Libellé préféré : déficit en carnitine palmitoyltransférase II, forme myopathique;
Définition CIM-11 : La forme myopathique de la carnitine palmitoyltransférase ii (cpt ii), un trouble
métabolique héréditaire qui affecte l'oxydation mitochondriale des acides gras à longue
chaîne (lcfa), est la forme la plus courante et la moins grave de déficience du cpt
ii. les manifestations cliniques sont caractérisées par des attaques récurrentes de
rhabdomyolyse, des douleurs musculaires et des faiblesses habituellement déclenchées
par un exercice physique prolongé et parfois exacerbées par des températures extrêmes,
des épisodes peuvent aussi être provoqués ou exacerbés par un jeûne prolongé, comme
celui qui peut se produire lors d'une maladie virale intercurrente.;
Identifiant d'origine : 93488909;
CUI UMLS : C1833508;
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Alignements manuels CISMeF
- Correspondances UMLS (même concept)
- Type(s) sémantique(s)
La forme myopathique de la carnitine palmitoyltransférase ii (cpt ii), un trouble
métabolique héréditaire qui affecte l'oxydation mitochondriale des acides gras à longue
chaîne (lcfa), est la forme la plus courante et la moins grave de déficience du cpt
ii. les manifestations cliniques sont caractérisées par des attaques récurrentes de
rhabdomyolyse, des douleurs musculaires et des faiblesses habituellement déclenchées
par un exercice physique prolongé et parfois exacerbées par des températures extrêmes,
des épisodes peuvent aussi être provoqués ou exacerbés par un jeûne prolongé, comme
celui qui peut se produire lors d'une maladie virale intercurrente.
