Libellé préféré : maladies mitochondriales;

Synonyme CISMeF : pathologies mitochondriales; affections mitochondriales; mitochondriopathies;

Traduction automatique Wikipédia : Maladie mitochondriale;

Hyponyme MeSH : déficiences de la chaine de transport des électrons mitochondriale; Déficiences de la phosphorylation oxydative; Déficiences de la chaine respiratoire mitochondriale; Déficiences de la chaîne respiratoire mitochondriale; Déficiences de la chaine mitochondriale de transport des électrons; Déficiences de la chaîne de transport des électrons mitochondriale;

Lien Wikipédia : https://fr.wikipedia.org/wiki/Maladie mitochondriale;

Détails


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Vous pouvez consulter :


N2-AUTOINDEXEE
Panel des maladies mitochondriales par séquençage de nouvelle génération
https://www.inesss.qc.ca/publications/repertoire-des-publications/publication/panel-des-maladies-mitochondriales-par-sequencage-de-nouvelle-generation.html
À la demande du MSSS, l’INESSS réalise une appréciation de la pertinence, des enjeux et, lorsque cela est opportun, des modalités optimales d’implantation associée au développement, au rehaussement technologique ou aux rapatriements d’analyses effectuées par séquençage de nouvelle génération (SNG), et ce, dans la perspective globale du système de santé québécois. Le présent rapport traite spécifiquement des analyses génétiques qui seront utilisées pour le diagnostic moléculaire des maladies mitochondriales. Les constats et conclusions du présent rapport sont fondés sur une revue rapide de la littérature scientifique et grise de même que sur les données contextuelles et les savoirs expérientiels recueillis. La démarche consiste en une analyse sommaire des risques pour guider la décision ministérielle dans le rapatriement de ces analyses. Dans les limites du présent mandat, aucune préoccupation importante n’a été relevée à cet égard et l’information recueillie soutient la pertinence de rapatrier ces analyses. Toutefois, des incertitudes liées à la disponibilité des ressources, au choix de l’approche analytique et à l’organisation des services entourant la réalisation de cette démarche au Québec ont été mises en lumière et devraient être explorées pour assurer une implantation optimale. Les conclusions sur les économies potentielles annoncées incitent également à la prudence, mais l’utilisation éventuelle d’une trousse de capture simultanée de l’exome nucléaire et du génome mitochondrial pourrait permettre d’améliorer l’efficience.
2024
INESSS - Institut national d'excellence en santé et en services sociaux
Canada
rapport
caractéristiques familiales
maladie
Générations
maladies mitochondriales
analyse de séquence
séquençage de nouvelle génération
Séquençages
Mitochondrie
mitochondrie, sai
maladie

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N2-AUTOINDEXEE
Maladies mitochondriales apparentées au MELAS
Guide maladie chronique
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3289848/fr/maladies-mitochondriales-apparentees-au-melas
Ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) explicite aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours de soins d’un patient atteint d’une maladie mitochondriale apparentée au syndrome MELAS. Il a été élaboré par les Centres de Référence pour les maladies mitochondriales de l’enfant et de l’adulte CALISSON et CARAMMEL à l’aide d’une méthodologie proposée par la HAS. Il n’a pas fait l’objet d’une validation par la HAS qui n’a pas participé à son élaboration.
2021
HAS - Haute Autorité de Santé
France
recommandation pour la pratique clinique
maladie chronique
précis
Maladies
Maladie chronique
apparence personnelle
maladie chronique
maladie
Malade chronique
mitochondrie, sai
maladies mitochondriales

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N2-AUTOINDEXEE
Déficit en MCAD et autres déficits de la β-oxydation mitochondriale des acides gras
Guide maladie chronique
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3289774/fr/deficit-en-mcad-et-autres-deficits-de-la-oxydation-mitochondriale-des-acides-gras
Ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) explicite aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours de soins d’un patient atteint d’un déficit congénital de la β-oxydation mitochondriale des acides gras (AG), maladie admise en affection longue durée (ALD) au titre de l’ALD 17. Il a été élaboré par la Filière de santé maladies rares G2M à l’aide d’une méthodologie proposée par la HAS. Il n’a pas fait l’objet d’une validation par la HAS qui n’a pas participé à son élaboration.
2021
HAS - Haute Autorité de Santé
France
recommandation pour la pratique clinique
Acides gras
maladies mitochondriales
acides gras
maladie chronique
précis
maladie chronique
oxydation
Maladies
mitochondrie, sai
acides gras
Maladie chronique

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N3-AUTOINDEXEE
Spectre ataxie neuropathie
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=254818
2017
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Orphanet
France
français
information scientifique et technique
affection du système nerveux périphérique
Spectre ataxie neuropathie
ataxie
ataxie
maladies mitochondriales

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N3-AUTOINDEXEE
INSTRUCTION N DGOS/PF2/DGS/PP2/2015/85 du 20 mars 2015 relative à la gestion des risques liée à l’activité de nutrition parentérale en réanimation néonatale, en néonatalogie et en pédiatrie par la mise en place de bonnes pratiques organisationnelles
http://circulaire.legifrance.gouv.fr/index.php?action=afficherCirculaire&hit=1&r=39383
2015
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Legifrance
France
français
texte juridique
enfant
risque
nouveau-né
relatif
mars
réanimation
instruction
pédiatre
nutrition parentérale
nutrition
gestion du risque
Pédiatrie
néonatalogiste
ABBE CHAUPITRE N° 20 sol buv
néonatologie
Risque relatif
pédiatrie
hypogonadisme
ophtalmoplégie
maladies mitochondriales

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N3-AUTOINDEXEE
INSTRUCTION N DGS/RI2/2015/195 du 3 juillet 2015 relative à la mise en place des centres gratuits d’information, de dépistage et de diagnostic (CeGIDD) des infections par les virus de l’immunodéficience humaine et des hépatites virales et des infections sexuellement transmissibles
http://circulaire.legifrance.gouv.fr/index.php?action=afficherCirculaire&hit=1&r=39798
Instructions pour la mise en place des centres gratuits d’information, de dépistage et de diagnostic (CeGIDD) des infections par les virus de l’immunodéficience humaine et des hépatites virales et des infections sexuellement transmissibles. Présentation de la procédure et du dossier d’habilitation et du cahier des charges des CeGIDD.
2015
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Circulaires.Gouv.Fr, Direction des Journaux Officiels, Site du Premier Ministre
France
français
texte juridique
central
infections
Dépistage de masse
maladie virale
hepatite
hépatite virale
hepatite virale
Diagnostic
hépatite virale
infection à virus de l'immunodéficience humaine
centres d'information
VIH (Virus de l'Immunodéficience humaine)
relation centrée
Dépistage
virus de l'hépatite A humaine
hépatites virales humaines
maladies sexuellement transmissibles
relatif
instruction
aucun diagnostic
infections
diagnostic
hypogonadisme
ophtalmoplégie
maladies mitochondriales

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N3-AUTOINDEXEE
Instruction DGOS/PF2/DGS/PP2 no 2015-85 du 20 mars 2015 relative à la gestion des risques liée à l’activité de nutrition parentérale en réanimation néonatale, en néonatalogie et en pédiatrie par la mise en place de bonnes pratiques organisationnelles
https://solidarites-sante.gouv.fr/fichiers/bo/2015/15-04/ste_20150004_0000_0056.pdf
la présente instruction a pour objectif de rappeler les risques liés à l’activité de nutrition parentérale et à l’obligation d’une mise en place d’une gestion des risques liée à cette activité. Cette instruction demande aux agences régionales de santé d’effectuer un diagnostic de territoire de cette activité.
2015
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Ministère de la Santé et de la Prévention
France
français
information scientifique et technique
enfant
nutrition parentérale
pédiatrie
pédiatre
ABBE CHAUPITRE N° 20 sol buv
nutrition
ACIDUM PHOSPHORICUM COMPOSE
mars
instruction
réanimation
nouveau-né
relatif
hypogonadisme
ophtalmoplégie
maladies mitochondriales

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N3-AUTOINDEXEE
La place des dispositifs médicaux dans la stratégie nationale de santé
https://medias.vie-publique.fr/data_storage_s3/rapport/pdf/154000181.pdf
Face au virage ambulatoire, au vieillissement de la population, à l'augmentation des maladies chroniques, le développement et l'innovation en matière de dispositifs médicaux offre de réelles perspectives d'amélioration de la santé et d'essor d'une filière industrielle de pointe. Toutefois, le « service attendu », la progression de la dépense, la pertinence de la prescription et de l'usage posent question. Le Conseil économique, social et environnemental estime que les dispositifs médicaux doivent être mieux intégrés dans les stratégies et projets de loi relatifs à la santé. Il faut donc renforcer leur traçabilité, adapter les mécanismes de tarification, renforcer l'efficience de la prise en charge des patients en limitant leur reste à charge et construire une filière industrielle de dispositifs à réelle valeur ajoutée sanitaire.
2015
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La Documentation Française
France
français
rapport
santé
médical
Dispositifs médicaux
équipement et fournitures
dispositif
hypogonadisme
ophtalmoplégie
maladies mitochondriales

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N1-VALIDE
Le transfert mitochondrial
http://www.avisdexperts.ch/videos/view/3696/1/a%3A1%3A%7Bs%3A3%3A%22Tag%22%3Ba%3A1%3A%7Bi%3A0%3Bs%3A8%3A%22MEDECINE%22%3B%7D%7D
Dorothea Wunder, unité de Médecine de la reproduction et endocrinologie gynécologique du CHUV et Ariane Giacobino, généticienne, médecin au service de médecine génétique aux HUG. En Grande-Bretagne, la légalisation de la conception de bébé à partir de 3 ADN (ce qu'on appelle la tri-parentalité) devrait être acceptée. Cette technique est utile pour éviter que des maladies mitochondriales ne soient transmises au fœtus, mais pose aussi certains problèmes éthiques.
2015
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Avis d'Experts - La Radio Télévision Suisse (RTS) et les Universités de Suisse Romande
Suisse
français
maladies mitochondriales
techniques de reproduction assistée
enregistrement vidéo

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N3-AUTOINDEXEE
La place des dispositifs médicaux dans la stratégie nationale de santé
http://www.lecese.fr/travaux-publies/la-place-des-dispositifs-medicaux-dans-la-strategie-nationale-de-sante
Face au virage ambulatoire, au vieillissement de la population, à l’augmentation des maladies chroniques, le développement et l’innovation en matière de dispositifs médicaux offre de réelles perspectives d’amélioration de la santé et d’essor d’une filière industrielle de pointe. Toutefois, le « service attendu », la progression de la dépense, la pertinence de la prescription et de l’usage posent question. Pour le CESE, les dispositifs médicaux doivent être mieux intégrés dans les stratégies et projets de loi relatifs à la santé. Il faut donc renforcer leur traçabilité, adapter les mécanismes de tarification, renforcer l’efficience de la prise en charge des patients en limitant leur reste à charge et construire une filière industrielle de dispositifs à réelle valeur ajoutée sanitaire.
2015
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CESE - Conseil Economique, social et environnemental
France
français
information scientifique et technique
Dispositifs médicaux
équipement et fournitures
médical
dispositif
santé
hypogonadisme
ophtalmoplégie
maladies mitochondriales

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N1-VALIDE
CARAMMEL - Centre de Référence pour les Maladies Mitochondriales de l'Enfant à l'Adulte
https://www.chu-bordeaux.fr/Patient-proches/Maladies-rares/Maladies-mitochondriales-de-l-enfant-et-de-l-adulte/
Le centre de Référence pour les maladies mitochondriales de l'enfant à l'adulte (CARAMMEL) a été labellisé en novembre 2005 dans le cadre du Plan National Maladies Rares. Il accueille enfants, adultes, couples ou familles concernés par une maladie mitochondriale ou susceptibles de l'être. C'est un réseau composé de cinq centres experts en matière de maladies mitochondriales:
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Paris
France
Paris
français
centre national de référence
maladies mitochondriales
maladies rares

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N3-AUTOINDEXEE
IP3S Lille 2012 : D’un cours virtuel scénarisé au Serious Game : place du e-learning dans la formation initiale en Prothèse Fixée
http://www.canal-u.tv/video/canal_u_medecine/ip3s_lille_2012_d_un_cours_virtuel_scenarise_au_serious_game_place_du_e_learning_dans_la_formation_initiale_en_prothese_fixee.10598
Notre cours virtuel reste à ce jour le pilier de notre enseignement en Prothèse Fixée pour le Diplôme de Formation Générale en Sciences Odontologiques 2 (DFGSO2). Les rencontres en présentiel sont organisées sous forme de forum.
2012
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Canal U
France
Enseignement à distance
congrès ou conférence
enseignement à distance
prothèse
Conférence
prothèses et implants
initial
formé
Conférence
hypogonadisme
ophtalmoplégie
maladies mitochondriales

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N1-VALIDE
AMMi - Association contre les Maladies Mitochondriales
http://www.association-ammi.org/
Principaux objectifs de l'AMMi : S'unir pour progresser Créer un réseau de familles de patients atteints de maladies mitochondriales Soutenir moralement et si possible matériellement ces familles, en particulier en mettant en relation les personnes confrontées au même type de symptômes Informer ses membres de l'état des connaissances scientifiques Favoriser l'information des équipes médicales pouvant être au contact de ces familles et, dans la mesure de ses possibilités, aider matériellement les chercheurs Promouvoir et encourager les recherches scientifiques sur les maladies des mitochondries Agir auprès des organismes publics ou privés pour une meilleure adaptation des régimes de sécurité et d'aide sociale. ...
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N
Ambares et Lagrave
France
français
maladies mitochondriales
association patients

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N3-AUTOINDEXEE
IP3S Lille 2012 : D’un cours virtuel scénarisé au Serious Game : place du e-learning dans la formation initiale en Prothèse Fixée
http://www.canal-u.tv/video/canal_u_medecine/ip3s_lille_2012_d_un_cours_virtuel_scenarise_au_serious_game_place_du_e_learning_dans_la_formation_initiale_en_prothese_fixee.10598
Notre cours virtuel reste à ce jour le pilier de notre enseignement en Prothèse Fixée pour le Diplôme de Formation Générale en Sciences Odontologiques 2 (DFGSO2). Les rencontres en présentiel sont organisées sous forme de forum.
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Canal U
France
Enseignement à distance
congrès ou conférence
formé
prothèse
Conférence
initial
prothèses et implants
enseignement à distance
Conférence
hypogonadisme
ophtalmoplégie
maladies mitochondriales

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N1-SUPERVISEE
Succinate coenzyme Q réductase, déficit en
synonyme : Complexe 2 de la chaîne respiratoire mitochondriale, déficit en
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=3208
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N
Orphanet
France
français
complexe II de la chaîne respiratoire
maladies rares
maladies mitochondriales
information scientifique et technique

---
N3-AUTOINDEXEE
LIMD
Maladie mitochondriale létale infantile;Myopathy mitochondriale létale infantile;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=254857
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
maladies mitochondriales

---
N3-AUTOINDEXEE
Maladie mitochondriale fatale due à un déficit combiné de la phosphorylation oxydative de type 3
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=168566
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
phosphorylation oxydative
maladies mitochondriales

---
N1-SUPERVISEE
Génétique formelle et clinique - Maladies mitochondriales
http://campus.cerimes.fr/genetique-medicale/enseignement/genetique9/site/html/
une cause majeure de maladie héréditaire du métabolisme, des présentations cliniques extrêmement variables, origine génétique souvent incertaine, le traitement et la prévention
2011
true
N
true
2eme cycle / master
UMVF - Campus de Génétique médicale
France
français
maladies mitochondriales
génétique médicale
mitochondries
maladies mitochondriales
cours

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N3-AUTOINDEXEE
Syndrome métabolique, une maladie mitochondriale ?
https://www.revmed.ch/RMS/2008/RMS-160/Syndrome-metabolique-une-maladie-mitochondriale
2009
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RMS - Revue Médicale Suisse
article de périodique
maladies mitochondriales
syndrome métabolique X

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N3-AUTOINDEXEE
Mise en place du cours d'Odontologie Pédiatrique de D2
Le cours et son évaluation
http://www.canal-u.tv/video/canal_u_medecine/ip3s_session_x_tice_et_odontologie.4202
Cours d'odontologie pédiatrique interactif
2008
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Canal U
France
Enseignement et étude, recherche, soins infirmiers et sujets connexes de la médecine
congrès ou conférence
pédiatre
Conférence
pédodontie
Odontologie
Pédiatrie
études d'évaluation comme sujet
Conférence
odontologie
pédiatrie
hypogonadisme
ophtalmoplégie
maladies mitochondriales

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N1-SUPERVISEE
Mitochondriale d'origine nucléaire, maladie (terme générique)
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2443
Les maladies mitochondriales d'origine nucléaire regroupent des déficits du système d'oxydation phosphorylative mitochondrial OXPHOS (maladie de Leigh), des altérations de protéines mitochondriales d'origine nucléaire impliquées dans l'intégrité de l'ADN mitochondrial (ADNmt) (l'ophtalmoplégie externe progressive, l'encéphalopathie myoneuro-gastrointestinale (MNGIE)), des maladies mitochondriales ayant des effets secondaires sur le système OXPHOS (ataxie de Friedreich et paraplégie spastique familiale).
2004
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Orphanet
France
Anomalie de la phosphorylation oxydative mitochondriale due à des anomalies de l'ADN nucléaire
information scientifique et technique
maladies mitochondriales

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10/10/2024


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