Libellé préféré : Mitochondrie;
Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Les mitochondries sont des ribosomes caractéristiques, des ARNs de transfert, des
amino-acyl t-ARN synthétases et des facteurs d'élongation et de terminaison. Les mitochondries
dépendent des gènes du noyau pour de nombreux ARN messagers essentiels. Les mitochondries
consistent en deux séries de membranes, un couche externe lisse et une membrane interne
arrangée dans des tubules ou plus souvent dans des replis formant des plis formant
des doubles membranes (crêtes). Les mitochondries sont la principale source d'énergie
de la cellule et contiennent les enzymes du transport des électrons terminaux et les
enzymes du cycle de l'acide citrique, de l'oxydation des acides gras et de la phosphorylation
oxydative. Les mitochondries sont les sites des réactions de la phosphorylation oxydative,
résultant dans la formation de l'ATP.;
Traductions automatiques par l'ANS : Mitochondrion; mitochondries; mitochondrial;
Codes issus des synonymes : CDR0000044060;
Identifiant d'origine : C13258;
CUI UMLS : C0026237;
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- Contient la(les) structure(s) anatomique(s)
- Correspondances UMLS (même concept)
- Localisation de la(des) fonction(s) biologique(s)
- Site anatomique associé au(x) produit(s) de gène(s)
- Structure anatomique faisant partie de
- Structure anatomique localisée dans
- Tissu dans lequel s'exprime(nt) le(s) produit(s) de gène(s)
- Tissu ou type de cellules affecté par les médicaments ou agents chimiques
- Type(s) sémantique(s)
N2-AUTOINDEXEE
Panel des maladies mitochondriales par séquençage de nouvelle génération
https://www.inesss.qc.ca/publications/repertoire-des-publications/publication/panel-des-maladies-mitochondriales-par-sequencage-de-nouvelle-generation.html
À la demande du MSSS, l’INESSS réalise une appréciation de la pertinence, des enjeux
et, lorsque cela est opportun, des modalités optimales d’implantation associée au
développement, au rehaussement technologique ou aux rapatriements d’analyses effectuées
par séquençage de nouvelle génération (SNG), et ce, dans la perspective globale du
système de santé québécois. Le présent rapport traite spécifiquement des analyses
génétiques qui seront utilisées pour le diagnostic moléculaire des maladies mitochondriales.
Les constats et conclusions du présent rapport sont fondés sur une revue rapide de
la littérature scientifique et grise de même que sur les données contextuelles et
les savoirs expérientiels recueillis. La démarche consiste en une analyse sommaire
des risques pour guider la décision ministérielle dans le rapatriement de ces analyses.
Dans les limites du présent mandat, aucune préoccupation importante n’a été relevée
à cet égard et l’information recueillie soutient la pertinence de rapatrier ces analyses.
Toutefois, des incertitudes liées à la disponibilité des ressources, au choix de l’approche
analytique et à l’organisation des services entourant la réalisation de cette démarche
au Québec ont été mises en lumière et devraient être explorées pour assurer une implantation
optimale. Les conclusions sur les économies potentielles annoncées incitent également
à la prudence, mais l’utilisation éventuelle d’une trousse de capture simultanée de
l’exome nucléaire et du génome mitochondrial pourrait permettre d’améliorer l’efficience.
2024
INESSS - Institut national d'excellence en santé et en services sociaux
Canada
rapport
caractéristiques familiales
maladie
Générations
maladies mitochondriales
analyse de séquence
séquençage de nouvelle génération
Séquençages
Mitochondrie
mitochondrie, sai
maladie
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