Libellé préféré : mitochondrie, sai;
Synonyme SNOMED : mitochondrial;
Identifiant d'origine : T-E0700;
CUI UMLS : C0026237;
- Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Correspondance SNOMED CT
- Correspondances UMLS (même concept)
- Type(s) sémantique(s)
N2-AUTOINDEXEE
Déficit en MCAD et autres déficits de la β-oxydation mitochondriale des acides gras
Guide maladie chronique
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3289774/fr/deficit-en-mcad-et-autres-deficits-de-la-oxydation-mitochondriale-des-acides-gras
Ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) explicite aux professionnels
concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours
de soins d’un patient atteint d’un déficit congénital de la β-oxydation mitochondriale
des acides gras (AG), maladie admise en affection longue durée (ALD) au titre de l’ALD
17. Il a été élaboré par la Filière de santé maladies rares G2M à l’aide d’une méthodologie
proposée par la HAS. Il n’a pas fait l’objet d’une validation par la HAS qui n’a pas
participé à son élaboration.
2021
HAS - Haute Autorité de Santé
France
recommandation pour la pratique clinique
Acides gras
maladies mitochondriales
acides gras
maladie chronique
précis
maladie chronique
oxydation
Maladies
mitochondrie, sai
acides gras
Maladie chronique
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N2-AUTOINDEXEE
Maladies mitochondriales apparentées au MELAS
Guide maladie chronique
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3289848/fr/maladies-mitochondriales-apparentees-au-melas
Ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) explicite aux professionnels
concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours
de soins d’un patient atteint d’une maladie mitochondriale apparentée au syndrome
MELAS. Il a été élaboré par les Centres de Référence pour les maladies mitochondriales
de l’enfant et de l’adulte CALISSON et CARAMMEL à l’aide d’une méthodologie proposée
par la HAS. Il n’a pas fait l’objet d’une validation par la HAS qui n’a pas participé
à son élaboration.
2021
HAS - Haute Autorité de Santé
France
recommandation pour la pratique clinique
maladie chronique
précis
Maladies
Maladie chronique
apparence personnelle
maladie chronique
maladie
Malade chronique
mitochondrie, sai
maladies mitochondriales
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N3-AUTOINDEXEE
Protocole de prise en charge initiale et de confirmation diagnostique - Déficit en
déshydrogénase des hydroxyacyl-CoA à longue chaîne et déficit en protéine trifonctionnelle
mitochondriale
http://publications.msss.gouv.qc.ca/msss/document-002131/
Ce protocole s’adresse principalement aux médecins. Il décrit l’algorithme recommandé
pour les nouveau-nés qui sont référés par le Programme québécois de dépistage néonatal
sanguin et urinaire afin de confirmer un diagnostic du déficit en 3-hydroxyacyl-CoA
déshydrogénase des acides gras à longue chaîne (LCHAD) et le déficit en protéine trifonctionnelle
mitochondriale (TFI).
2018
MSSS - Ministère de la Santé et des Services sociaux du Québec
Canada
algorithme
Cranio-ostéo-arthropathie
Protéines
déshydrogénase
protéines humaines
protéine
diagnostic
protéine trifonctionnelle mitochondriale
Protéines
coenzyme A
mitochondrie, sai
chaîne
gestion des soins aux patients
pachydermopériostose
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N3-AUTOINDEXEE
Paraplégie spastique mitochondriale associée à MT-AP6
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=320360
2018
false
false
false
Orphanet
France
français
information scientifique et technique
Paraplégie spastique
Paraplégie
spasme
paraplégie
paraplégie
mitochondrie, sai
---
N3-AUTOINDEXEE
Insuffisance cardiopulmonaire néonatale sévère par défaut de méthylation mitochondriale
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=466784
false
false
false
Orphanet
France
français
information scientifique et technique
Méthylation
insuffisance
nouveau-né
mitochondrie, sai
sévère
méthylation
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N3-AUTOINDEXEE
STRATEGIE D’EXPLORATION DE L’ADN MITOCHONDRIAL PAR SEQUENÇAGE HAUT DEBIT
https://anpgm.fr/media/documents/ANPGM_121-Maladies_mitochondriales-ADNmt_.pdf
2016
ANPGM
France
recommandation professionnelle
acide désoxyribonucléique
séquençage nucléotidique à haut débit
acide désoxyribonucléique
mitochondrie, sai
ADN mitochondrial
Séquençage d'ADN à haut débit
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N3-AUTOINDEXEE
Déplétions de l’ADN mitochondrial
https://anpgm.fr/media/documents/ANPGM_073_Dpltions_de_lADN_mitochondrial.doc
2009
ANPGM
France
recommandation professionnelle
mitochondrie, sai
acide désoxyribonucléique
ADN mitochondrial
acide désoxyribonucléique
déplétion
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N3-AUTOINDEXEE
Déficit de la chaîne respiratoire mitochondriale, généralités - Entrée enzymatique_
Entrée clinique
https://anpgm.fr/media/documents/ANPGM_070_dficit_de_la_chane_respiratoire_mitochondriale_gnralits.doc
2009
ANPGM
France
recommandation professionnelle
Généralités
Généralités
Généralités
chaine respiratoire
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
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Transport d'électrons
Généralités
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entrée
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mitochondrie, sai
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Généralités
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Généralités
Generalites
Généralités
Généralités
chaîne
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
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N3-AUTOINDEXEE
Délétions de lADN mitochondrial
https://anpgm.fr/media/documents/ANPGM_072_Dltions_de_lADN_mitochondrial.doc
2009
ANPGM
France
recommandation professionnelle
Délétion
mitochondrie, sai
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