déficit en carnitine palmitoyltransférase II, forme néonatale

Libellé préféré : déficit en carnitine palmitoyltransférase II, forme néonatale;

Définition CIM-11 : La forme néonatale de la carnitine palmitoyltransférase ii (cpt ii), un trouble héréditaire qui affecte l'oxydation mitochondriale des acides gras à longue chaîne (lcfa), est la forme létale de la maladie qui se manifeste par une défaillance multisystémique.;

Détails

Identifiant d'origine

1280842213;

CUI UMLS

C1833518;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Déficit en carnitine palmitoyltransférase II, forme néonatale [Maladie ORDO]
- Déficit en carnitine palmitoyltransférase II, néonatal létal [Phénotype OMIM]
- Déficit en carnitine palmitoyltransférase II, néonatal létal [MeSH Concept]
- forme néonatale du déficit en carnitine palmitoyltransférase II [Concept SNOMED CT]
Alignements manuels CISMeF
- déficit en carnitine palmitoyltransférase II, néonatal létal [MeSH Concept Supplémentaire]
Correspondances UMLS (même concept)
- Déficit en carnitine palmitoyltransférase II, forme néonatale [Maladie ORDO]
- Déficit en carnitine palmitoyltransférase II, néonatal létal [Phénotype OMIM]
- Déficit en carnitine palmitoyltransférase II, néonatal létal [MeSH Concept]
- déficit en carnitine palmitoyltransférase II, néonatal létal [MeSH Concept Supplémentaire]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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