Mitochondrie, saiNotion SNOMED

N3-AUTOINDEXEE
Protocole de prise en charge initiale et de confirmation diagnostique - Déficit en déshydrogénase des hydroxyacyl-CoA à longue chaîne et déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale (LCHADD et TFPD)
https://publications.msss.gouv.qc.ca/msss/document-002131/
Ce protocole s’adresse principalement aux médecins. Il décrit l’algorithme recommandé pour les nouveau-nés qui sont référés par le Programme québécois de dépistage néonatal sanguin afin de confirmer un diagnostic du déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à longue chaîne (LCHAD) et le déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale (TFI). La mise à jour du document consiste uniquement en la suppression du terme « urinaire » du programme québécois de dépistage néonatal sanguin.
2025
MSSS - Ministère de la Santé et des Services sociaux du Québec
Canada
algorithme
déshydrogénase
chaîne
protéine trifonctionnelle mitochondriale
Cranio-ostéo-arthropathie
protéines humaines
protéine
coenzyme A
gestion des soins aux patients
mitochondrie, sai
diagnostic

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N2-AUTOINDEXEE
Panel des maladies mitochondriales par séquençage de nouvelle génération
https://www.inesss.qc.ca/publications/repertoire-des-publications/publication/panel-des-maladies-mitochondriales-par-sequencage-de-nouvelle-generation.html
À la demande du MSSS, l’INESSS réalise une appréciation de la pertinence, des enjeux et, lorsque cela est opportun, des modalités optimales d’implantation associée au développement, au rehaussement technologique ou aux rapatriements d’analyses effectuées par séquençage de nouvelle génération (SNG), et ce, dans la perspective globale du système de santé québécois. Le présent rapport traite spécifiquement des analyses génétiques qui seront utilisées pour le diagnostic moléculaire des maladies mitochondriales. Les constats et conclusions du présent rapport sont fondés sur une revue rapide de la littérature scientifique et grise de même que sur les données contextuelles et les savoirs expérientiels recueillis. La démarche consiste en une analyse sommaire des risques pour guider la décision ministérielle dans le rapatriement de ces analyses. Dans les limites du présent mandat, aucune préoccupation importante n’a été relevée à cet égard et l’information recueillie soutient la pertinence de rapatrier ces analyses. Toutefois, des incertitudes liées à la disponibilité des ressources, au choix de l’approche analytique et à l’organisation des services entourant la réalisation de cette démarche au Québec ont été mises en lumière et devraient être explorées pour assurer une implantation optimale. Les conclusions sur les économies potentielles annoncées incitent également à la prudence, mais l’utilisation éventuelle d’une trousse de capture simultanée de l’exome nucléaire et du génome mitochondrial pourrait permettre d’améliorer l’efficience.
2024
INESSS - Institut national d'excellence en santé et en services sociaux
Canada
rapport
caractéristiques familiales
maladie
Générations
maladies mitochondriales
analyse de séquence
séquençage de nouvelle génération
Séquençages
Mitochondrie
mitochondrie, sai
maladie

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N2-AUTOINDEXEE
Maladies mitochondriales apparentées au MELAS
Guide maladie chronique
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3289848/fr/maladies-mitochondriales-apparentees-au-melas
Ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) explicite aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours de soins d’un patient atteint d’une maladie mitochondriale apparentée au syndrome MELAS. Il a été élaboré par les Centres de Référence pour les maladies mitochondriales de l’enfant et de l’adulte CALISSON et CARAMMEL à l’aide d’une méthodologie proposée par la HAS. Il n’a pas fait l’objet d’une validation par la HAS qui n’a pas participé à son élaboration.
2021
HAS - Haute Autorité de Santé
France
recommandation pour la pratique clinique
maladie chronique
précis
Maladies
Maladie chronique
apparence personnelle
maladie chronique
maladie
Malade chronique
mitochondrie, sai
maladies mitochondriales

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N2-AUTOINDEXEE
Déficit en MCAD et autres déficits de la β-oxydation mitochondriale des acides gras
Guide maladie chronique
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3289774/fr/deficit-en-mcad-et-autres-deficits-de-la-oxydation-mitochondriale-des-acides-gras
Ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) explicite aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours de soins d’un patient atteint d’un déficit congénital de la β-oxydation mitochondriale des acides gras (AG), maladie admise en affection longue durée (ALD) au titre de l’ALD 17. Il a été élaboré par la Filière de santé maladies rares G2M à l’aide d’une méthodologie proposée par la HAS. Il n’a pas fait l’objet d’une validation par la HAS qui n’a pas participé à son élaboration.
2021
HAS - Haute Autorité de Santé
France
recommandation pour la pratique clinique
Acides gras
maladies mitochondriales
acides gras
maladie chronique
précis
maladie chronique
oxydation
Maladies
mitochondrie, sai
acides gras
Maladie chronique

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N3-AUTOINDEXEE
Protocole de prise en charge initiale et de confirmation diagnostique - Déficit en déshydrogénase des hydroxyacyl-CoA à longue chaîne et déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale
http://publications.msss.gouv.qc.ca/msss/document-002131/
Ce protocole s’adresse principalement aux médecins. Il décrit l’algorithme recommandé pour les nouveau-nés qui sont référés par le Programme québécois de dépistage néonatal sanguin et urinaire afin de confirmer un diagnostic du déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à longue chaîne (LCHAD) et le déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale (TFI).
2018
MSSS - Ministère de la Santé et des Services sociaux du Québec
Canada
algorithme
Cranio-ostéo-arthropathie
Protéines
déshydrogénase
protéines humaines
protéine
diagnostic
protéine trifonctionnelle mitochondriale
Protéines
coenzyme A
mitochondrie, sai
chaîne
gestion des soins aux patients
pachydermopériostose

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N3-AUTOINDEXEE
Paraplégie spastique mitochondriale associée à MT-AP6
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=320360
2018
false
false
false
Orphanet
France
français
information scientifique et technique
Paraplégie spastique
Paraplégie
spasme
paraplégie
paraplégie
mitochondrie, sai

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N3-AUTOINDEXEE
Insuffisance cardiopulmonaire néonatale sévère par défaut de méthylation mitochondriale
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=466784
false
false
false
Orphanet
France
français
information scientifique et technique
Méthylation
insuffisance
nouveau-né
mitochondrie, sai
sévère
méthylation

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N3-AUTOINDEXEE
STRATEGIE D’EXPLORATION DE L’ADN MITOCHONDRIAL PAR SEQUENÇAGE HAUT DEBIT
https://anpgm.fr/media/documents/ANPGM_121-Maladies_mitochondriales-ADNmt_.pdf
2016
ANPGM
France
recommandation professionnelle
acide désoxyribonucléique
séquençage nucléotidique à haut débit
acide désoxyribonucléique
mitochondrie, sai
ADN mitochondrial
Séquençage d'ADN à haut débit

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N3-AUTOINDEXEE
Délétions de lADN mitochondrial
https://anpgm.fr/media/documents/ANPGM_072_Dltions_de_lADN_mitochondrial.doc
2009
ANPGM
France
recommandation professionnelle
Délétion
mitochondrie, sai

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N3-AUTOINDEXEE
Déficit de la chaîne respiratoire mitochondriale, généralités - Entrée enzymatique_ Entrée clinique
https://anpgm.fr/media/documents/ANPGM_070_dficit_de_la_chane_respiratoire_mitochondriale_gnralits.doc
2009
ANPGM
France
recommandation professionnelle
Généralités
Généralités
Généralités
chaine respiratoire
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Transport d'électrons
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Generalites
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Generalites
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
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Generalites
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
entrée
Généralités
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Généralités
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Généralités
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Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
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Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
mitochondrie, sai
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Generalites
Généralités
Généralités
chaîne
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités

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N3-AUTOINDEXEE
Déplétions de l’ADN mitochondrial
https://anpgm.fr/media/documents/ANPGM_073_Dpltions_de_lADN_mitochondrial.doc
2009
ANPGM
France
recommandation professionnelle
mitochondrie, sai
acide désoxyribonucléique
ADN mitochondrial
acide désoxyribonucléique
déplétion

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