Libellé préféré : séquençage de nouvelle génération;
Synonymes NCIt : séquençage de l'ADN massivement parallèle;
Acronyme CISMeF : NGS;
Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Techniques facilitant la détermination rapide de la séquence nucléotidique de grands
nombres de brins ou de segments d'ADN ou d'ARN.;
Identifiant d'origine : C101293;
CUI UMLS : C2936622;
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Alignements automatiques supervisés en NTBT
- Correspondances UMLS (même concept)
- Type(s) sémantique(s)
N2-AUTOINDEXEE
Panel des maladies mitochondriales par séquençage de nouvelle génération
https://www.inesss.qc.ca/publications/repertoire-des-publications/publication/panel-des-maladies-mitochondriales-par-sequencage-de-nouvelle-generation.html
À la demande du MSSS, l’INESSS réalise une appréciation de la pertinence, des enjeux
et, lorsque cela est opportun, des modalités optimales d’implantation associée au
développement, au rehaussement technologique ou aux rapatriements d’analyses effectuées
par séquençage de nouvelle génération (SNG), et ce, dans la perspective globale du
système de santé québécois. Le présent rapport traite spécifiquement des analyses
génétiques qui seront utilisées pour le diagnostic moléculaire des maladies mitochondriales.
Les constats et conclusions du présent rapport sont fondés sur une revue rapide de
la littérature scientifique et grise de même que sur les données contextuelles et
les savoirs expérientiels recueillis. La démarche consiste en une analyse sommaire
des risques pour guider la décision ministérielle dans le rapatriement de ces analyses.
Dans les limites du présent mandat, aucune préoccupation importante n’a été relevée
à cet égard et l’information recueillie soutient la pertinence de rapatrier ces analyses.
Toutefois, des incertitudes liées à la disponibilité des ressources, au choix de l’approche
analytique et à l’organisation des services entourant la réalisation de cette démarche
au Québec ont été mises en lumière et devraient être explorées pour assurer une implantation
optimale. Les conclusions sur les économies potentielles annoncées incitent également
à la prudence, mais l’utilisation éventuelle d’une trousse de capture simultanée de
l’exome nucléaire et du génome mitochondrial pourrait permettre d’améliorer l’efficience.
2024
INESSS - Institut national d'excellence en santé et en services sociaux
Canada
rapport
caractéristiques familiales
maladie
Générations
maladies mitochondriales
analyse de séquence
séquençage de nouvelle génération
Séquençages
Mitochondrie
mitochondrie, sai
maladie
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N3-AUTOINDEXEE
Panel pour la recherche de mutations myéloïdes par séquençage de nouvelle génération
https://www.inesss.qc.ca/publications/repertoire-des-publications/publication/panel-pour-la-recherche-de-mutations-myeloides-par-sequencage-de-nouvelle-generation.html
Le mandat du Réseau québécois de diagnostic moléculaire (RQDM), dont fait partie le
Centre québécois de génomique clinique (CQGC), est de répondre aux besoins actuels
et futurs du réseau de la santé et des services sociaux dans le domaine du diagnostic
moléculaire et de la médecine personnalisée, notamment dans les contextes des maladies
rares et de la cancérologie. À cette fin, le RQDM a entrepris un projet provincial
de rehaussement technologique, de développement et de rapatriement d’analyses effectuées
par séquençage de nouvelle génération (SNG).
2023
INESSS - Institut national d'excellence en santé et en services sociaux
Canada
rapport
Générations
Chercher
séquençage de nouvelle génération
nouvelle mutation
mutation
caractéristiques familiales
analyse de séquence
recherche
Séquençages
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