N1-VALIDE Déficit en carnitine palmitoyltransférase II Synonymes : CPT2 ; CPTII ; Déficit en carnitine palmitoyltransférase type 2 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=157 Le déficit en carnitine palmitoyltransférase de type II (CPTII) est une maladie métabolique
héréditaire qui affecte l'oxydation mitochondriale des acides gras à longues chaînes
(AGLC). Trois formes de déficit en CPTII ont été décrites : les formes myopathique,
infantile et néonatale... 2010 false N Orphanet France français guide ressources carnitine O-palmitoyltransferase signes et symptômes maladies rares information scientifique et technique déficit en carnitine palmitoyltransférase 2 déficit en carnitine palmitoyltransférase 2 erreurs innées du métabolisme erreurs innées du métabolisme