutritionnelles. Depuis 2012, des traitements ciblant la protéine CFTR défecteuse, appelés modulateurs de CFTR, sont disponibles pour près de 90 % des patients ; ils ont profondément amélioré le pronostic.
2024
CNPU
France
cours
mucoviscidose
maladie
sensibilité et spécificité
fibrose kystique
mucoviscidose
Génétique
Maladie
Spécificité
proposant
absence de maladie
approximatif
Genettes
maladie héréditaire

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N2-AUTOINDEXEE
Déficits immunitaires héréditaires
Guide maladie chronique
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3431473/fr/deficits-immunitaires-hereditaires
Ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) explicite aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours de soins des patients atteints de déficits immunitaires primitifs ou héréditaires. Il a été élaboré par le centre de référence constitutif des déficits immunitaires héréditaires à l’aide d’une méthodologie proposée par la HAS. Il n’a pas fait l’objet d’une validation par la HAS qui n’a pas participé à son élaboration.
2023
HAS - Haute Autorité de Santé
France
recommandation pour la pratique clinique
maladies génétiques congénitales
précis
maladie chronique
Maladies
maladie héréditaire
Maladie chronique
maladie chronique
Maladie héréditaire
déficits immunitaires
Maladies héréditaires

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N2-AUTOINDEXEE
Principes et critères de sélection des gènes pour le diagnostic moléculaire des maladies en génétique constitutionnelle par séquençage de nouvelle génération (SNG)
https://www.inesss.qc.ca/publications/repertoire-des-publications/publication/principes-et-criteres-de-selection-des-genes-pour-le-diagnostic-moleculaire-des-maladies-en-genetique-constitutionnelle-par-sequencage-de-nouvelle-generation-sng.html
Sondage portant sur l'État des connaissances : Principes et critères de sélection des gènes pour le diagnostic moléculaire des maladies en génétique constitutionnelle par séquençage de nouvelle génération (SNG) Le mandat du Réseau québécois de diagnostic moléculaire (RQDM), dont fait partie le Centre québécois de génomique clinique (CQGC), est de répondre aux besoins actuels et futurs du réseau de la santé et des services sociaux dans le domaine du diagnostic moléculaire et de la médecine personnalisée, principalement dans les domaines des maladies rares et de la cancérologie. À cette fin, le RQDM a entrepris un projet provincial de rehaussement technologique, de développement et de rapatriement d’analyses effectuées par SNG.
2023
INESSS - Institut national d'excellence en santé et en services sociaux
Canada
rapport
Génétique moléculaire
politique (principe)
Maladie
caractéristiques familiales
Générations
génétique moléculaire
sélection génétique
Maladie génétique
éthique basée sur les principes
sonde nasogastrique
anatomopathologie moléculaire
Maladies
aucun diagnostic
sélection génétique
Critères de sélection
maladie héréditaire
analyse de séquence
maladies génétiques congénitales
diagnostic
Génétique moléculaire
gènes
sélection de patients
Séquençages

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N3-AUTOINDEXEE
Protocole d'urgence - Coma et maladies héréditaires du métabolisme
https://www.filiere-g2m.fr/documentation/publication/187:protocole-d-urgence-coma-et-maladies-hereditaires-du-metabolisme
Le coma correspond à une altération de la conscience empêchant le réveil et l’ouverture des yeux, dont la profondeur s’évalue par le score de Glasgow. Il existe de multiples étiologies à un coma que nous ne traiterons pas dans ce certificat d’urgence, amenant à une prise en charge spécialisée : intoxication exogène, encéphalite herpétique, infections sévères... Il convient cependant d’évoquer les maladies héréditaires du métabolisme (MHM) pouvant se révéler ou se compliquer de coma. Le coma d’une MHM peut-être néonatal (plus ou moins après un intervalle libre) ou se révéler à n’importe quel âge de la vie. D’une façon générale, lorsque que l’on évoque une intoxication exogène, on doit également évoquer une intoxication endogène. Les principaux critères pouvant orienter vers une MHM sont le coma sans autre cause évidente ou une évolution inhabituelle vers un coma dans une situation clinique qui ne le justifie pas.
2023
Filière G2M - Groupement des maladies héréditaires du métabolisme
France
algorithme
erreurs innées du métabolisme
coma
Maladies héréditaires
à l'étude
coma
urgences
maladies génétiques
Service des urgences
coma
Maladies métaboliques
d'urgence
coma
maladie héréditaire
coma
maladie métabolique
protocole d'étude clinique
trouble métabolique

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N3-AUTOINDEXEE
Les cardiomyopathies dans les maladies héréditaires du métabolisme
https://dumas.ccsd.cnrs.fr/dumas-04142148
Les maladies héréditaires du métabolisme représentent un groupe d’affections génétiques ayant en commun une dysfonction d’enzymes ou d’autres protéines impliquées dans le métabolisme cellulaire. Ces pathologies sont individuellement rares, mais si on les considère collectivement, leur incidence avoisine les 1 sur 800. Ce sont des maladies monogéniques, la plupart sont héritées de manière récessive avec seulement une petite proportion d'affections liées à l'X. Les erreurs innées du métabolisme présentent des spécificités diagnostiques et de prise en charge qui les distinguent des autres maladies génétiques ou neurologiques. En effet, elles sont diagnostiquées par des tests biochimiques spécifiques qui cherchent à mettre en évidence l’accumulation ou le défaut de synthèse d’un composé biochimique ou encore à mesurer l’activité d’une enzyme donnée. Le diagnostic moléculaire a néanmoins aussi une place importante, pour confirmer le diagnostic et orienter le conseil génétique. Ces affections sont responsables d'environ 5 % de tous les cas de cardiomyopathie, tous types confondus et de 15 % des cas non idiopathiques. Le dépistage cardiaque des patients atteints de maladies métaboliques est essentiel afin de diagnostiquer la maladie myocardique le plus tôt possible et d’orienter le traitement. Selon l’affection considérée, la cardiomyopathie peut être un signe clinique caractéristique menant au diagnostic ou au contraire n’être qu’un signe secondaire et inconstant. Dans le cas où la cardiomyopathie n’est pas toujours associée à la maladie, il est intéressant de caractériser les variants alléliques pathogènes en cause car il existe parfois une corrélation génotype-phénotype. De nombreuses thérapeutiques sont actuellement à l’étude malgré le cout du développement de tels médicaments et du marché restreint. Les associations jouent un rôle central dans l’amélioration de la qualité de vie des patients et le soutien aux familles.
2023
DUMAS - Dépôt Universitaire de Mémoires Après Soutenance
France
thèse ou mémoire
cardiomyopathie
Maladies héréditaires
cardiomyopathies
maladie héréditaire
maladie métabolique
cardiomyopathie dilatée secondaire à un trouble métabolique
trouble métabolique
Maladies métaboliques
maladies génétiques
cardiomyopathie
erreurs innées du métabolisme

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N3-AUTOINDEXEE
Liste des acides aminés couverts par le Programme alimentaire québécois pour le traitement de maladies métaboliques héréditaires - Janvier 2023
https://publications.msss.gouv.qc.ca/msss/document-003531/
Le dépistage de certaines maladies métaboliques héréditaires (erreurs innées du métabolisme [EIM]) traitables chez le nouveau-né est réalisé à la naissance dans le cadre du Programme québécois de dépistage néonatal sanguin et urinaire. L’identification de ces maladies après quelques jours de vie seulement permet d’entreprendre un traitement précoce et d’éviter ainsi des dommages physiques et intellectuels importants pour l’enfant. Dans plusieurs cas, ces patients doivent prendre, en complément à leur traitement, un ou plusieurs suppléments d’acides aminés isolés, soit parce que le traitement primaire (l’alimentation thérapeutique) induit une carence d’un acide aminé essentiel, soit en raison de la maladie elle-même. Le Programme alimentaire québécois pour le traitement de maladies métaboliques héréditaires (PAQTMMH) a dernièrement intégré plusieurs acides aminés afin de favoriser la fidélité au traitement et d’éviter à ces personnes et à leurs familles d’assumer un fardeau financier important. Cette liste vise à informer les professionnels de la santé, les personnes atteintes de maladies métaboliques héréditaires et leur famille des acides aminés qui sont couverts par le PAQTMMH.
2022
MSSS - Ministère de la Santé et des Services sociaux du Québec
Canada
guide
acide aminé
acides aminés
Maladies metaboliques
maladie métabolique
Maladie héréditaire
Maladie métabolique
listes d'attente
maladie héréditaire
Maladies héréditaires
acides aminés
Maladies métaboliques
erreurs innées du métabolisme
acides aminés
Maladies métaboliques
Maladies
Programmes

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N2-AUTOINDEXEE
Neuropathie amyloïde héréditaire à transthyrétine (NAH-TTR)
Guide maladie chronique
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3351757/fr/neuropathie-amyloide-hereditaire-a-transthyretine-nah-ttr
Ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) explicite aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours de soins d’un patient atteint de NAH-TTR. Il a été élaboré par le Centre de référence des Neuropathies Périphériques Rares à l’aide d’une méthodologie proposée par la HAS. Il n’a pas fait l’objet d’une validation par la HAS qui n’a pas participé à son élaboration.
2022
HAS - Haute Autorité de Santé
France
recommandation pour la pratique clinique
Neuropathie
maladie chronique
Maladies héréditaires
précis
préalbumine
maladie héréditaire
amyloïdose
neuropathies amyloïdes familiales
maladie chronique
Maladie héréditaire
Maladie chronique
préalbumine
Maladies
affection du système nerveux périphérique
Neuropathies amyloïdes

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N3-AUTOINDEXEE
Cardiogénétique, canalopathies, maladies cardiaques héréditaires
https://www.chu-lyon.fr/cardiogenetique-canalopathies-maladies-cardiaques-hereditaires
Il existe un certain nombre de pathologies cardiaques rares d’origine génétique. Ces cardiopathies nécessitent une expertise spécialisée pour assurer une prise en charge optimale du sujet atteint (cas index) mais aussi des apparentés.
2022
HCL - Hospices Civils de Lyon
France
information patient et grand public
canalopathies
maladies génétiques congénitales
Maladies héréditaires
maladie cardiaque
cardiopathies
maladie héréditaire

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N2-AUTOINDEXEE
Panels des maladies cardiovasculaires héréditaires par séquençage de nouvelle génération - Rapport d’évaluation sur le rapatriement
https://www.inesss.qc.ca/publications/repertoire-des-publications/publication/panels-des-maladies-cardiovasculaires-hereditaires-par-sequencage-de-nouvelle-generation-rapport-devaluation-sur-le-rapatriement-danalyses-realisees-hors-quebec.html
Les demandes d’autorisation visant des services de biologie médicale non disponibles au Québec impliquent majoritairement le séquençage à haut débit de plusieurs gènes en simultané selon une approche dite de nouvelle génération (SNG). Dans l’optique de réaliser des économies d’échelle et de favoriser une utilisation plus judicieuse de cette technologie, le MSSS a entrepris, sous la gouvernance du Réseau québécois de diagnostic moléculaire (RQDM), de rapatrier rapidement plusieurs analyses effectuées par SNG. Le déploiement de ce vaste projet entraîne indubitablement des opportunités et des risques pour l’offre de services global et nécessite qu’une réflexion en ce sens soit réalisée.
2022
INESSS - Institut national d'excellence en santé et en services sociaux
Canada
rapport
maladie de l'appareil circulatoire
Maladies
Rapport d'évaluation
maladies cardiovasculaires
maladie héréditaire
rapatriement
maladies génétiques congénitales
caractéristiques familiales
Séquençages
Maladies héréditaires
études d'évaluation comme sujet
analyse de séquence
Maladies cardiovasculaires
Maladie héréditaire
rapport albumine/globuline
Rapatriement
Générations

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N2-AUTOINDEXEE
Programme alimentaire québécois pour le traitement de maladies métaboliques héréditaires - Guide pour les intervenants des établissements de santé et de services sociaux
https://publications.msss.gouv.qc.ca/msss/document-000201/
Le Guide pour les intervenants des établissements de santé et de services sociaux explique les mécanismes relatifs au Programme alimentaire québécois pour le traitement de maladies métaboliques héréditaires. Il décrit les étapes relatives à l’inscription des nouveaux usagers au programme, à la commande des produits nutritionnels thérapeutiques et à la livraison des produits commandés.
2022
MSSS - Ministère de la Santé et des Services sociaux du Québec
Canada
guide
erreurs innées du métabolisme
Travailleurs sociaux
Maladies métaboliques
Service social
Maladies métaboliques
maladie métabolique
Maladies metaboliques
Maladie métabolique
établissements de santé
précis
Services de santé
Programmes
maladie héréditaire
Maladies
services sociaux et travail social (activité)
Maladie héréditaire
Maladies héréditaires
Socialisme

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N2-AUTOINDEXEE
Maladies héréditaires du métabolisme du surfactant
Guide maladie chronique
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3278600/fr/maladies-hereditaires-du-metabolisme-du-surfactant
Ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) explicite aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours de soins des enfants présentant une maladie du surfactant. Il a été élaboré par le centre de référence des Maladies respiratoires rares - RespiRare à l’aide d’une méthodologie proposée par la HAS. Il n’a pas fait l’objet d’une validation par la HAS qui n’a pas participé à son élaboration.
2021
HAS - Haute Autorité de Santé
France
recommandation pour la pratique clinique
Maladies métaboliques
maladie métabolique
Maladies
Maladies métaboliques
Maladie chronique
Maladie métabolique
maladie chronique
maladie chronique
Malade chronique
Maladies héréditaires
Maladie héréditaire
tensioactifs
surfactant
précis
Maladies metaboliques
maladie héréditaire
erreurs innées du métabolisme
Surfactants

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N2-AUTOINDEXEE
Découverte de nouveaux marqueurs génétiques à l’origine d'une maladie des artères essentiellement féminine
https://presse.inserm.fr/decouverte-de-nouveaux-marqueurs-genetiques-a-lorigine-dune-maladie-des-arteres-essentiellement-feminine/44017/
La dysplasie fibromusculaire artérielle est une anomalie de la paroi de certaines artères entraînant une augmentation du risque cardiovasculaire chez les personnes qui en sont atteintes. Selon de récentes estimations, 3% de la population générale pourrait en être affectée et au moins 80% des personnes atteintes de cette maladie sont des femmes. Alors que les connaissances scientifiques sur cette maladie étaient jusqu’ici limitées, des chercheurs et chercheuses de l’Inserm et enseignants-chercheurs d’Université de Paris, en collaboration avec l’Université du Michigan, sont parvenus à décrire la composante génétique de la maladie, premier par vers l’identification de nouvelles cibles thérapeutiques. Chez les personnes atteintes, ils ont identifié des variations génétiques dans quatre gènes. Ces résultats font l’objet d’une publication dans la revue Nature communications.
2021
INSERM - Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale
France
article de périodique
Maladie génétique
maladies génétiques congénitales
maladie des artères
marqueur génétique
Génétique
Maladies
Maladie
marqueurs génétiques
maladie héréditaire
sexe féminin, sai
artères
Génétique
Génétique
Artère

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N2-AUTOINDEXEE
Ichthyoses héréditaires
Guide maladie chronique
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3293150/fr/ichthyoses-hereditaires
Ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) explicite aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours de soins d’un patient atteint d'Ichthyose héréditaire. Il a été élaboré par le Centre de référence des maladies rares de la peau et des muqueuses à début pédiatrique à l’aide d’une méthodologie proposée par la HAS. Il n’a pas fait l’objet d’une validation par la HAS qui n’a pas participé à son élaboration.
2021
HAS - Haute Autorité de Santé
France
recommandation pour la pratique clinique
maladie chronique
Maladie héréditaire
précis
Maladies héréditaires
maladies génétiques congénitales
maladie chronique
Maladies
Maladie chronique
maladie héréditaire
ichtyose congénitale de la peau

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N3-AUTOINDEXEE
L’IA peut-elle contribuer à passer d’une errance de diagnostic dans les maladies génétiques rares à une prédiction de diagnostic ?
https://dumas.ccsd.cnrs.fr/dumas-04779690
L’univers médical et scientifique souhaite-t-il partager ses savoirs ancestraux avec une machine ? Notre société souhaite-elle s’emparer d’une maladie qui touche 5% de la population ? Ainsi, sous prétexte qu’une pathologie n’est pas statistiquement élevée au sein d’une population, qu’elle ne concerne que peu de personnes, peut-on faire pour autant l’économie d’un intérêt et d’une prise en compte efficace la concernant ? Toute maladie, tout symptôme, aussi à la marge soient-ils, ne mériteraient-ils pas d’être identifiés et soulagés ? Peut-on passer à côté de l’humanisme qui fait les civilisations et le serment d’Hippocrate ? À ce jour, nous constatons, que malgré les différents plans « maladies rares », l’errance de diagnostic chez les personnes atteintes de maladies génétiques rares est toujours d’actualité. Le temps d’errance semble avoir diminué mais néanmoins, la question de l’errance demeure bien toujours centrale dans les maladies génétiques rares. L’IA doit s’inscrire dans le futur comme incontournable dans l’aide au diagnostic prédictif. Elle va apporter aux médecins des précisions cliniques des maladies génétiques rares. Les performances des intelligences artificielles et humaines sont différentes, l’IA possède des capacités d’analyses, de mémoires et une constance de prise de décision supérieures mais l’humain est inégalable quand on parle d’adaptation, d’intuition et d’émotion. La transformation ne pourra se faire que grâce à une prise de conscience de tous les acteurs de santé, avec une formation adaptée et une intégration de ces technologies au programme des études de médecine. L’éthique devra participer à cette transformation et continuer à encadrer ces avancées.
2021
DUMAS - Dépôt Universitaire de Mémoires Après Soutenance
France
thèse ou mémoire
dû à
Genettes
aucun diagnostic
Génétique
comportement de déambulation
maladies rares
maladie héréditaire
diagnostic
maladies génétiques congénitales

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N3-AUTOINDEXEE
Recherche de nouvelles mutations génétiques à effet majeur dans la maladie de Crohn
http://www.theses.fr/2019LIL2S016
Le gène NOD2, impliqué dans les réponses immunitaires innées contre le peptidoglycane bactérien, est étroitement associé à la maladie de Crohn (MC) avec des Odd Ratio(OR) allant de 3 à 36 selon le génotype et a été initialement identifié par des analyses de liaisons génétiques. Les données des familles multiplexes (familles définies par la présence de trois ou plus de trois apparentés au premier degré atteints de MC) issues du registre EPIMAD ont été analysées. Il a été précédemment rapporté que dans les 22 familles multiplexes EPIMAD génotypées pour les 3 mutations majeures du gène NOD2une fréquence élevée de ces mutations du gène NOD2 : R702W, G908R et L1007fs, pouvait expliquer la fréquence élevée de MC dans ces familles. Cependant, quelques familles multiplexes EPIMAD ne présentaient aucune de ces mutations R702W, G908R et L1007fs.Afin d’identifier de nouvelles variations génétiques ayant un effet majeur dans la MC, un protocole de Whole Exome Séquencing (WES) a été effectué sur l’une de ces familles multiplexes EPIMAD (F49M) présentant quatre sujets atteints de MC sur deux générations.Une variation rare du gène NOD2, N1010K, s’est avérée présente chez tous les patients atteints et absente chez tous les sujets contrôles intrafamiliaux . L’évaluation in silico et la modélisation 3D ont mis en évidence un effet délétère hautement probable de la mutation de N1010K suggérant donc fortement qu’elle pourrait être un nouveau facteur de risque majeur impliqué dans la susceptibilité génétique à la maladie de Crohn. Elle pourrait expliquer l’agrégation familiale de la MC dans la famille analysée. La présence d’une maladie plus sévère chez les patients hétérozygotes composites N1010K/L1007fs plaide en faveur de l’effet délétère de la mutation N1010K.En plus de la caractérisation d’une nouvelle mutation rare du gène NOD2, 2 autres variants potentiels ont été identifiés : les mutations D359H et G33V respectivement des gènes BPIFB2 et DEFB132. Les protéines codées par ces gènes sont impliquées dans les mêmes voies de signalisation : la voie de signalisation des défensines ainsi que dans celle du système immunitaire inné. L’évaluation in silico des effet de ces mutations a mis en évidence un effet délétère hautement probable pour D359H et G33V des gènes BPIFB2et DEFB132. Ainsi, on peut supposer que bien que les deux mutations D359H du gèneBPIFB2 et G33V du gène DEFB132, soient localisés sur deux gènes différents impliquées dans les mêmes voies de signalisation, elles pourraient agir ensemble et conduire à un effet dysfonctionnel cumulatif impliqué également dans l’agrégation familiale de la MC dans la famille F49M.Ainsi, Pour la famille F49M, l’agrégation familiale pourrait reposer sur l’accumulation de plusieurs mutations à effet délétère (N1010K, D359H et G33V).
2019
theses.fr
France
thèse ou mémoire
maladies génétiques congénitales
mutation
crohn (maladie de)
maladie héréditaire
mutation génétique
Recherches
Génétique
Maladies
Génétique
Maladie génétique
recherche génétique
maladie de Crohn
maladie de crohn
Génétique

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N3-AUTOINDEXEE
Les troubles respiratoires du sommeil dans les maladies génétiques chez l’enfant : diagnostic et prise en charge
http://www.theses.fr/2018PESC0066
Le projet de recherche que j’ai suivi depuis 2015 concerne le diagnostic des troubles respiratoires du sommeil chez les enfants ayant une maladie génétique et leur prise en charge. Le projet a été développé entièrement dans l’unité de ventilation non invasive (VNI) et du sommeil de l’enfant de l’hôpital Necker Enfants malades de Paris.Dans le premier parti je me suis concentré sur le développement des nouveaux outils pour le diagnostic des troubles respiratoires du sommeil. La polysomnographie (PSG) représente l’examen de référence pour l’étude de troubles respiratoires du sommeil chez l’enfant. Néanmoins cet examen n’est pas disponible dans la plupart des centres hospitalier, est couteux et d’interprétation difficile. En plus, la qualité de l’examen est souvent réduite à cause de la perte involontaire ou à cause de l’intolérance de l’enfant aux capteurs posés. Pour cette raison, une de tache plus importante dans ce domaine c’est de développer des outils diagnostiques capables d’ameliorer la tolérance à l’examen et aussi sa performance. La première étude que j’ai suivie regarde la validation d’un particulaire capteur sous sternal pour la caractérisation des évènements respiratoires pendant une polygraphie ventilatoire. Les résultats de cette étude ont été publiés en 2016 (J Clin Sleep Med. 2016 Sep 13.). Une deuxième partie concerne la validation du même capteur pour la détection des évènements respiratoires chez l’enfant. Cette étude est actuellement en cours. Le but de ce projet est donc de démontrer la validité de ce capteur pour la détection et la caractérisation des évènements respiratoires chez l’enfant pour pouvoir permettre un ‘analyse complémentaire par rapport aux signaux dérivant des canules nasales et des bandes thoraco abdominales.La deuxième étude a analysé l’utilité de réductions de l’amplitude de l’onde de pouls pendant une polysomnographie, comme mesure des réveils corticaux liés aux évènements respiratoires. Le but de cette étude était de valider l’utilisation d’un outil simple pour remplacer l’analyse de l’EEG pour la détection des réveils corticaux associé aux évènements respiratoires. Les résultats de cette étude ont été publiés (Sleep Med. 2017 Jun;34:64-70).En ce qui concerne le deuxième parti je me suis concentré sur le traitement des troubles respiratoires du sommeil. La première étude a concerné l’efficacité du traitement par PPC dans une cohorte d’enfants ayant une séquence de Pierre Robin. Le but de cette etude etait de prouver l’efficacité de ce traitement pour eviter la tracheostomie dans ce groupe d’enfants ayant une obstruction severe des voies aeriennes superieures. Les résultats de cette étude ont été publiés en 2016 (Continuous Positive Airway Pressure for Upper Airway Obstruction in Infants with Pierre Robin Sequence (Reconstr Surg. 2016 Feb;137(2):609-12). La deuxième étude a permis d’analyser les critères de début de ventilation noninvasive (VNI) ou PPC dans une population d’enfant ayant des maladies génétiques hétérogènes. Les résultats de cette étude ont été publiés en 2016 (Sep;51(9):968-74). J’ai ensuite conclu une étude sur le début d’un traitement par PPC en ambulatoire. L’etude est actuellement en révision.J’ai aussi collaboré dans l’analyse des données et dans la rédaction des plusieurs études concernant les caractéristiques des troubles respiratoires du sommeil et de leur prise en charge chez des enfants porteurs de trisomie 21, de myasthénie congénitale et d’achondroplasie.J’ai ensuite recueilli les caractéristiques des troubles du sommeil dans une cohorte des patientes porteuses d’un syndrome de Rett.
2018
theses.fr
France
thèse ou mémoire
enfant
Maladie génétique
Génétique
enfant
maladie héréditaire
aucun diagnostic
Genettes
Enfant
trouble du sommeil
Troubles de la veille et du sommeil
maladie du sommeil
gestion des soins aux patients
Trouble du sommeil
Enfant
Maladies
maladies génétiques congénitales
maladie de l'appareil respiratoire
Génétique
troubles respiratoires
Enfant
Génétique
Génétique
Enfant
trypanosomiase africaine
Troubles du sommeil
diagnostic
génétique
viverridae

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N3-AUTOINDEXEE
Enjeux éthiques posés par le diagnostic anténatal dans le cadre des maladies génétiques à révélation tardive
http://www.theses.fr/2018NORMC429
Ce travail de recherche vise à évaluer les enjeux éthiques posés par le recours au diagnostic anténatal dans le cadre des maladies génétiques à révélation tardive.Notre première étude a été d’analyser les décisions prises en réunions de Centres Pluridisciplinaires de Diagnostic Prénatal (CPDPN) et, à travers des situations réelles et singulières, relever les éléments de discussion et plus particulièrement ceux pouvant influencer la décision. Nous avons, ensuite réalisé deux enquêtes par questionnaires qui ont permis: 1) D’explorer le point de vue des personnes directement concernées par une telle pathologie (porteurs du gène responsable - malades ou asymptomatiques -, conjoints et/ou parents d’une personne porteuse du gène) ; 2) D’étudier la position des professionnels de la parentalité, travaillant en lien avec un CPDPN, et qui sont décideurs de la recevabilité ou non d’une demande de diagnostic anténatal dans ce contexte.Ce travail a ainsi contribué à faire émerger des questionnements pertinents sur le plan éthique et une réflexion sur de possibles évolutions législatives et sociétales dans ce domaine.
2018
theses.fr
France
thèse ou mémoire
maladie héréditaire
Troubles tardifs
Génétique
diagnostic prénatal
Maladies
Diagnostic
maladies génétiques congénitales
Genettes
Maladie génétique
Génétique
Éthique
divulgation
Maladie
Génétique
questions éthiques
aucun diagnostic
Génétique
éthique

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N3-AUTOINDEXEE
AVIS de l'Anses relatif à l'évaluation de justificatifs relatifs à une denrée alimentaire destinée à des fins médicales spéciales (DADFMS) pour les besoins nutritionnels des enfants à partir de 1 an et jusqu'à 10 ans dans le cadre du traitement nutritionnel des maladies héréditaires du métabolisme des acides aminés comme l'acidurie glutarique de type 1 (GA1)
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2017
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ANSES
France
français
information scientifique et technique
acide glutarique
acidurie glutarique 1
trouble de nutrition
acides aminés
enfant
thérapie nutritionnelle
Anses
besoins nutritionnels
Besoins
relatif
médical
acidurie glutarique de type 1
spécial
jugement
Traités
enfant
Maladies héréditaires
maladie héréditaire
besoins nutritifs
maladie métabolique
erreurs innées du métabolisme
Maladies métaboliques et nutritionnelles
acides aminés
a une évaluation
acide aminé
Spécialistes
acides aminés
baies (géographie)
besoins et demandes de services de santé
coopération internationale
maladies génétiques congénitales
maladies métaboliques et nutritionnelles
études d'évaluation comme sujet
spécialisation
glutarates
aminoacidopathies congénitales
encéphalopathies métaboliques
Glutaryl-CoA dehydrogenase

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N3-AUTOINDEXEE
Maladies rythmiques héréditaires
https://anpgm.fr/media/documents/ANPGM_131_Maladies_rythmiques_hereditaires.pdf
2017
ANPGM
France
recommandation professionnelle
maladie héréditaire
maladies génétiques congénitales
Maladies héréditaires
Maladies
Maladie héréditaire

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N3-AUTOINDEXEE
Identification et caractérisation moléculaire de la première étiologie génétique responsable de la maladie de Whipple chez l’homme
http://www.theses.fr/2017USPCB057
La maladie de Whipple (MW) est une maladie infectieuse rare, sévère et chronique qui ne touche qu’une minorité d’individus infectés par Tropheryma whipplei (T. whipplei). Le portage chronique et asymptomatique de T. whipplei est moins rare. La pathogénie de la MW reste largement inconnue. Par une approche génétique combinant une analyse de liaison du génome entier et le séquençage de l’ensemble des exons, nous avons testé l’hypothèse d’une prédisposition génétique à la MW. Nous avons étudié une famille multiplexe comprenant quatre patients atteints de la MW mais n’ayant pas d’autres pathologies associées et cinq porteurs asymptomatiques de T. whipplei, pour laquelle nous avons envisagé un modèle autosomique dominant (AD) avec une pénétrance incomplète liée à l’âge. Nous avons montré que la mutation c.292 C>T (p.R98W) dans le gène IRF4 était le seul variant hétérozygote très rare et non-synonyme commun aux quatre patients. Chez la souris, le gène Irf4 est un facteur de transcription qui joue un rôle pléiotrope dans l’immunité. La caractérisation moléculaire de l’allèle muté a montré un effet délétère par un mécanisme d’haplo-insuffisance pour la fonction de facteur de transcription de la protéine. Une augmentation de la localisation cytoplasmique de la protéine a également été observée. De plus, le défaut IRF4 étudié confère une réponse transcriptomique distincte dans les leucocytes stimulés par le BCG ou T. whipplei. En conclusion, nous avons identifié la première étiologie génétique associée à la MW. Le mode d’hérédité est AD avec une pénétrance incomplète, le portage chronique précédant probablement la MW de plusieurs décennies chez les individus hétérozygotes infectés par T. whipplei. Ces travaux permettront de mieux comprendre la pathogénie de la MW, de mieux définir les mécanismes de l’immunité contre T. whipplei et de pouvoir offrir un diagnostic moléculaire et génétique adapté aux familles.
2017
theses.fr
France
thèse ou mémoire
identification psychologique
Homme
Maladies
maladie de whipple
Homme
Homme
Homme
biologie moléculaire
Homme
humains
maladies génétiques congénitales
Génétique moléculaire
génétique moléculaire
Maladie génétique
Génétique moléculaire
homo sapiens
maladie héréditaire
Homme
Homme
Homme
granulomatose lipophagique intestinale
maladie de Whipple
Homme
granulomatose lipophagique intestinale

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N3-AUTOINDEXEE
AVIS de l'Anses relatif à l'évaluation de justificatifs relatifs à une denrée alimentaire destinée à des fins médicales spéciales (DADFMS) pour les besoins nutritionnels des enfants à partir de 1 an et jusqu'à 10 ans dans le cadre du traitement nutritionnel des maladies héréditaires du métabolisme des acides aminés (comme l'acidémie méthylmalonique et propionique (AMM/AP)
https://www.anses.fr/fr/system/files/NUT2016SA0021.pdf
2017
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ANSES
France
français
information scientifique et technique
acide propionique
thérapie nutritionnelle
jugement
besoins nutritionnels
Acides propioniques
enfant
acidémie méthylmalonique
acide aminé
acide propionique
Besoins
Anses
acide méthyl-malonique
relatif
médical
acidémie propionique
Traités
trouble de nutrition
maladie héréditaire
Maladies métaboliques et nutritionnelles
maladie métabolique
besoins nutritifs
spécial
acidémie méthylmalonique
a une évaluation
Spécialistes
acide propionique
Maladies héréditaires
acides aminés
acides aminés
acides aminés
enfant
acidémie propionique
propionates
besoins et demandes de services de santé
baies (géographie)
coopération internationale
maladies métaboliques et nutritionnelles
études d'évaluation comme sujet
spécialisation
maladies génétiques congénitales
aminoacidopathies congénitales

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N3-AUTOINDEXEE
MALADIE DE RENDU OSLER OU TELANGIECTASIE HEMORRAGIQUE HEREDITAIRE
https://anpgm.fr/media/documents/ANPGM_088_Rendu_Osler.doc
2010
ANPGM
France
recommandation professionnelle
télangiectasie
Télangiectasie
maladies génétiques congénitales
maladie héréditaire
télangiectasie hémorragique héréditaire
hémorragie
angiomatose hémorragique familiale
endocardite bactérienne subaigüe
Hémorragie
Maladie héréditaire
Maladies
Maladies héréditaires

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N3-AUTOINDEXEE
Neuropathies Héréditaires Sensitives et Motrice, Maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT)
https://anpgm.fr/media/documents/ANPGM_001_Charcot_Marie_Tooth.doc
2009
ANPGM
France
recommandation professionnelle
Jamais marié
maladie héréditaire
Maladies
maladie de Charcot-Marie-Tooth
amaurose fugace
tumeurs de la thyroïde
mariage
Neuropathie
sclérose latérale amyotrophique
Marié
neuropathie sensitive héréditaire
Maladie héréditaire
Maladies héréditaires
Neuropathie héréditaire motrice et sensitive
neuropathie motrice
célibataire
conflit familial
maladies génétiques congénitales
neuropathie héréditaire motrice et sensitive

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