Libellé préféré : Cranio-ostéo-arthropathie;
Définition CISMeF : La cranio-ostéo-arthropathie (COA) est une forme rare d'ostéo-arthropathie hypertrophique
primitive, caractérisée par un retard de fermeture des sutures crâniennes et des fontanelles,
un hippocratisme digital, une arthropathie et une périostose.;
Synonyme CISMeF : crânioostéoarthropathie;
Acronyme CISMeF : COA;
Identifiant d'origine : M0567795;
CUI UMLS : C2678439;
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Correspondances UMLS (même concept)
- Record lié au concept
- Type(s) sémantique(s)
La cranio-ostéo-arthropathie (COA) est une forme rare d'ostéo-arthropathie hypertrophique
primitive, caractérisée par un retard de fermeture des sutures crâniennes et des fontanelles,
un hippocratisme digital, une arthropathie et une périostose.
N2-AUTOINDEXEE
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne (MCAD)
Bonnes pratiques en cas d’urgence
https://www.orpha.net/data/patho/Emg/Int/fr/DeficitMCAD_FR_fr_EMG_ORPHA42.pdf
Définition Maladie héréditaire du métabolisme (MHM), autosomique récessive et liée
à la mutation du gène ACADM (1p31) qui code la protéine mitochondriale MCAD. Le déficit
en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne (MCAD) est une maladie
héréditaire de l’oxydation mitochondriale des acides gras à chaîne moyenne. L’oxydation
des acides gras (OAG) est une voie de production d’énergie majeure de l’organisme,
en particulier lors du jeûne et dans les états inflammatoires, dans le coeur, les
muscles et le foie. Elle permet également la production de corps cétoniques qui serviront,
au jeûne prolongé, de substrat énergétique alternatif pour le cerveau.
2021
Orphanet
France
recommandation professionnelle
casse-croute
Acides gras
acides gras à chaîne moyenne
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase
déficit en acétyl-coa déshydrogénase
acides gras
urgences
Pratique
Cranio-ostéo-arthropathie
Meilleures pratiques
Acyl-CoA dehydrogenase
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N3-AUTOINDEXEE
Protocole de prise en charge initiale et de confirmation diagnostique - Déficit en
déshydrogénase des acyl-CoA à très longue chaîne
http://publications.msss.gouv.qc.ca/msss/document-002130/
Ce protocole s’adresse principalement aux médecins. Il décrit l’algorithme recommandé
pour les nouveau-nés qui sont référés par le Programme québécois de dépistage néonatal
sanguin et urinaire afin de confirmer un diagnostic du déficit en acyl-CoA déshydrogénase
des acides gras à chaîne très longue (VLCAD).
2018
MSSS - Ministère de la Santé et des Services sociaux du Québec
Canada
algorithme
Cranio-ostéo-arthropathie
gestion des soins aux patients
diagnostic
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase
Acyl-CoA dehydrogenase
acyl coenzyme A
chaîne
déficit en acétyl-coa déshydrogénase
pachydermopériostose
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N3-AUTOINDEXEE
Protocole de prise en charge initiale et de confirmation diagnostique - Déficit en
déshydrogénase des hydroxyacyl-CoA à longue chaîne et déficit en protéine trifonctionnelle
mitochondriale
http://publications.msss.gouv.qc.ca/msss/document-002131/
Ce protocole s’adresse principalement aux médecins. Il décrit l’algorithme recommandé
pour les nouveau-nés qui sont référés par le Programme québécois de dépistage néonatal
sanguin et urinaire afin de confirmer un diagnostic du déficit en 3-hydroxyacyl-CoA
déshydrogénase des acides gras à longue chaîne (LCHAD) et le déficit en protéine trifonctionnelle
mitochondriale (TFI).
2018
MSSS - Ministère de la Santé et des Services sociaux du Québec
Canada
algorithme
Cranio-ostéo-arthropathie
Protéines
déshydrogénase
protéines humaines
protéine
diagnostic
protéine trifonctionnelle mitochondriale
Protéines
coenzyme A
mitochondrie, sai
chaîne
gestion des soins aux patients
pachydermopériostose
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