N2-AUTOINDEXEE Paraparésies spastiques héréditaires pures Guide maladie chronique https://www.has-sante.fr/jcms/p_3542903/fr/paraparesies-spastiques-hereditaires-pures Ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) explicite aux professionnels
concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours
de soins d’un patient atteint de PSH pure. Il a été élaboré par le Centre de référence
Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux à l’aide d’une méthodologie
proposée par la HAS. Il n’a pas fait l’objet d’une validation par la HAS qui n’a pas
participé à son élaboration. 2024 HAS - Haute Autorité de Santé France recommandation pour la pratique clinique précis Maladies héréditaires maladie chronique maladie chronique paraparésie maladies génétiques congénitales spasme maladie héréditaire paraparésie spastique
--- N2-AUTOINDEXEE Syndrome des spasmes infantiles - Syndrome de West Bonnes pratiques en cas d’urgence http://www.orpha.net/data/patho/Emg/Int/fr/SyndromeWest_FR_fr_EMG_ORPHA3451.pdf Le syndrome des spasmes infantiles est une épilepsie qui associe, chez un nourrisson,
des spasmes épileptiques en salves avec une détérioration psychomotrice et un tracé
EEG intercritique désorganisé avec des pointes et des ondes lentes. L’hypsarrythmie
est la forme la plus grave des anomalies EEG dans ce syndrome et peut être absente
dans certains cas de spasmes infantiles. Quand les trois éléments de la définition
sont présents, on parle de syndrome de West (SW). 2020 Orphanet France recommandation professionnelle première enfance infantilisme spasme urgences spasmes infantiles syndrome de west Meilleures pratiques Pratique spasme guides de bonnes pratiques cliniques comme sujet
--- N3-AUTOINDEXEE Paraplégie spastique mitochondriale associée à MT-AP6 https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=320360 2018 false false false Orphanet France français information scientifique et technique Paraplégie spastique Paraplégie spasme paraplégie paraplégie mitochondrie, sai
--- N3-AUTOINDEXEE Paraplégie spastique autosomique type 58 https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=397946 2018 false false false Orphanet France information scientifique et technique Paraplégie paraplégie Acroangiodermatite Paraplégie spastique paraplégie spasme
--- N3-AUTOINDEXEE Paraplégie spastique autosomique récessive type 57 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=431329 false false false Orphanet France français information scientifique et technique récession paraplégie spasme Paraplégie spastique paraplégie
--- N3-AUTOINDEXEE Paraparésie spastique tropicale http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=289326 false false false Orphanet France français information scientifique et technique spasme paraparésie spastique tropicale paraparésie
--- N3-AUTOINDEXEE Syndrome paraplégie spastique-atrophie optique-neuropathie http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=320406 false false false Orphanet France français information scientifique et technique atrophie optique paraplégie atrophie optique maladie atrophie neuropathique spasme paraplégie syndrome syndrome atrophie optique - paraplégie spastique
--- N3-AUTOINDEXEE Déficience intellectuelle sévère et paraplégie spastique progressive http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=280763 false false false Orphanet France français information scientifique et technique paraplégie Déficience intellectuelle progressif Paraplégie spastique infirmité paraplégie spasme sévère