Définition CISMeF : La carnitine O-palmitoyltransférase (CPT) est une enzyme mitochondriale de type transférase
(EC 2.3.1.21), impliquée dans le métabolisme de la palmitoylcarnitine en palmitoyl-CoA.
Une transférase proche est la carnitine acyltransférase.;
La carnitine O-palmitoyltransférase (CPT) est une enzyme mitochondriale de type transférase
(EC 2.3.1.21), impliquée dans le métabolisme de la palmitoylcarnitine en palmitoyl-CoA.
Une transférase proche est la carnitine acyltransférase.
N3-AUTOINDEXEE CPT2 forme adulte CPTII forme adulte;CPT2 forme myopathique;CPTII forme myopathique;Déficit en carnitine
palmitoyltransférase II forme adulte;Déficit en carnitine palmitoyltransférase type
2 forme adulte;Déficit en carnitine palmitoyltransférase II forme myopathique;Déficit
en carnitine palmitoyltransférase type 2 forme myopathique; http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=228302 2011 Orphanet France information scientifique et technique carnitine O-palmitoyltransferase carnitine adulte adulte
--- N3-AUTOINDEXEE CPT2 forme infantile sévère CPTII forme infantile sévère;CPT2 forme hépatocardiomusculaire;CPTII forme hépatocardiomusculaire;Déficit
en carnitine palmitoyltransférase II forme infantile sévère;Déficit en carnitine palmitoyltransférase
type 2 forme infantile sévère;Déficit en carnitine palmitoyltransférase II forme hépatocardiomusculaire;Déficit
en carnitine palmitoyltransférase type 2 forme hépatocardiomusculaire; http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=228305 2011 Orphanet France information scientifique et technique carnitine O-palmitoyltransferase carnitine
--- N3-AUTOINDEXEE CPT2 forme néonatale CPTII forme néonatale;CPT2 forme systémique létale;CPTII forme systémique létale;Déficit
en carnitine palmitoyltransférase II forme néonatale;Déficit en carnitine palmitoyltransférase
type 2 forme néonatale;Déficit en carnitine palmitoyltransférase II forme systémique
létale;Déficit en carnitine palmitoyltransférase type 2 forme systémique létale; http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=228308 2011 Orphanet France information scientifique et technique carnitine carnitine O-palmitoyltransferase
--- N1-VALIDE Déficit en carnitine palmitoyltransférase 1A http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=156 Le déficit en carnitine palmitoyltransférase 1A (CPT-1A) est une erreur innée du métabolisme
touchant l'oxydation mitochondriale des acides gras à longue chaîne (AGLC) dans le
foie et les reins, caractérisée par des accès récidivants d'hypoglycémie hypocétosique
induits par le jeûne et par un risque d'insuffisance hépatique. 2011 false true false Orphanet France français carnitine O-palmitoyltransferase information scientifique et technique déficit en carnitine palmitoyltransférase 1A
--- N1-VALIDE Déficit en carnitine palmitoyltransférase II Synonymes : CPT2 ; CPTII ; Déficit en carnitine palmitoyltransférase type 2 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=157 Le déficit en carnitine palmitoyltransférase de type II (CPTII) est une maladie métabolique
héréditaire qui affecte l'oxydation mitochondriale des acides gras à longues chaînes
(AGLC). Trois formes de déficit en CPTII ont été décrites : les formes myopathique,
infantile et néonatale... 2010 false N Orphanet France français guide ressources carnitine O-palmitoyltransferase signes et symptômes maladies rares information scientifique et technique déficit en carnitine palmitoyltransférase 2 déficit en carnitine palmitoyltransférase 2 erreurs innées du métabolisme erreurs innées du métabolisme