Acides gras à chaîne moyenneNotion SNOMED

N2-AUTOINDEXEE
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne (MCAD)
Bonnes pratiques en cas d’urgence
https://www.orpha.net/data/patho/Emg/Int/fr/DeficitMCAD_FR_fr_EMG_ORPHA42.pdf
Définition Maladie héréditaire du métabolisme (MHM), autosomique récessive et liée à la mutation du gène ACADM (1p31) qui code la protéine mitochondriale MCAD. Le déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne (MCAD) est une maladie héréditaire de l’oxydation mitochondriale des acides gras à chaîne moyenne. L’oxydation des acides gras (OAG) est une voie de production d’énergie majeure de l’organisme, en particulier lors du jeûne et dans les états inflammatoires, dans le coeur, les muscles et le foie. Elle permet également la production de corps cétoniques qui serviront, au jeûne prolongé, de substrat énergétique alternatif pour le cerveau.
2021
Orphanet
France
recommandation professionnelle
casse-croute
Acides gras
acides gras à chaîne moyenne
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase
déficit en acétyl-coa déshydrogénase
acides gras
urgences
Pratique
Cranio-ostéo-arthropathie
Meilleures pratiques
Acyl-CoA dehydrogenase

---