déficit en carnitine palmitoyltransférase II, néonatal létal

Libellé préféré : déficit en carnitine palmitoyltransférase II, néonatal létal;

Identifiant d'origine

C563463;

CUI UMLS

C1833518;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Déficit en carnitine palmitoyltransférase II, forme néonatale [Maladie ORDO]
- Déficit en carnitine palmitoyltransférase II, néonatal létal [Phénotype OMIM]
Alignements manuels CISMeF
- déficit en carnitine palmitoyltransférase II, forme néonatale [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Concept(s) lié(s) au record
- Déficit en carnitine palmitoyltransférase II, néonatal létal [MeSH Concept]
Correspondances UMLS (même concept)
- Déficit en carnitine palmitoyltransférase II, forme néonatale [Maladie ORDO]
- Déficit en carnitine palmitoyltransférase II, néonatal létal [Phénotype OMIM]
- déficit en carnitine palmitoyltransférase II, forme néonatale [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- carnitine O-palmitoyltransferase [Descripteur MeSH]
- maladies mitochondriales [Descripteur MeSH]
- maladies néonatales [Descripteur MeSH]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- forme néonatale du déficit en carnitine palmitoyltransférase II [Concept SNOMED CT]