déficit en carnitine palmitoyltransférase II, myopathique, induit par le stress

Libellé préféré : déficit en carnitine palmitoyltransférase II, myopathique, induit par le stress;

Titres et symboles alternatifs : déficit en carnitine palmitoyltransférase II, apparition tardive; déficit en carnitine palmitoyltransférase II, apparition chez l'adulte;

ID préfixé : #255110;

Détails

Identifiant d'origine

255110;

CUI UMLS

C1833508;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Déficit en carnitine palmitoyltransférase II [MeSH Concept]
- Déficit en carnitine palmitoyltransférase II [Maladie ORDO]
- Déficit en carnitine palmitoyltransférase II, d'apparition tardive [MeSH Concept]
- Déficit en carnitine palmitoyltransférase II, d'apparition tardive [MeSH Concept Supplémentaire]
- Déficit en carnitine palmitoyltransférase II, forme myopathique [Maladie ORDO]
- déficit en carnitine palmitoyltransférase 2 [MeSH Concept Supplémentaire]
- déficit en carnitine palmitoyltransférase II (maladie) [Concept SNOMED CT]
- déficit en carnitine palmitoyltransférase II, forme myopathique [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Concept(s) ORDO
- Déficit en carnitine palmitoyltransférase II [Maladie ORDO]
- Déficit en carnitine palmitoyltransférase II, forme myopathique [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Déficit en carnitine palmitoyltransférase II, d'apparition tardive [MeSH Concept Supplémentaire]
- Déficit en carnitine palmitoyltransférase II, d'apparition tardive [MeSH Concept]
- Déficit en carnitine palmitoyltransférase II, forme myopathique [Maladie ORDO]
- déficit en carnitine palmitoyltransférase II, forme myopathique [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Maladie(s) ORDO plus générale(s)
- Déficit en carnitine palmitoyltransférase II [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- crampe musculaire [Terme HPO]
- défaillance rénale [Terme HPO]
- faiblesse musculaire [Terme HPO]
- myalgie [Terme HPO]
- myoglobinurie [Terme HPO]
- raideur musculaire [Terme HPO]
- rhabdomyolyse [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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