déficit en carnitine palmitoyltransférase 1A

Libellé préféré : déficit en carnitine palmitoyltransférase 1A;

Synonyme CISMeF : Déficit en carnitine palmitoyltransférase I; déficit en carnitine palmitoyltransférase 1;

Acronyme CISMeF : CPT1AD;

substance (CISMeF) : O;

Détails

Identifiant d'origine

C535588;

CUI UMLS

C1829703;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Carnitine palmitoyltransférase 1 carence [Composé LOINC]
- Déficit en Carnitine palmitoyltransferase I [Concept SNOMED CT]
- Déficit en carnitine palmitoyltransférase I [Phénotype OMIM]
- carence en carnitine palmitoyltransférase I [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- déficit en Carnitine palmitoyltransférase I [Concept NCIt]
Alignements manuels CISMeF
- Déficit en carnitine palmitoyltransférase 1A [Maladie ORDO]
Concept(s) lié(s) au record
- déficit en carnitine palmitoyltransférase 1A [MeSH Concept]
Correspondances UMLS (même concept)
- Carnitine palmitoyltransférase 1 carence [Composé LOINC]
- Déficit en Carnitine palmitoyltransferase I [Concept SNOMED CT]
- Déficit en carnitine palmitoyltransférase 1A [Maladie ORDO]
- Déficit en carnitine palmitoyltransférase I [Phénotype OMIM]
- carence en carnitine palmitoyltransférase I [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- déficit en Carnitine palmitoyltransférase I [Concept NCIt]
Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- carnitine O-palmitoyltransferase [Descripteur MeSH]
- erreurs innées du métabolisme lipidique [Descripteur MeSH]
- hypoglycémie [Descripteur MeSH]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Consulter ci-dessous une sélection des principales ressources :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients