Libellé préféré : déshydrogénase;
Identifiant d'origine : F-67900;
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
N3-AUTOINDEXEE
Protocole de prise en charge initiale et de confirmation diagnostique - Déficit en
déshydrogénase des hydroxyacyl-CoA à longue chaîne et déficit en protéine trifonctionnelle
mitochondriale (LCHADD et TFPD)
https://publications.msss.gouv.qc.ca/msss/document-002131/
Ce protocole s’adresse principalement aux médecins. Il décrit l’algorithme recommandé
pour les nouveau-nés qui sont référés par le Programme québécois de dépistage néonatal
sanguin afin de confirmer un diagnostic du déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase
des acides gras à longue chaîne (LCHAD) et le déficit en protéine trifonctionnelle
mitochondriale (TFI). La mise à jour du document consiste uniquement en la suppression
du terme « urinaire » du programme québécois de dépistage néonatal sanguin.
2025
MSSS - Ministère de la Santé et des Services sociaux du Québec
Canada
algorithme
déshydrogénase
chaîne
protéine trifonctionnelle mitochondriale
Cranio-ostéo-arthropathie
protéines humaines
protéine
coenzyme A
gestion des soins aux patients
mitochondrie, sai
diagnostic
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N3-AUTOINDEXEE
Protocole de prise en charge initiale et de confirmation diagnostique - Déficit en
déshydrogénase des hydroxyacyl-CoA à longue chaîne et déficit en protéine trifonctionnelle
mitochondriale
http://publications.msss.gouv.qc.ca/msss/document-002131/
Ce protocole s’adresse principalement aux médecins. Il décrit l’algorithme recommandé
pour les nouveau-nés qui sont référés par le Programme québécois de dépistage néonatal
sanguin et urinaire afin de confirmer un diagnostic du déficit en 3-hydroxyacyl-CoA
déshydrogénase des acides gras à longue chaîne (LCHAD) et le déficit en protéine trifonctionnelle
mitochondriale (TFI).
2018
MSSS - Ministère de la Santé et des Services sociaux du Québec
Canada
algorithme
Cranio-ostéo-arthropathie
Protéines
déshydrogénase
protéines humaines
protéine
diagnostic
protéine trifonctionnelle mitochondriale
Protéines
coenzyme A
mitochondrie, sai
chaîne
gestion des soins aux patients
pachydermopériostose
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N3-AUTOINDEXEE
Pyruvate déshydrogenase
https://anpgm.fr/media/documents/ANPGM_076_Pyruvate_deshydrogenase.doc
2009
ANPGM
France
recommandation professionnelle
acide pyruvique
pyruvate
déshydrogénase
Pyruvate
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