déficit en carnitine palmitoyltransférase II

Libellé préféré : déficit en carnitine palmitoyltransférase II;

Synonymes NCIt : déficit en CPT II;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : La maladie comprend trois types principaux : une forme néonatale létale, une forme hépatocardiomusculaire infantile et une forme myopathique. La maladie comprend trois formes : une forme néonatale létale, une forme hépatocardiomusculaire infantile et une forme myopathique.;

Détails

Identifiant d'origine

C114766;

CUI UMLS

C0342790;

Alignements automatiques supervisés en BTNT
- Déficit en carnitine palmitoyltransférase II, d'apparition tardive [MeSH Concept]
- Déficit en carnitine palmitoyltransférase II, d'apparition tardive [MeSH Concept Supplémentaire]
- déficit en carnitine palmitoyltransférase II, myopathique, induit par le stress [Phénotype OMIM]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie Cellosaurus [Concept NCIt]
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Déficit en carnitine palmitoyltransférase II [Maladie ORDO]
- Déficit en carnitine palmitoyltransférase II [MeSH Concept]
- déficit en carnitine palmitoyltransférase 2 [MeSH Concept Supplémentaire]
- déficit en carnitine palmitoyltransférase II [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- déficit en carnitine palmitoyltransférase II (maladie) [Concept SNOMED CT]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients