Libellé préféré : déficit en acétyl-coa déshydrogénase;

Synonyme CISMeF : Déficit en acyl-CoA déshydrogénase;

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N2-AUTOINDEXEE
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne (MCAD)
Bonnes pratiques en cas d’urgence
https://www.orpha.net/data/patho/Emg/Int/fr/DeficitMCAD_FR_fr_EMG_ORPHA42.pdf
Définition Maladie héréditaire du métabolisme (MHM), autosomique récessive et liée à la mutation du gène ACADM (1p31) qui code la protéine mitochondriale MCAD. Le déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne (MCAD) est une maladie héréditaire de l’oxydation mitochondriale des acides gras à chaîne moyenne. L’oxydation des acides gras (OAG) est une voie de production d’énergie majeure de l’organisme, en particulier lors du jeûne et dans les états inflammatoires, dans le coeur, les muscles et le foie. Elle permet également la production de corps cétoniques qui serviront, au jeûne prolongé, de substrat énergétique alternatif pour le cerveau.
2021
Orphanet
France
recommandation professionnelle
casse-croute
Acides gras
acides gras à chaîne moyenne
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase
déficit en acétyl-coa déshydrogénase
acides gras
urgences
Pratique
Cranio-ostéo-arthropathie
Meilleures pratiques
Acyl-CoA dehydrogenase

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N3-AUTOINDEXEE
Protocole de prise en charge initiale et de confirmation diagnostique - Déficit en déshydrogénase des acyl-CoA à très longue chaîne
http://publications.msss.gouv.qc.ca/msss/document-002130/
Ce protocole s’adresse principalement aux médecins. Il décrit l’algorithme recommandé pour les nouveau-nés qui sont référés par le Programme québécois de dépistage néonatal sanguin et urinaire afin de confirmer un diagnostic du déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue (VLCAD).
2018
MSSS - Ministère de la Santé et des Services sociaux du Québec
Canada
algorithme
Cranio-ostéo-arthropathie
gestion des soins aux patients
diagnostic
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase
Acyl-CoA dehydrogenase
acyl coenzyme A
chaîne
déficit en acétyl-coa déshydrogénase
pachydermopériostose

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N3-AUTOINDEXEE
ACAD9
Déficit en Acyl-CoA déshydrogénase 9;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=99901
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
Acyl-CoA dehydrogenase
déficit en acétyl-coa déshydrogénase

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27/04/2024


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