déficit en carnitine palmitoyltransférase II

Libellé préféré : déficit en carnitine palmitoyltransférase II;

Définition CIM-11 : Le déficit en carnitine palmitoyltransférase de type II (CPTII) est une maladie métabolique héréditaire qui affecte l'oxydation mitochondriale des acides gras à longues chaînes (AGLC). Trois formes de déficit en CPTII ont été décrites : les formes myopathique, infantile et néonatale (voir ces termes).;

Synonyme CIM-11 : déficit en CPT2; carnitine palmitoyltransférase II; déficit en CPT2 - [carnitine palmitoyltransférase II];

Synonyme CISMeF : Déficit en carnitine palmitoyltransférase II; déficit en CPT2 [Carnitine Palmitoyltransférase II];

Détails

Identifiant d'origine

204058632;

CUI UMLS

C0342790;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Déficit en carnitine palmitoyltransférase II [MeSH Concept]
- Déficit en carnitine palmitoyltransférase II [Maladie ORDO]
- déficit en carnitine palmitoyltransférase 2 [MeSH Concept Supplémentaire]
- déficit en carnitine palmitoyltransférase II [Concept NCIt]
- déficit en carnitine palmitoyltransférase II (maladie) [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- carnitine O-palmitoyltransferase [Descripteur MeSH]
Alignements automatiques supervisés en BTNT
- Déficit en carnitine palmitoyltransférase II, d'apparition tardive [MeSH Concept]
- Déficit en carnitine palmitoyltransférase II, d'apparition tardive [MeSH Concept Supplémentaire]
- déficit en carnitine palmitoyltransférase II, myopathique, induit par le stress [Phénotype OMIM]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients